Использование расширенного доступа Вилтоларсена при мышечной дистрофии Дюшенна с подтвержденной мутацией экзона 53, поддающейся лечению

Критерии включения:

• Мужчины ≥ 3 и ≤ 12 лет
• Клинические признаки, совместимые с МДД
• Подтвержденная мутация (мутации) DMD в гене дистрофина, которая позволяет пропустить экзон 53, чтобы восстановить рамку считывания матричной рибонуклеиновой кислоты (мРНК) дистрофина.
• Способен ходить самостоятельно без вспомогательных устройств
• Невозможно принять участие в испытании Фазы 3

Критерий исключения:

• Хронические системные грибковые или вирусные инфекции
• Острое заболевание в течение 4 недель до введения первой дозы вильтоларсена.
• Симптоматическая кардиомиопатия
• У пациента есть предыдущее или текущее заболевание, история болезни, физические данные или лабораторные отклонения, которые, по мнению лечащего врача, могут повлиять на безопасность участника.
• Хирургическое вмешательство в течение 3 месяцев до предполагаемого первого введения вильтоларсена и, по мнению лечащего врача, повлияет на еженедельный график лечения.
• Положительные результаты теста на антиген гепатита В, антитела к гепатиту С или антитела к вирусу иммунодефицита человека (ВИЧ) при скрининге
• В настоящее время принимает любой другой исследуемый препарат или принимал любой другой исследуемый препарат в течение 3 месяцев до первой дозы вильтоларсена.
• Предыдущая регистрация в любом исследовании viltolarsen.
• В настоящее время принимает любой другой агент, пропускающий экзон, или принимал любой другой агент, пропускающий экзон, в течение 2 недель до первой дозы вилтоларсена (должно быть прекращено, чтобы иметь право на участие)
• Любая генная терапия МДД
• Неадекватная функция почек, определяемая уровнем цистатина C в сыворотке > 1,5 x верхний предел нормы (ВГН). Если значение > 1,5 x ULN, то измерение можно повторить один раз. Если повторное измерение по-прежнему > 1,5 x ULN, пациента следует исключить.