- ICH GCP
- Register voor klinische proeven in de VS.
- Klinische proef NCT04967716
Genetics of Charcot-Marie-Tooth Dystrophy and Related Diseases
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
[Background] Peroneal muscular atrophy (Charcot-Marie-Tooth, CMT) is a group of the most common hereditary peripheral neuropathy, with a prevalence of about 1/2500-4000. The inheritance mode can be autosomal dominant inheritance, autosomal recessive inheritance, X-linked dominant inheritance and X-linked recessive inheritance. The typical clinical manifestations are progressive, length-dependent weakness and atrophy of the distal limbs, accompanied by hypoesthesia and weakened tendon reflexes. But the generalized peroneal muscular atrophy also includes hereditary motor neuropathy and hereditary sensory neuropathy, which represents the evolution of a disease spectrum from motor nerve to motor sensory nerve and sensory nerve, collectively referred to as CMT and its related diseases. CMT can be divided into demyelinating type (CMT1), axonal type (CMT2) and intermediate type. There are more than 80 kinds of genes discovered so far, and genetic diagnosis plays a vital role in the treatment of peroneal muscular atrophy and genetic counseling.
[Purpose]
- To clarify the gene lineage distribution of CMT genes in CMT patients in my country, draw a frequency map of CMT gene distribution, and assist in determining the genetic diagnosis strategy of CMT diseases;
- Discover new mutations and newly published types of known genes, and perform gene-phenotype correlation analysis
- Perform whole-exome sequencing on some families that have not been clearly diagnosed to find new pathogenic genes or related genes of CMT, so as to enrich the genetic and clinical types of CMT.
[Design] This is a cross-sectional study. All patients will be collected for clinical and electrophysiological data. Patients and families who meet the enrollment criteria will be tested for blood tests. The inspection strategies are as follows: (1) Use MLPA method for PMP22 gene Duplicate or deletion mutation check (charge); (2)) Use high-throughput sequencing method to detect the currently known gene panel (gene panel) (charge); (3) Check the process (1) and (2) Some patients and families whose disease-causing genes have not been detected by the inspection methods are tested by whole-exome sequencing (scientific research, free of charge).
Studietype
Inschrijving (Verwacht)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Xiaoxuan Liu
- Telefoonnummer: 13910982101
- E-mail: zhangys0317@126.com
Studie Contact Back-up
- Naam: Xiaoxuan Liu
- E-mail: zhangys0317@126.com
Studie Locaties
-
-
-
Beijing, China
- Werving
- Peking University Third Hospital
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusion Criteria:
- Meet the clinical diagnostic criteria of peroneal muscular atrophy; Sign informed consent
Exclusion Criteria:
- Those who have recently received blood transfusion treatment will not be able to collect blood samples.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
---|---|
Peroneal muscular atrophy
Peroneal muscular atrophy (Charcot-Marie-Tooth, CMT) is a group of genetic diseases that invade the peripheral nervous system with very high genetic heterogeneity.
It was proposed by Charcot, Marie of France and Tooth of the United Kingdom in 1886.
The prevalence is about 1/2500-4000.
It is the most common hereditary peripheral neuropathy.
Inheritance includes all forms of Mendelian inheritance.
The typical clinical manifestations are progressive, length-dependent limb weakness and atrophy, accompanied by hypoesthesia and weakened tendon reflexes.
|
Demographic data registration, medical history inquiry, physical examination; electromyography, nerve conduction velocity examination; CMT nerve function score;
The specific method is as follows: 12ml of peripheral blood is drawn from the peripheral vein, and EDTA is used for anticoagulation.
No fasting is required before blood draw, and there is no time limit.
Part of the specimens submitted for inspection are sent to a qualified genetic testing company for examination, and the fees are charged in accordance with the corresponding charging standards set by the hospital.
The remaining part of the sample will be stored or accumulated for a period of time, and the DNA will be extracted and stored in the sample library.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
---|---|---|
allele frequency of CMT genes
Tijdsspanne: 1 month
|
Observed values of allele frequency of CMT genes
|
1 month
|
genotype frequency of CMT genes
Tijdsspanne: 1 month
|
Observed values genotype frequency of CMT genes
|
1 month
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Xiaoxuan Liu, Peking University Third Hospital
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Verwacht)
Studie voltooiing (Verwacht)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Neurologische manifestaties
- Aangeboren afwijkingen
- Genetische ziekten, aangeboren
- Neuromusculaire aandoeningen
- Neurodegeneratieve ziekten
- Ziekten van het perifere zenuwstelsel
- Neuromusculaire manifestaties
- Pathologische aandoeningen, anatomisch
- Heredodegeneratieve aandoeningen, zenuwstelsel
- Atrofie
- Misvormingen van het zenuwstelsel
- Polyneuropathieën
- Spieratrofie
- Zenuwcompressiesyndromen
- Ziekte van Charcot-Marie-Tooth
- Erfelijke sensorische en motorische neuropathie
Andere studie-ID-nummers
- M2018206
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Peroneale spieratrofie
-
Johannes Gutenberg University MainzDentsply Sirona ImplantsOnbekendHellende atrofie van de distale onderkaak | Socket Like Atrophy van de esthetische zoneDuitsland
-
Brigham and Women's HospitalBiohaven Pharmaceuticals, Inc.VoltooidMeervoudige systeematrofie | Multiple systeematrofie, Parkinson-variant (aandoening) | Meervoudige systeematrofie, cerebellaire variant | Multiple System Atrophy (MSA) met orthostatische hypotensieVerenigde Staten
-
Theravance BiopharmaVoltooidZiekte van Parkinson | Orthostatische hypotensie | Neurogene orthostatische hypotensie | Hypotensie, orthostatisch | Puur autonoom falen | Multiple System Atrophy (MSA) met orthostatische hypotensie | Puur autonoom falen met orthostatische hypotensie | Ziekte van Parkinson met orthostatische hypotensieVerenigde Staten
Klinische onderzoeken op basic information
-
Logan College of ChiropracticVoltooidSpinale manipulatieVerenigde Staten
-
Dana-Farber Cancer InstituteChildren's Cancer Research FundVoltooidSlapeloosheid | Kinderkanker | Slaap probleemVerenigde Staten
-
Brigham and Women's HospitalAgency for Healthcare Research and Quality (AHRQ)WervingGastro-intestinale aandoeningen | Hartfalen | Infecties | Urologische ziekten | Schok | Hematologische ziekten | Kritieke ziekte | Reumatische aandoeningen | Astma | Nierfalen | Neurologische aandoening | COPD-exacerbatie | Cardiale gebeurtenis | Oncologisch probleem | Aritmie | NierziekteVerenigde Staten
-
University Hospital, LilleOnbekendZiekte van Alzheimer | ELEKTRO-ENFALOGRAFISCH VARIANTPATROON 1 (stoornis)Frankrijk
-
Brigham and Women's HospitalThrasher Research Fund; Ministry of Health, Rwanda; Partners in HealthOnbekend
-
Boston Medical CenterEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...VoltooidHet aanpakken van de sociale basisbehoeften van gezinnen met lage inkomens bij pediatrische bezoekenGezinnen met een laag inkomen Sociale basisbehoeftenVerenigde Staten
-
Fox Chase Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)VoltooidBorstkanker | Colorectale kanker | Prostaatkanker | BorstkankerVerenigde Staten
-
University of Illinois at Urbana-ChampaignVoltooidObesitas | Gewicht, lichaamVerenigde Staten
-
University of North Carolina, Chapel HillNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); University of Kentucky; Child...Voltooid
-
Seoul National University HospitalVoltooidHartstilstand buiten het ziekenhuis | Reanimatie