Fontan-geassocieerde leverziekte en de evaluatie van biomarkers voor de beoordeling van de ernst van de ziekte

• INSLUITINGSCRITERIA:

Om in aanmerking te komen voor deelname aan dit onderzoek, moet een persoon aan alle volgende criteria voldoen:

• Mannelijke en vrouwelijke proefpersonen >= 18 jaar.
• Eerdere chirurgische geschiedenis van de Fontan-procedure.
• Voorafgaande inschrijving in het Liver Diseases Branch-protocol 91DK0214
• Aanwezigheid van een hartcatherisatiedossier dat de vasculaire anatomie documenteert, verkregen gedurende de laatste vijf jaar.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Een persoon die aan een van de volgende criteria voldoet, wordt uitgesloten van deelname aan dit onderzoek:

• Bewijs van andere vormen van leverziekte die doorgaans leiden tot cirrose.
• Bewijs van actieve chronische hepatitis B-infectie zoals gedefinieerd door de aanwezigheid van hepatitis B-oppervlakteantigeen (HBsAg) in serum en verhoogd HBV-DNA (>10.000 IE/ml).
• Hepatitis C zoals gedefinieerd door de aanwezigheid van hepatitis C-RNA in serum.
• Bewijs van andere leveraandoeningen zoals primaire scleroserende cholangitis, primaire biliaire cirrose, de ziekte van Wilson, auto-immuunhepatitis zoals gedefinieerd door leverhistologie of laboratoriumafwijkingen.
• Hemochromatose zoals gedefinieerd door de aanwezigheid van 3+ of 4+ kleurbaar ijzer op leverbiopsie of homozygositeit voor C282Y. Patiënten met een ijzerverzadigingsindex van >45% en een serum-ferritinegehalte van >300 ng/ml voor mannen en >250 ng/ml voor vrouwen zullen genetisch getest worden op hemochromatose.
• Galwegobstructie zoals gesuggereerd door beeldvormingsonderzoeken die in de afgelopen zes maanden zijn uitgevoerd.
• Misbruik van werkzame stoffen, zoals alcohol, geïnhaleerde of geïnjecteerde drugs in het afgelopen jaar (beoordeeld tijdens interviews met patiënten of door zelfrapportage van de patiënt).
• Bewijs van hepatocellulair carcinoom; ofwel alfa-fetoproteïne (AFP) niveaus hoger dan 50 ng/ml (normaal <6,6 ng/ml) en/of echografie (of ander beeldvormend onderzoek) dat een massa aantoont die wijst op leverkanker.
• Bewijs van Cholangiocarcinoom.
• Een gedocumenteerde of anderszins vermelde ernstige allergische reactie op contrastmiddel.
• Elke andere ernstige aandoening die naar de mening van de onderzoekers de deelname of therapietrouw van de patiënt aan het onderzoek zou belemmeren.
• Onvermogen om hieraan te voldoen of schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven aangezien deelname aan dit onderzoek geen direct voordeel oplevert.
• Vrouwelijke proefpersonen die momenteel zwanger zijn, worden uitgesloten vanwege blootstelling aan straling die nodig is om de studie af te ronden. Bovendien kan een veranderde hemodynamica de resultaten van het onderzoek verstoren. Na zwangerschap kunnen patiënten opnieuw in aanmerking komen voor de studie.