Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Observationeel onderzoek naar digitale biomarkers voor myotonie en looppatroon bij volwassenen en kinderen met myotone dystrofie

12 oktober 2023 bijgewerkt door: Tina Duong, Stanford University
Het doel van deze observationele studie is om beweging te beoordelen bij personen met myotone dystrofie type 1 (DM1) en type 2 (DM2) met behulp van digitale biomarkerinstrumenten. Het langetermijndoel van deze studie is om deze uitkomsten te integreren in klinische onderzoeken naar DM1- en DM2-therapieën. Deelnemers zullen een reeks beoordelingen voltooien waarmee onderzoekers handmyotonie en loopkwaliteit kunnen meten, waaronder een Video Hand Opening Test (VHOT), grijpkracht, 10 meter loopt/rentest, 6 minuten looptest, Timed Up and Go (TUG ), Motor Function Measures-32 (MFM-32) test, en meer. Deze beoordelingen kunnen worden opgenomen om de bewegings- en looppatronen van deelnemers te detecteren en in kaart te brengen. Er zullen ook verschillende vragenlijsten over de door patiënten gerapporteerde uitkomsten (PRO's) worden geregistreerd. Deelnemers kunnen ook worden gevraagd om de bewegings- en slaapactiviteit thuis te monitoren met behulp van een draagbaar Actigraph-apparaat. Dit onderzoek is opgedeeld in 2 delen: Deel A bestaat uit één bezoek. Deel B bestaat uit een longitudinaal onderzoek van 1 jaar met 3 klinische vervolgbezoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

125

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • California
      • Palo Alto, California, Verenigde Staten, 94304
        • Stanford Universtiy

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Individuen met genetische bevestiging van DM1 of DM2, of met een DMPK CTG-herhalingslengte >100, of CCTG-herhalingslengte >100. We zullen recruteren uit onze database van proefpersonen met myotone dystrofie die de afgelopen vijf jaar in de Stanford-kliniek zijn gezien. Andere neuromusculaire specialisten in de Bay Area zullen op de hoogte worden gesteld en zullen worden gevraagd patiënten naar ons te verwijzen voor het onderzoek. We werken nauw samen met de Myotone Dystrofie Foundation, de Muscular Dystrofy Foundation en de steungroepen voor Myotone Dystrofie en zullen via deze ook de boodschap over het onderzoek verspreiden. We hebben een aparte database met gezonde controles die interesse hebben getoond in ons onderzoek. We zullen gezonde controles inschrijven via deze database, of via laboratoriumpersoneel dat zich vrijwillig aanmeldt.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Mogelijkheid om geïnformeerde toestemming te geven
  • Leeftijd 12-90 jaar op het moment van geïnformeerde toestemming
  • Genetische bevestiging van DM1 of DM2
  • Vermogen om te voldoen aan studiebeoordelingen
  • Klinisch zichtbare myotonie, overeenkomend met een handopeningstijd van ten minste 2 seconden, naar de mening van de onderzoeker
  • Ambulant (orthesen toegestaan, wandelstokken en rollator niet toegestaan) en in staat om minimaal 25 meter te lopen bij de screening

Uitsluitingscriteria:

  • Aanhoudende medische aandoening (bijv. verspilling of cachexie, ernstige bloedarmoede) die, naar de mening van de onderzoeker, de uitvoering of beoordeling van het onderzoek zouden verstoren
  • Significante cognitieve stoornissen, klinische dementie of instabiele psychiatrische ziekte, waaronder psychose, zelfmoordgedachten, zelfmoordpogingen of onbehandelde ernstige depressie ≤ 90 dagen screening, die naar de mening van de onderzoeker de onderzoeksprocedures kunnen verstoren
  • Behandeling met een onderzoeksgeneesmiddel, biologisch middel of apparaat binnen één maand na screening, of vijf halfwaardetijden van het onderzoeksmiddel, afhankelijk van wat langer is
  • Onvermogen om aan de studievereisten te voldoen
  • Andere niet gespecificeerde redenen die de deelnemer naar het oordeel van de Onderzoeker of de Sponsor ongeschikt maken voor inschrijving

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Patiënten met myotone dystrofie type 1
Deze groep zal bestaan ​​uit deelnemers met een bevestigde genetische diagnose DM1 of DM2.
Gezonde controles
Deze groep zal bestaan ​​uit deelnemers zonder een bevestigde genetische diagnose van DM1 of DM2.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Openingstijd videohand (VHOT)
Tijdsspanne: Basislijn tot en met maand 12
Bij gebruik van draagbare apparaten wordt de deelnemer gevraagd zijn hand zo snel mogelijk te openen vanuit een volledig gebalde positie. Ook deze beoordeling wordt met een camera vastgelegd.
Basislijn tot en met maand 12
Grijpkracht
Tijdsspanne: Basislijn tot en met maand 12
Vereist dat een deelnemer zo hard mogelijk in een apparaat knijpt, terwijl het onderzoeksteam meet hoeveel kracht er wordt geproduceerd.
Basislijn tot en met maand 12
Motorfunctiemaatregelen (MFM-32)
Tijdsspanne: Basislijn tot en met maand 12
Dit is een motorische functietest om te beoordelen hoe goed een deelnemer kan lopen, bewegen en zijn handen kan gebruiken. De test omvat taken zoals het reiken en oppakken van voorwerpen, het uitstrekken van de handen en het zetten van een stap.
Basislijn tot en met maand 12
Loop-/looptest van 10 meter
Tijdsspanne: Basislijn tot en met maand 12
Vanuit staande start wordt de deelnemer gevraagd zo snel mogelijk 10 meter af te leggen, lopend of rennend. Enkelbraces en orthesen kunnen worden gebruikt.
Basislijn tot en met maand 12
6 minuten looptest
Tijdsspanne: Basislijn tot en met maand 12
De deelnemer wordt verzocht binnen 6 minuten zo ver mogelijk te lopen. De deelnemer krijgt de opdracht om in zijn normale tempo naar een kegel te lopen en zich vervolgens om te draaien, en dit gedurende 6 minuten te blijven doen. Er mogen enkelbeugels en ortheses worden gebruikt.
Basislijn tot en met maand 12
Getimede Up and Go (TUG)
Tijdsspanne: Basislijn tot en met maand 12
De deelnemer wordt gevraagd op te staan ​​uit een stoel, 3 meter te lopen, zich om te draaien, terug te keren naar de stoel en te gaan zitten. De test wordt twee keer uitgevoerd, één keer in een comfortabel tempo en één keer in een maximaal tempo. Er mag gebruik worden gemaakt van hulpmiddelen, orthesen en enkelbraces.
Basislijn tot en met maand 12
Tijd om 4 trappen te beklimmen en af ​​te dalen
Tijdsspanne: Basislijn tot en met maand 12
Bij deze taak klimt de deelnemer zo snel mogelijk 4 trappen op en af. De wijze van stijgen/dalen en het gebruik van leuningen worden beoordeeld aan de hand van kwaliteitsklassen.
Basislijn tot en met maand 12
Getimed liggend naar zitten
Tijdsspanne: Basislijn tot en met maand 12
Deze functionele beoordeling wordt gebruikt om de axiale sterkte te beoordelen. De deelnemer wordt gevraagd om zo snel mogelijk van rugligging naar zitten op de rand van een tafel te gaan. De manier van zitten en de tijd die nodig is om de taak te voltooien, worden geregistreerd.
Basislijn tot en met maand 12
Stap Test
Tijdsspanne: Basislijn tot en met maand 12
Dit wordt gebruikt om het staande evenwicht te beoordelen. De deelnemer wordt gevraagd om zijn evenwicht op één been te behouden, terwijl het andere binnen 15 seconden zo vaak mogelijk op en af ​​stapt van een trede van 7,5 cm.
Basislijn tot en met maand 12
Walk-12-vragenlijst
Tijdsspanne: Basislijn tot en met maand 12
Deze vragenlijst wordt gebruikt om het loopvermogen te beoordelen.
Basislijn tot en met maand 12
DM-ACTIVE-vragenlijst
Tijdsspanne: Basislijn tot en met maand 12
Deze vragenlijst wordt gebruikt om de impact van DM1 op het dagelijks leven te beoordelen.
Basislijn tot en met maand 12
De Schaal voor lichamelijke activiteit (PADS-R)
Tijdsspanne: Basislijn tot en met maand 12
Met deze vragenlijst wordt de fysieke activiteit beoordeeld.
Basislijn tot en met maand 12

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Stanford University

Medewerkers

Biogen

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: John W Day, MD, PhD, Stanford University
  • Hoofdonderzoeker: Tina Duong, PT, PhD, Stanford University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

10 september 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

10 september 2024

Studie voltooiing (Geschat)

10 september 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 oktober 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 oktober 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

18 oktober 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

18 oktober 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

12 oktober 2023

Laatst geverifieerd

1 oktober 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 62522

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Biogen en hun medewerkers zullen toegang hebben tot gecodeerde onderzoeksgegevens. Beschermde gezondheidsinformatie (PHI)/identificatoren zullen niet worden gedeeld met Biogen of onderzoeksmedewerkers en zij zullen niet de sleutel hebben tot de code die de onderzoeksidentificatie/code aan de deelnemers koppelt. Wanneer gegevens moeten worden gedeeld, gebeurt dit via een beveiligd netwerk met gecodeerde bestanden.

IPD-toegangscriteria voor delen

Biogen en hun medewerkers zullen toegang hebben tot gecodeerde onderzoeksgegevens. PHI/identificatoren zullen niet worden gedeeld met Biogen of hun medewerkers, en zij zullen niet over de sleutel beschikken die de code aan de studiedeelnemers koppelt.

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL
  • ICF

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Myotone dystrofie 1

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Jordan

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren