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Beobachtungsstudie zu digitalen Biomarkern für Myotonie und Gang bei Erwachsenen und Kindern mit Myotoner Dystrophie

12. Oktober 2023 aktualisiert von: Tina Duong, Stanford University
Das Ziel dieser Beobachtungsstudie ist die Beurteilung der Bewegung von Personen mit Myotoner Dystrophie Typ 1 (DM1) und Typ 2 (DM2) mithilfe digitaler Biomarker-Tools. Das langfristige Ziel dieser Studie besteht darin, diese Ergebnisse in klinische Studien zu DM1- und DM2-Therapien einzubeziehen. Die Teilnehmer absolvieren eine Reihe von Bewertungen, die es den Forschern ermöglichen, Handmyotonie und Gehqualität zu messen, darunter einen Video-Handöffnungstest (VHOT), Griffstärke, 10-Meter-Geh-/Lauftest, 6-Minuten-Gehtest, Timed Up and Go (TUG). ), Motor Function Measures-32 (MFM-32)-Test und mehr. Diese Bewertungen können aufgezeichnet werden, um Bewegungs- und Gehmuster der Teilnehmer zu erkennen und abzubilden. Mehrere PROs-Fragebögen (Patient Reported Outcome) werden ebenfalls aufgezeichnet. Möglicherweise werden die Teilnehmer auch gebeten, ihre körperliche Betätigung und Schlafaktivität zu Hause mithilfe eines tragbaren Actigraph-Geräts zu überwachen. Diese Studie ist in zwei Teile gegliedert: Teil A besteht aus einem einzelnen Besuch. Teil B besteht aus einer einjährigen Längsschnittstudie mit drei klinischen Nachuntersuchungen.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

125

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Palo Alto, California, Vereinigte Staaten, 94304
        • Stanford Universtiy

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen mit genetischer Bestätigung von DM1 oder DM2 oder mit einer DMPK-CTG-Wiederholungslänge >100 oder einer CCTG-Wiederholungslänge >100. Wir werden aus unserer Datenbank Patienten mit Myotoner Dystrophie rekrutieren, die in den letzten 5 Jahren in der Stanford-Klinik gesehen wurden. Andere neuromuskuläre Spezialisten in der Bay Area werden informiert und gebeten, Patienten für die Studie an uns zu überweisen. Wir arbeiten eng mit der Myotonic Dystrophy Foundation, der Muscular Dystrophy Foundation und den Selbsthilfegruppen für Myotonic Dystrophy zusammen und werden die Studie auch über diese bekannt machen. Wir verfügen über eine separate Datenbank mit gesunden Kontrollpersonen, die Interesse an unserer Forschung bekundet haben. Wir werden gesunde Kontrollpersonen über diese Datenbank oder von ehrenamtlichem Laborpersonal registrieren.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Fähigkeit zur Einwilligung nach Aufklärung
  • Alter 12–90 Jahre zum Zeitpunkt der Einwilligung nach Aufklärung
  • Genetische Bestätigung von DM1 oder DM2
  • Fähigkeit, Studienbewertungen einzuhalten
  • Klinisch offensichtliche Myotonie, die nach Ansicht des Prüfarztes einer Handöffnungszeit von mindestens 2 Sekunden entspricht
  • Gehfähig (Orthesen erlaubt, Stöcke und Gehhilfen nicht erlaubt) und in der Lage, bei der Vorsorgeuntersuchung mindestens 25 Meter zu gehen

Ausschlusskriterien:

  • Andauernder Gesundheitszustand (z.B. Auszehrung oder Kachexie, schwere Anämie), die nach Ansicht des Prüfarztes die Durchführung oder Beurteilung der Studie beeinträchtigen würden
  • Erhebliche kognitive Beeinträchtigung, klinische Demenz oder instabile psychiatrische Erkrankung, einschließlich Psychose, Suizidgedanken, Suizidversuch oder unbehandelte schwere Depression ≤ 90 Tage Screening, die nach Ansicht des Prüfarztes die Studienabläufe beeinträchtigen können
  • Behandlung mit einem Prüfpräparat, biologischen Wirkstoff oder Gerät innerhalb eines Monats nach dem Screening oder innerhalb von 5 Halbwertszeiten des Prüfpräparats, je nachdem, welcher Zeitraum länger ist
  • Unfähigkeit, die Studienanforderungen zu erfüllen
  • Andere nicht näher bezeichnete Gründe, die nach Ansicht des Prüfarztes oder des Sponsors dazu führen, dass der Teilnehmer für die Einschreibung ungeeignet ist

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Patienten mit Myotoner Dystrophie Typ 1
Diese Gruppe besteht aus Teilnehmern mit einer bestätigten genetischen Diagnose von DM1 oder DM2.
Gesunde Kontrollen
Diese Gruppe besteht aus Teilnehmern ohne bestätigte genetische Diagnose von DM1 oder DM2.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Öffnungszeit der Videohand (VHOT)
Zeitfenster: Ausgangswert bis zum 12. Monat
Bei der Verwendung tragbarer Geräte wird der Teilnehmer gebeten, seine Hand so schnell wie möglich aus einer Position mit voller Faust zu öffnen. Auch diese Beurteilung wird mit einer Kamera aufgezeichnet.
Ausgangswert bis zum 12. Monat
Griffstärke
Zeitfenster: Ausgangswert bis zum 12. Monat
Erfordert, dass ein Teilnehmer ein Gerät so fest wie möglich drückt, während das Forschungsteam misst, wie viel Kraft erzeugt wird.
Ausgangswert bis zum 12. Monat
Motorische Funktionsmessungen (MFM-32)
Zeitfenster: Ausgangswert bis zum 12. Monat
Hierbei handelt es sich um einen motorischen Funktionstest, um zu beurteilen, wie gut ein Teilnehmer gehen, sich bewegen und seine Hände benutzen kann. Der Test umfasst Aufgaben wie das Greifen und Aufheben von Gegenständen, das Ausstrecken der Hände und das Machen eines Schrittes.
Ausgangswert bis zum 12. Monat
10-Meter-Geh-/Lauftest
Zeitfenster: Ausgangswert bis zum 12. Monat
Aus dem Stand heraus wird der Teilnehmer aufgefordert, 10 Meter so schnell wie möglich zurückzulegen, entweder im Gehen oder Laufen. Es können Knöchelstützen und Orthesen verwendet werden.
Ausgangswert bis zum 12. Monat
6-Minuten-Gehtest
Zeitfenster: Ausgangswert bis zum 12. Monat
Der Teilnehmer wird gebeten, innerhalb von 6 Minuten so weit wie möglich zu laufen. Der Teilnehmer wird angewiesen, in seinem normalen Tempo auf einen Kegel zuzugehen, sich dann umzudrehen und dies sechs Minuten lang fortzusetzen. Es können Knöchelschienen und Orthesen verwendet werden.
Ausgangswert bis zum 12. Monat
Timed Up and Go (TUG)
Zeitfenster: Ausgangswert bis zum 12. Monat
Der Teilnehmer wird gebeten, von einem Stuhl aufzustehen, 3 Meter zu gehen, sich umzudrehen, zum Stuhl zurückzukehren und sich zu setzen. Der Test wird zweimal durchgeführt, einmal in einem angenehmen Tempo und einmal in einem maximalen Tempo. Dabei können Hilfsmittel, Orthesen und Sprunggelenkorthesen zum Einsatz kommen.
Ausgangswert bis zum 12. Monat
Zeit zum Auf- und Absteigen von 4 Treppen
Zeitfenster: Ausgangswert bis zum 12. Monat
Bei dieser Aufgabe steigt der Teilnehmer möglichst schnell 4 Treppen hoch und runter. Die Art des Auf-/Abstiegs und die Verwendung von Geländern werden anhand von Qualitätsstufen bewertet.
Ausgangswert bis zum 12. Monat
Zeitgesteuerte Rückenlage zum Sitzen
Zeitfenster: Ausgangswert bis zum 12. Monat
Diese funktionelle Beurteilung wird zur Beurteilung der axialen Festigkeit verwendet. Der Teilnehmer wird gebeten, so schnell wie möglich von der Rückenlage zum Sitzen auf der Tischkante zu wechseln. Die Sitzweise sowie die Zeit, die zur Erledigung der Aufgabe benötigt wird, werden protokolliert.
Ausgangswert bis zum 12. Monat
Stufentest
Zeitfenster: Ausgangswert bis zum 12. Monat
Dies wird verwendet, um das Gleichgewicht im Stehen zu beurteilen. Der Teilnehmer wird gebeten, das Gleichgewicht auf einem Bein zu halten, während das andere innerhalb von 15 Sekunden so oft wie möglich auf eine 7,5-cm-Stufe auf- und absteigt.
Ausgangswert bis zum 12. Monat
Walk-12-Fragebogen
Zeitfenster: Ausgangswert bis zum 12. Monat
Dieser Fragebogen dient der Beurteilung der Gehfähigkeit.
Ausgangswert bis zum 12. Monat
DM-ACTIVE-Fragebogen
Zeitfenster: Ausgangswert bis zum 12. Monat
Dieser Fragebogen wird verwendet, um die Auswirkungen von DM1 auf das tägliche Leben zu bewerten.
Ausgangswert bis zum 12. Monat
Die Skala für körperliche Aktivitätsbehinderung (PADS-R)
Zeitfenster: Ausgangswert bis zum 12. Monat
Mit diesem Fragebogen wird die körperliche Aktivität bewertet.
Ausgangswert bis zum 12. Monat

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Stanford University

Mitarbeiter

Biogen

Ermittler

  • Hauptermittler: John W Day, MD, PhD, Stanford University
  • Hauptermittler: Tina Duong, PT, PhD, Stanford University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

10. September 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

10. September 2024

Studienabschluss (Geschätzt)

10. September 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

12. Oktober 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. Oktober 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

18. Oktober 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

18. Oktober 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

12. Oktober 2023

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 62522

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Biogen und seine Mitarbeiter werden Zugriff auf verschlüsselte Studiendaten haben. Geschützte Gesundheitsinformationen (PHI)/Identifikatoren werden nicht an Biogen oder Forschungsmitarbeiter weitergegeben und sie verfügen nicht über den Schlüssel zum Code, der die Studienidentifikation/den Code mit den Teilnehmern verknüpft. Wenn Daten ausgetauscht werden müssen, erfolgt dies über ein sicheres Netzwerk unter Verwendung verschlüsselter Dateien.

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Biogen und seine Mitarbeiter werden Zugriff auf verschlüsselte Studiendaten haben. PHI/Identifikatoren werden nicht an Biogen oder ihre Mitarbeiter weitergegeben und sie verfügen nicht über den Schlüssel, der den Code mit den Studienteilnehmern verknüpft.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • ICF

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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