Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Estudio observacional de biomarcadores digitales de miotonía y marcha en adultos y niños con distrofia miotónica

12 de octubre de 2023 actualizado por: Tina Duong, Stanford University
El objetivo de este estudio observacional es evaluar el movimiento en personas con distrofia miotónica tipo 1 (DM1) y tipo 2 (DM2) utilizando herramientas de biomarcadores digitales. El objetivo a largo plazo de este estudio es incorporar estos resultados en ensayos clínicos de terapias para DM1 y DM2. Los participantes completarán una serie de evaluaciones que permitirán a los investigadores medir la miotonía de la mano y la calidad de la marcha, incluida una prueba de apertura de la mano en video (VHOT), fuerza de agarre, prueba de caminata/carrera de 10 metros, prueba de caminata de 6 minutos, Timed Up and Go (TUG). ), prueba de Medidas de función motora-32 (MFM-32) y más. Estas evaluaciones pueden grabarse para detectar y mapear los patrones de movimiento y caminata de los participantes. También se registrarán varios cuestionarios de resultados informados por el paciente (PRO). También se les puede pedir a los participantes que controlen el ejercicio y la actividad del sueño en casa utilizando un dispositivo portátil Actigraph. Este estudio se divide en 2 partes: La Parte A consta de una única visita. La Parte B consta de un estudio longitudinal de 1 año con 3 visitas de seguimiento clínico.

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

125

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • California
      • Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304
        • Stanford Universtiy

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Individuos con confirmación genética de DM1 o DM2, o con una longitud de repetición DMPK CTG >100, o una longitud de repetición CCTG >100. Reclutaremos de nuestra base de datos sujetos con distrofia miotónica que hayan sido atendidos en la clínica de Stanford en los últimos 5 años. Se informará a otros especialistas neuromusculares en el Área de la Bahía y se les pedirá que nos remitan pacientes para el estudio. Trabajamos en estrecha colaboración con la Fundación para la Distrofia Miotónica, la Fundación para la Distrofia Muscular y los grupos de apoyo para la Distrofia Miotónica y también difundiremos el estudio a través de estos. Disponemos de una base de datos independiente de controles sanos que han expresado interés en nuestra investigación. Inscribiremos controles sanos a través de esta base de datos, o del personal de laboratorio que se ofrezca como voluntario.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Capacidad para dar consentimiento informado
  • Edad 12-90 años al momento del consentimiento informado
  • Confirmación genética de DM1 o DM2.
  • Capacidad para cumplir con las evaluaciones del estudio.
  • Miotonía clínicamente aparente equivalente a un tiempo de apertura de la mano de al menos 2 segundos, en opinión del Investigador
  • Ambulatorio (se permiten ortesis, no se permiten bastones ni andadores) y puede caminar al menos 25 metros en el momento del examen.

Criterio de exclusión:

  • Condición médica continua (p. ej. emaciación o caquexia, anemia grave) que, en opinión del investigador, interferirían con la realización o las evaluaciones del estudio
  • Deterioro cognitivo significativo, demencia clínica o enfermedad psiquiátrica inestable, incluida psicosis, ideación suicida, intento de suicidio o depresión mayor no tratada ≤ 90 días de selección, que en opinión del investigador puede interferir con los procedimientos del estudio.
  • Tratamiento con un fármaco, agente biológico o dispositivo en investigación dentro del mes posterior a la selección, o 5 vidas medias del agente en investigación, lo que sea más largo.
  • Incapacidad para cumplir con los requisitos del estudio.
  • Otras razones no especificadas que, en opinión del Investigador o del Patrocinador, hacen que el participante no sea apto para la inscripción.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Pacientes con Distrofia Miotónica Tipo 1
Este grupo estará formado por participantes con un diagnóstico genético confirmado de DM1 o DM2.
Controles saludables
Este grupo estará formado por participantes sin un diagnóstico genético confirmado de DM1 o DM2.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Tiempo de apertura de la manecilla de vídeo (VHOT)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 12
Con el uso de dispositivos portátiles, se le pedirá al participante que abra la mano desde la posición de puño completo lo más rápido posible. Esta evaluación también se grabará con una cámara.
Línea de base hasta el mes 12
La fuerza de prensión
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 12
Requiere que un participante apriete un dispositivo lo más fuerte posible, mientras el equipo de investigación mide cuánta fuerza se produce.
Línea de base hasta el mes 12
Medidas de función motora (MFM-32)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 12
Esta es una prueba de función motora para evaluar qué tan bien un participante puede caminar, moverse y usar sus manos. La prueba incluye tareas como alcanzar y recoger objetos, extender las manos y dar un paso.
Línea de base hasta el mes 12
Prueba de caminata/carrera de 10 metros
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 12
Desde parado, se pide al participante que recorra 10 metros lo más rápido posible, ya sea caminando o corriendo. Se pueden utilizar tobilleras y aparatos ortopédicos.
Línea de base hasta el mes 12
Prueba de caminata de 6 minutos
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 12
Se pide al participante que camine lo más lejos posible en 6 minutos. Se le indicará al participante que camine a su ritmo normal hacia un cono, luego se dé la vuelta y continúe haciéndolo durante 6 minutos. Se pueden usar tobilleras y órtesis.
Línea de base hasta el mes 12
Cronometrado y listo (TUG)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 12
Se pedirá al participante que se levante de una silla, camine 3 metros, se dé la vuelta, regrese a la silla y se siente. La prueba se realizará dos veces, una a un ritmo cómodo y otra a un ritmo máximo. Se pueden utilizar dispositivos de asistencia, ortesis y tobilleras.
Línea de base hasta el mes 12
Hora de subir y bajar 4 escaleras
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 12
En esta tarea, el participante subirá y bajará 4 escaleras lo más rápido posible. La forma de ascenso/descenso y el uso de barandillas se evaluarán mediante calificaciones de calidad.
Línea de base hasta el mes 12
Supino cronometrado para sentarse
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 12
Esta evaluación funcional se utiliza para evaluar la fuerza axial. Se le pedirá al participante que pase de la posición supina a sentarse en el borde de una mesa lo más rápido posible. Se registrará la forma de sentarse y el tiempo que lleva completar la tarea.
Línea de base hasta el mes 12
Prueba de paso
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 12
Esto se utiliza para evaluar el equilibrio de pie. Se le pedirá al participante que mantenga el equilibrio sobre una pierna mientras la otra sube y baja de un escalón de 7,5 cm tantas veces como sea posible en 15 segundos.
Línea de base hasta el mes 12
Cuestionario Walk-12
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 12
Este cuestionario se utiliza para evaluar la capacidad para caminar.
Línea de base hasta el mes 12
Cuestionario DM-ACTIVE
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 12
Este cuestionario se utiliza para evaluar el impacto de la DM1 en la vida diaria.
Línea de base hasta el mes 12
La Escala de Discapacidad para la Actividad Física (PADS-R)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 12
Este cuestionario evaluará la actividad física.
Línea de base hasta el mes 12

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Stanford University

Colaboradores

Biogen

Investigadores

  • Investigador principal: John W Day, MD, PhD, Stanford University
  • Investigador principal: Tina Duong, PT, PhD, Stanford University

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

10 de septiembre de 2022

Finalización primaria (Estimado)

10 de septiembre de 2024

Finalización del estudio (Estimado)

10 de septiembre de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

12 de octubre de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de octubre de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

18 de octubre de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

18 de octubre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de octubre de 2023

Última verificación

1 de octubre de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 62522

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Biogen y sus colaboradores tendrán acceso a datos codificados del estudio. La información médica protegida (PHI)/identificadores no se compartirá con Biogen ni con los colaboradores de la investigación y no tendrán la clave del código que vincula la identificación/código del estudio con los participantes. Cuando sea necesario compartir datos, será a través de una red segura utilizando archivos cifrados.

Criterios de acceso compartido de IPD

Biogen y sus colaboradores tendrán acceso a datos codificados del estudio. La PHI/los identificadores no se compartirán con Biogen ni con sus colaboradores, y no tendrán la clave que vincule el código con los participantes del estudio.

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDIO
  • CIF

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Distrofia miotónica 1

Buscar ensayos similares

Patrocinadores y Colaboradores

Condiciones médicas

Intervenciones de drogas

CROs by country

CROs in Cameroon

Condiciones

Enfermedades Raras

Intervenciones de drogas

Suplementos dietéticos

Patrocinador / Colaboradores

Localizaciones

3
Suscribir