Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kliniske studier på Alfa-dystroglykanopati (medfødt muskeldystrofi med hypoglykosylering av dystroglykan)

Totalt 32 resultater

Cure CMD

Rekruttering

Studie av medfødt muskelsykdom av pasient og familie rapportert medisinsk informasjon (CMDPROS)

Emery-Dreifuss muskeldystrofi | Medfødt myastenisk syndrom | Limb-Girdle muskeldystrofi | Medfødt muskeldystrofi med ITGA7 (Integrin Alpha-7) mangel | Alfa-dystroglykanopati (medfødt muskeldystrofi og unormal glykosylering av dystroglykan med alvorlig epilepsi) | Alfa-dystroglykanopati (medfødt... og andre forhold

Forente stater
Newcastle University
Ludwig-Maximilians - University of Munich; LGMD2i Research Fund; CureLGMD2i

Rekruttering

Globalt FKRP-register

Lembelte muskeldystrofi | Medfødt muskeldystrofi | LGMDR9 | LGMD2I | Walker-Warburg syndrom | Muskel-øye-hjerne sykdom | FKRP-genmutasjon

Storbritannia
Meshalkin Research Institute of Pathology of Circulation

Fullført

Valg av palliative prosedyrer for pulmonal atresi med pasienter med ventrikkelseptumdefekt

Pulmonal atresi med ventrikkelseptumdefekt | Tetralogi av Fallot med lungeatresi

Den russiske føderasjonen
Sanko University

Fullført

Undersøkelse av foreldres angstnivå og helserelaterte livskvalitet ved ulike typer fysiske funksjonshemminger

Cerebral parese | Muskeldystrofi | Downs syndrom | Foreldre | Spina Bifida

Tyrkia
University Hospital, Grenoble

Fullført

Mercuri-analysebidrag om handicapevaluering ved arthrogypOsis, en medfødt nevromuskulær sykdom (MACHAON)

Diagnose av Arthrogryposis Amyoplasia eller Distal Arthrogryposis | 5 dagers tverrfaglig evaluering i AMC-klinikken til det nasjonale referansesenteret | Med fysisk medisin, medisinsk genetisk og bildediagnostisk avdeling ved Hospital Grenoble Alpes

Frankrike
University of Michigan
National Institutes of Health (NIH)

Aktiv, ikke rekrutterende

Målretting mot normoksi hos nyfødte med cyanotisk medfødt hjertesykdom i den intraoperative og umiddelbare postoperative perioden (T-NOX)

Tetralogien til Fallot | Kardiopulmonal bypass | Hypoplastisk venstre hjertesyndrom | Transponering av de store arteriene | Dobbelt utløp høyre ventrikkel, subpulmonal VSD | Pulmonal atresi med ventrikkelseptumdefekt | Truncus Arteriosus | Total anomal lungevenøs retur | Dobbelt utløp høyre ventrikkel med...

Forente stater
Nemours Children's Clinic

Rekruttering

Genetikk av pediatrisk debuterende motornevron- og nevromuskulære sykdommer

Charcot-Marie-tann sykdom | Motor Neuron sykdom | Amyotrofisk lateral sklerose | Muskeldystrofi | Spinal muskelatrofi | Nevromuskulær sykdom | Spinal muskelatrofi med pustebesvær 1 | Peroneal muskelatrofi

Forente stater
RTI International
University of North Carolina, Chapel Hill

Påmelding etter invitasjon

Foreldre-Spedbarn Inter(X) Action Intervention (PIXI)

Tuberøs sklerose | Downs syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Rett syndrom | Turners syndrom | Williams syndrom | Angelman syndrom | Kromosom 22q11.2 delesjonssyndrom | Klinefelters syndrom | Phelan-McDermid syndrom | Dup15Q syndrom | Smith Magenis syndrom

Forente stater
University of Kansas

Fullført

A Randomized Exercise Trial for Wheelchair Users

Slag | Multippel sklerose | Cerebral parese | Leddgikt | Muskeldystrofi | Amputasjon | Ryggmargs-skade | Spina Bifida

Forente stater
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Har ikke rekruttert ennå

Utvikling av ikke-invasiv prenatal diagnose for enkeltgenforstyrrelser (DANNIgene)

Hemofili A | Hemofili B | Cystisk fibrose | Sigdcellesykdom | Muskeldystrofi, Duchenne | Fragilt X-syndrom | Huntingtons sykdom | Myotonisk dystrofi | Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom | Nevrofibromatose-Noonan syndrom | Muskeldystrofi, Becker | Invasiv preNatal-diagnose i en kontekst av familiehistorie... og andre forhold

Frankrike
Novo Nordisk A/S

Fullført

Å kvantifisere rekkevidden av de viktigste psykososiale faktorene som påvirker pasienter og omsorgspersoner i deres daglige liv (HERO)

Medfødt blødningsforstyrrelse | Hemofili A med inhibitorer | Hemofili B med inhibitorer | Hemofili A | Hemofili B | Pårørende til/omsorgspersoner for pasienter

Brasil
Novo Nordisk A/S

Fullført

Survey Evaluating the Psychosocial Effects of Living With Haemophilia (HERO)

Medfødt blødningsforstyrrelse | Hemofili A med inhibitorer | Hemofili B med inhibitorer | Hemofili A | Hemofili B | Pårørende til/omsorgspersoner for pasienter

Spania, Canada, Storbritannia
Novo Nordisk A/S

Fullført

Påvirkning av smerte på funksjonshemming og livskvalitet hos voksne med hemofili

Medfødt blødningsforstyrrelse | Hemofili A med inhibitorer | Hemofili B med inhibitorer | Hemofili A | Hemofili B

Forente stater
Thomas Jefferson University

Rekruttering

NuroSleeve-drevet støtte- og stimuleringssystem for å gjenopprette armfunksjonen

Slag | Cerebral parese | Amyotrofisk lateral sklerose | Muskeldystrofier | Ryggmargsskader | Hemiparese | Spinal muskelatrofi | Quadriplegi | Arthrogryposis | Nevrologiske sykdommer | Charcot-Marie-Tooth | Svakhet i ekstremiteter som følge av hjerneslag | Svakhet på grunn av dysfunksjon av øvre motoriske nevroner | Ar...

Forente stater
Xinnate AB
Region Skane

Fullført

Sikkerhet, tolerabilitet og farmakokinetikk for stigende topiske doser av TCP-25 påført epidermale sugeblistersår

Blister | Epidermolyse Bullosa | Hudsår | Varicose sår i underekstremitet

Sverige
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases...

Fullført

Nasjonalt register for genetisk utløste thoraxaortaaneurismer og kardiovaskulære tilstander (GenTAC)

Marfan syndrom | Turners syndrom | Ehlers-Danlos syndrom | Loeys-Dietz syndrom | Shprintzen-Goldberg syndrom | FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 eller MYH11 genetisk mutasjon | Bikuspidal aortaklaff uten kjent familiehistorie | Bikuspidal aortaklaff med familiehistorie | Bikuspidal aortaklaff med koarktasjon | Familiær... og andre forhold

Forente stater
University of Massachusetts, Worcester

Påmelding etter invitasjon

Genetisk studie av familiær og sporadisk ALS/motorisk nevronsykdom, Miyoshi-myopati og andre nevromuskulære lidelser

Motor Neuron sykdom | Amyotrofisk lateral sklerose | Muskeldystrofi | Frontotemporal demens | Miyoshi Myopati | Amyotrofisk lateral sklerose, sporadisk | PLS | Lou Gehrigs sykdom | Familiær sykdom | Amyotrofisk lateral sklerose med demens

Forente stater
Sanguine Biosciences

Fullført

Hjemmeforskning for pasienter med autoimmune, inflammatoriske, genetiske, hematologiske, smittsomme, nevrologiske, CNS, onkologiske, respiratoriske, metabolske tilstander

Depresjon | Melanom | Epilepsi | Lymfom | Multippel sklerose | Nyrekreft | Livmorhalskreft | Sukkersyke | Leukemi | Brystkreft | Kroniske nyresykdommer | Kronisk obstruktiv lungesykdom | Parkinsons sykdom | Systemisk lupus erythematosus | Multippelt myelom | Hepatitt B | Søvnløshet | Tykktarmskreft | HIV/AIDS | Bukspyttkjertelkreft | Psor... og andre forhold

Forente stater
National Taiwan University Hospital

Rekruttering

Taiwan-assosiert genetisk og ikke-genetisk småkarsykdom (TAG-SVD)

Slag | Magnetisk resonansavbildning | Fabrys sykdom | Cerebrale små karsykdommer | Cadasil | HTRA1-relatert autosomal dominant cerebral angiopati | COL4A1-relatert hjernesmå karsykdom med blødning | Neste generasjons sekvensering

Taiwan
UK Kidney Association

Rekruttering

Nasjonalt register over sjeldne nyresykdommer (RaDaR)

Vaskulitt | AL Amyloidose | Tuberøs sklerose | Fabrys sykdom | Cystinuri | Fokal segmentell glomerulosklerose | IgA nefropati | Bartter syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranøs nefropati | Atypisk hemolytisk uremisk syndrom | Autosomal dominant polycystisk nyresykdom | Cystinose | Nefronoftise | BK nefropati | Kalsifylakse | Gitelman syndrom og andre forhold

Storbritannia
Casa Colina Hospital and Centers for Healthcare

Fullført

Utforsk tilgjengelig skjønnhet for personer med nedsatt øvre ekstremitet

Multippel sklerose | Amyotrofisk lateral sklerose | Muskeldystrofier | Graves 'sykdom | Myasthenia Gravis | Traumatisk hjerneskade | Hjerneslag, iskemisk | Hjerneslag, Akutt | Slag hemorragisk | SCI - Ryggmargsskade | Guillain-Barre syndrom | Lupus erythematosus | Hjerneslag (CVA) eller TIA | Ehlers-Danlos syndrom (EDS)

Forente stater
Sanford Health
National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbeidspartnere

Rekruttering

Sjeldne sykdommer pasientregister og naturhistoriestudie - koordinering av sjeldne sykdommer ved Sanford (CoRDS)

Mitokondrielle sykdommer | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenteritt | Multippel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedy sykdom | Lyme sykdom | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forhold

Forente stater, Australia
Centre Hospitalier Universitaire de Liege
Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbeidspartnere

Rekruttering

Baby Detect: Genomisk nyfødtscreening

Medfødt binyrehyperplasi | Hemofili A | Hemofili B | Mukopolysakkaridose I | Mukopolysakkaridose II | Cystisk fibrose | Alpha 1-antitrypsin mangel | Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Kronisk granulomatøs sykdom | Wilsons sykdom | Alvorlig medfødt nøytropeni | Ornithine Transcarbamylase mangel | Mukopolysakkaridose VI | Lysosomal... og andre forhold

Belgia
RTI International
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnere

Påmelding etter invitasjon

Tidlig sjekk: utvidet screening hos nyfødte

Primær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forhold

Forente stater
Brigham and Women's Hospital

Ukjent

Study of an Intervention to Improve Problem List Accuracy and Use (MAPLE)

Koronararteriesykdom | Slag | Grønn stær | Hypertensjon | Diabetes | Brystkreft | Nyreinsuffisiens | Hemofili | Hypotyreose | Astma | Nyresvikt | Hypertyreose | Osteoporose | Myasthenia Gravis | Sigdcellesykdom | Osteopeni | KOLS | Kongestiv hjertesvikt | Attention Deficit Disorder med hyperaktivitet

Forente stater
Global Healthy Living Foundation
University of Alabama at Birmingham

Rekruttering

AR-Power pasientdrevet forskningsnettverk (GHLF)

Hjertefeil | Slag | Epilepsi | Multippel sklerose | Overvekt | Diabetes | Kronisk obstruktiv lungesykdom | Artrose | Leddgikt | Parkinsons sykdom | Perifer arteriell sykdom | Inflammatoriske tarmsykdommer | Amyotrofisk lateral sklerose | Psoriasis | Astma | Muskeldystrofi | Fibromyalgi | Alzheimers sykdom | Lungekreft | Søvnapné | Eksem | Crohns... og andre forhold

Forente stater
Children's Hospital of Philadelphia
Illumina, Inc.

Aktiv, ikke rekrutterende

LeukoSEQ: Helgenomsekvensering som et førstelinjediagnoseverktøy for leukodystrofier

Mukopolysakkaridoser | Leukodystrofi | Adrenoleukodystrofi | Adrenomyeloneuropati | X-bundet adrenoleukodystrofi | Gangliosidoser | Metakromatisk leukodystrofi | Krabbe sykdom | Refsum sykdom | Cadasil | Sjøgren-Larsson syndrom | Allan-Herndon-Dudley syndrom | Hvitstoffsykdom | GM2 Gangliosidosis | Zellwegers syndrom | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher... og andre forhold

Forente stater
Sanguine Biosciences

Rekruttering

Et enkeltsteds vevsdepot som gir kommenterte bioprøver for godkjente etterforskerstyrte biomedisinske forskningsinitiativer

Hjertesykdommer | Slag | Lymfom | Multippel sklerose | Nyresykdommer | Diabetes | Leukemi | Aldersrelatert makuladegenerasjon | Kreft | Leddgikt | Schizofreni | Skjoldbrusk sykdommer | Parkinsons sykdom | Hepatitt | Vaskulitt | Psoriasis | Astma | Amyloidose | Fibromyalgi | Graves 'sykdom | Alzheimers sykdom | Cøliaki | Skrumplever | Crohns sykdom | ALS og andre forhold

Forente stater
Children's Hospital of Philadelphia
Eli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute... og andre samarbeidspartnere

Rekruttering

Myelin Disorders Biorepository Project (MDBP)

Mukopolysakkaridoser | Leukoencefalopatier | Leukodystrofi | Adrenoleukodystrofi | Adrenomyeloneuropati | X-bundet adrenoleukodystrofi | Gangliosidoser | Metakromatisk leukodystrofi | Krabbe sykdom | Refsum sykdom | Cadasil | Sjøgren-Larsson syndrom | Allan-Herndon-Dudley syndrom | Hvitstoffsykdom | GM2 Gangliosidosis | Zellwegers... og andre forhold

Forente stater
Roswell Park Cancer Institute

Fullført

Fludarabin-fosfat, melfalan og lavdosebestråling av hele kroppen etterfulgt av donor perifer blodstamcelletransplantasjon ved behandling av pasienter med hematologiske maligniteter

Primær myelofibrose | Polycytemi Vera | Kronisk myelomonocytisk leukemi | Tilbakevendende akutt myeloid leukemi hos voksne | Juvenil myelomonocytisk leukemi | Ekstranodal marginalsone B-celle lymfom av slimhinne-assosiert lymfoid vev | Nodal Marginal Zone B-celle lymfom | Tilbakevendende voksen Burkitt... og andre forhold

Forente stater
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Rekruttering

Prospektiv studie av kliniske, genomiske, farmakologiske, laboratorie- og diettbestemmelser av pyrimidin- og purinmetabolismeforstyrrelser

Metabolsk sykdom | Purin-Pyrimidin-metabolisme | AICDA, OMIM *605257, immunsvikt med hyper-IgM, type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM Syndrome 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemi, hemolytisk, på grunn av UMPH1-mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Millers syndrom (postaksial... og andre forhold

Forente stater
Roswell Park Cancer Institute
National Cancer Institute (NCI)

Fullført

Fludarabinfosfat, melfalan, bestråling av hele kroppen, donorstamcelletransplantasjon ved behandling av pasienter med hematologisk kreft eller benmargssvikt

Primær myelofibrose | Kronisk myelomonocytisk leukemi | Tilbakevendende akutt myeloid leukemi hos voksne | Juvenil myelomonocytisk leukemi | Ekstranodal marginalsone B-celle lymfom av slimhinne-assosiert lymfoid vev | Nodal Marginal Zone B-celle lymfom | Tilbakevendende voksen Burkitt lymfom | Tilbakevendende... og andre forhold

Forente stater

Kliniske studier på Alfa-dystroglykanopati (medfødt muskeldystrofi med hypoglykosylering av dystroglykan)

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Congo

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder