Studie om genetisk berørt sporadisk thorax aortaaneurisme og disseksjon (GenSTAND)

Thorax aortadisseksjon (TAD) er en kritisk klinisk tilstand delvis på grunn av ruptur av aortaaneurisme. For det meste kan kirurgisk behandling redusere symptomene og forlenge levetiden til pasienter med thorax aortaaneurisme og disseksjon (TAAD). Imidlertid forblir dødeligheten av TAAD høy på grunn av det enorme blodet som går tapt fra aorta. Sporadisk TAAD ble ansett for å være en serverkonsekvens av hypertensjon, selv om de fleste pasienter med hypertensjon ikke vil ha TAAD som sluttresultat. Tidligere studier har avslørt assosiasjonene mellom genetiske abnormiteter og familiær TAAD, og ​​genetiske tester har brukt for å hjelpe diagnosen visse TAAD. Derfor blir de potensielt genetiske effektene på sporadisk TAAD utforsket av forskere for å forstå de mulige mekanismene som fører til sporadisk TAAD og for å etablere nye kliniske tilnærminger for å forhindre TAAD-forårsaket uønskede kliniske utfall. Denne studien er ment å samle inn geninformasjon i sporadiske TAAD-pasienter og å utforske forholdet mellom genetisk variasjon og forekomsten av sporadisk TAAD for videre studier.