Estudio sobre aneurisma y disección de aorta torácica esporádica genéticamente afectada (GenSTAND)

La disección aórtica torácica (TAD) es una condición clínica crítica en parte debido a la ruptura del aneurisma aórtico. En su mayoría, el tratamiento quirúrgico puede reducir los síntomas y prolongar la vida útil de los pacientes con aneurisma y disección de la aorta torácica (TAAD). Sin embargo, la mortalidad de TAAD sigue siendo alta debido a la enorme pérdida de sangre de la aorta. Se consideró que la TAAD esporádica era una consecuencia secundaria de la hipertensión, aunque la mayoría de los pacientes con hipertensión no tendrán TAAD como resultado final. Estudios previos han revelado las asociaciones entre anomalías genéticas y TAAD familiar, y se han aplicado pruebas genéticas para ayudar al diagnóstico de ciertas TAAD. Por lo tanto, los investigadores exploran los posibles efectos genéticos en el TAAD esporádico para comprender los posibles mecanismos que conducen al TAAD esporádico y establecer nuevos enfoques clínicos para prevenir los resultados clínicos adversos causados ​​por el TAAD. Este estudio tiene como objetivo recopilar la información genética en pacientes con TAAD esporádico y explorar la relación entre la variación genética y la incidencia de TAAD esporádico para estudios posteriores.