Evaluering av perifer nerve-ultralyd som et diagnostisk verktøy ved CANVAS-nevropatier (CANVAS)

Cerebellar ataksi med nevropati og bilateralt areflexia syndrom (CANVAS) er en sen-degenerativ lidelse med en sakte progressiv ataksi. Det er genetisk årsaksetiologi med en autosomal recessiv arv har en nylig oppdagelse.

Det er klinisk preget av svekket visuelt forsterket vestibulo-okulær refleks, selv om pasienter ofte har ubalanse som hovedproblem, forbundet med sensoriske plager. Det er påvist at sensorisk svekkelse hos CANVAS-pasienter skyldes degenerasjon av dorsal rot med unormal sensorisk nerveledning.

Tidligere definerte diagnostiske kriterier inkluderte cerebellar atrofi på hjerne MR, neuronopati på elektrofysiologiske studier og negativ genetisk testing for andre arvelige ataksi syndromer som Friedriech ataxia og spinal cerebellar ataxia (SCA).

Perifer nerve-ultralyd er en ikke-invasiv teknikk som kan identifisere unormale perifere nerver med underliggende skader og spesifikke sonografiske egenskaper. Pelosi et al etablerte at pasienter med CANVAS har et mindre nervetverrsnittsareal (CSA) sammenlignet med friske individer og/eller aksonale nevropatier.

Hovedmålet med denne studien var å få en detaljert beskrivelse av perifere nerver hos pasienter med CANVAS-syndrom fulgt i nevrologisk avdeling ved Universitary Hospital of Nimes (Frankrike), ved bruk av konvensjonell elektrofysiologi og perifer nerve-ultralyd.