Utvärdering av perifer nerv-ultraljud som ett diagnostiskt verktyg vid CANVAS-neuropatier (CANVAS)

Cerebellär ataxi med neuropati och bilateralt areflexiasyndrom (CANVAS) är en neurodegenerativ störning med sent inträdande sjukdom med en långsamt progressiv ataxi. Det är genetiskt orsakande etiologi med ett autosomalt recessivt arv som nyligen upptäckts.

Det kännetecknas kliniskt av nedsatt synförstärkt vestibulo-okulär reflex, även om patienter ofta uppvisar obalans som ett huvudproblem, förknippat med sensoriska besvär. Det har visats att sensorisk försämring hos CANVAS-patienter beror på degenerering av ryggroten med onormal sensorisk nervledning.

Tidigare definierade diagnostiska kriterier inkluderade cerebellär atrofi på hjärn-MRT, neuronopati på elektrofysiologiska studier och negativa genetiska tester för andra ärftliga ataxisyndrom som Friedriech-ataxi och spinal cerebellar ataxi (SCA).

Ultraljud av perifera nerver är en icke-invasiv teknik som kan identifiera onormala perifera nerver med underliggande skador och specifika sonografiska egenskaper. Pelosi et al fastställde att patienter med CANVAS har en mindre nervtvärsnittsarea (CSA) jämfört med friska individer och/eller axonala neuropatier.

Huvudsyftet med denna studie var att erhålla en detaljerad beskrivning av perifera nerver hos konsekutiva patienter med CANVAS-syndrom följt av neurologiska avdelningen vid Universitary Hospital of Nimes (Frankrike), med hjälp av konventionell elektrofysiologi och perifert nervultraljud.