Badanie JR-141 u pacjentów z mukopolisacharydozą II

Kryteria przyjęcia:

• Mężczyźni z potwierdzonym rozpoznaniem MPS II, na podstawie niedoboru aktywności IDS w leukocytach lub fibroblastach i/lub patogennych mutacji zidentyfikowanych w genie IDS (jeśli diagnoza enzymatyczna była w wysuszonych plamach krwi lub osoczu, obowiązkowe jest potwierdzenie genetyki molekularnej).

• Jedna z następujących grup wiekowych:

  1. Od 0 do 3 lat i 11 miesięcy (6 pacjentów, po 2 w każdej dawce)
  2. od 4 lat do 7 lat i 11 miesięcy (6 pacjentów, po 2 w każdej dawce)
  3. 8 lat lub więcej (6 pacjentów, po 2 w każdej dawce)
• Zdolny do samodzielnego wyrażenia pisemnej zgody, chyba że pacjent ma mniej niż 18 lat w momencie procesu świadomej zgody lub nie jest możliwe uzyskanie zgody samego pacjenta ze względu na jego niepełnosprawność intelektualną związaną z MPS II.
• W przypadku pacjenta, który nie ukończył 18 lat lub od którego uzyskanie zgody nie jest możliwe ze względu na jego niepełnosprawność intelektualną związaną z MSP II, może on zostać włączony, jeżeli pisemna zgoda może być wyrażona przez przedstawiciela ustawowego; jednak w miarę możliwości należy uzyskać pisemną zgodę samego pacjenta.
• Pacjenci wcześniej nieleczeni lub pacjenci poddawani enzymatycznej terapii zastępczej sulfatazą iduronianu mogą zostać włączeni do badania, jeśli stosowane leczenie było stabilne w ciągu ostatnich 6 miesięcy i wyrażą zgodę na przerwanie leczenia co najmniej na tydzień przed pierwszym wlewem badanego leku oraz zgodzą się na zawieszenie tego leczenia na okres czas trwania rozprawy.

Kryteria wyłączenia:

• Odmowa podpisania formularza świadomej zgody.
• Nie można wykonać procedur badawczych, z wyjątkiem testów neurokognitywnych.
• Wcześniej wszczepiony BMT/HSCT.
• Planowana interwencja chirurgiczna lub inna poważna interwencja medyczna przed 26 tygodniem.
• Udział w badaniu klinicznym badanego leku w ciągu ostatnich 12 miesięcy.
• Ocenione przez badacza lub badacza pomocniczego jako niezdolne do poddania się nakłuciu lędźwiowemu, w tym osoby, które mają trudności z przyjęciem pozycji do nakłucia lędźwiowego z powodu przykurczu stawu lub osoby, u których istnieje prawdopodobieństwo wystąpienia trudności w oddychaniu podczas nakłucia lędźwiowego.
• Uznany przez badacza lub badacza pomocniczego za niekwalifikujący się do udziału w badaniu ze względu na historię poważnej alergii lub wrażliwości na lek.
• W inny sposób uznany przez badacza lub badacza pomocniczego za niekwalifikujący się do udziału w badaniu ze względu na bezpieczeństwo uczestnika.