Uno studio di JR-141 in pazienti con mucopolisaccaridosi II

Criterio di inclusione:

• Maschi con diagnosi confermata di MPS II, sulla base di un'attività carente di IDS nei leucociti o nei fibroblasti e/o mutazioni patogene identificate nel gene IDS (se la diagnosi enzimatica era nelle macchie di sangue essiccato o nel plasma, è obbligatoria la conferma della genetica molecolare).

• Una delle seguenti fasce d'età:

  1. Da 0 a 3 anni e 11 mesi (6 pazienti, 2 per dose)
  2. Da 4 anni a 7 anni e 11 mesi (6 pazienti, 2 per ogni dose)
  3. 8 anni o più (6 pazienti, 2 per ogni dose)
• In grado di fornire il consenso scritto da solo, a meno che il paziente non abbia meno di 18 anni al momento del processo di consenso informato, o non sia possibile ottenere il consenso dal paziente stesso a causa delle sue disabilità intellettive associate a MPS II.
• Nel caso di un paziente di età inferiore ai 18 anni o dal quale non è possibile ottenere il consenso a causa delle sue disabilità intellettive associate a MSP II, può essere incluso se il consenso scritto può essere fornito dal rappresentante legale; tuttavia il consenso scritto dovrebbe essere ottenuto anche dal paziente stesso, ove possibile.
• I pazienti naïve o i pazienti che stanno ricevendo una terapia enzimatica sostitutiva con idursulfasi potrebbero essere inclusi se il trattamento è stato stabile negli ultimi 6 mesi e accettano di interrompere il trattamento almeno una settimana prima della prima infusione del farmaco in studio e accettano di sospendere questo trattamento per la durata del processo.

Criteri di esclusione:

• Rifiuto di firmare il modulo di consenso informato.
• Impossibile eseguire le procedure dello studio, ad eccezione dei test neurocognitivi.
• Precedente BMT/HSCT innestato.
• Chirurgia o altro intervento medico importante programmato per verificarsi prima della settimana 26.
• Partecipazione a una sperimentazione clinica con un farmaco sperimentale negli ultimi 12 mesi.
• Giudicato dall'investigatore o dal subinvestigatore come incapace di sottoporsi a puntura lombare, compresi coloro che hanno difficoltà a prendere posizione per la puntura lombare a causa della contrattura articolare o coloro che potrebbero avere difficoltà a respirare durante il processo di puntura lombare.
• Giudicato dallo sperimentatore o dal subinvestigatore non idoneo a partecipare allo studio a causa di una storia di grave allergia o sensibilità al farmaco.
• Altrimenti giudicato dallo sperimentatore o dal subinvestigatore non idoneo a partecipare allo studio in considerazione della sicurezza del soggetto.