Badanie historii naturalnej dzieci i dorosłych z rakiem kory nadnerczy (ACC)

Tło:

• Rak kory nadnerczy (ACC) jest rzadkim nowotworem, którego częstość występowania wynosi od 1,5 do 2 na milion osób rocznie. Rokowanie jest bardzo złe, ogólna 5-letnia śmiertelność wynosi 75-90%, a średni czas przeżycia od momentu rozpoznania wynosi 14,5 miesiąca. Około 10% przypadków ACC jest związanych z dziedzicznym zespołem predyspozycji do raka.
• Leczeniem z wyboru zlokalizowanego pierwotnego lub nawrotowego guza jest resekcja chirurgiczna. Pacjenci z chorobą nawracającą lub z przerzutami rzadko są uleczalni wyłącznie chirurgicznie.
• Podobnie jak w przypadku większości guzów litych, opcje chemioterapii mają ograniczone korzyści, chociaż terapie oparte na platynie dają odsetek odpowiedzi od 25 do 30%. Jak dotąd nie wykazano, aby terapia celowana miała jakąkolwiek wartość w tej chorobie. Rola terapii neoadjuwantowych i adjuwantowych, w tym systemowej chemioterapii i radioterapii, pozostaje słabo określona i donoszono, że mają one jedynie niewielki efekt terapeutyczny lub nie mają go wcale.
• Naturalna historia ACC może się znacznie różnić, niektórzy pacjenci przeżywają tylko miesiące, podczas gdy inni mogą żyć z chorobą przez lata. Podstawa tych różnych prezentacji klinicznych nie jest znana. Chociaż nie można wykluczyć składnika immunologicznego lub innego składnika gospodarza jako odpowiedzialnego za różnorodne przebiegi kliniczne, możliwe jest również, że zjawisko to może mieć podłoże genetyczne.
• Pacjenci z rzadkimi nowotworami zasięgają porady ekspertów w zakresie zarządzania swoją opieką. Badanie historii naturalnej ustanowiłoby bardziej formalny mechanizm takich odesłań, jednocześnie umożliwiając systematyczne gromadzenie danych epidemiologicznych, genomicznych i molekularnych.

Cel:

- Scharakteryzuj historię naturalną raka kory nadnerczy (ACC). Dane będą obejmować dane demograficzne pacjentów, charakterystykę kliniczną, wzorce progresji choroby, odpowiedź lub brak odpowiedzi na interwencje terapeutyczne, nawrót choroby i całkowity czas przeżycia.

Kwalifikowalność:

• Osoby z udokumentowanym ACC
• Wiek większy lub równy 2 latom.

Projekt:

• Ten protokół jest protokołem podrzędnym do protokołu 19C0016 Badanie historii naturalnej i gromadzenie próbek biologicznych dla dzieci i dorosłych z rzadkimi guzami litymi . Po wpisaniu do protokołu głównego i przejściu ocen wyszczególnionych w protokole głównym, pacjenci zostaną włączeni do tego protokołu podrzędnego specyficznego dla ACC.
• Historia medyczna będzie zbierana z dokumentacji medycznej, a pacjenci będą obserwowani przez cały przebieg ich chorób, ze szczególnym uwzględnieniem wzorców nawrotów i progresji choroby, odpowiedzi na terapie, czasu trwania odpowiedzi i produkcji hormonów u pacjentów, u których produkcja hormonów jest objawem ich choroby i wyniki zgłaszane przez pacjentów. Tempo wzrostu guza będzie również obliczane w trakcie trwania choroby.