Naturhistorisk undersøgelse af børn og voksne med binyrebarkkræft (ACC)

Baggrund:

• Binyrebarkcarcinom (ACC) er en sjælden tumor med en forekomst på 1,5 til 2 pr. million mennesker om året. Det har en meget dårlig prognose med en samlet 5-års dødelighed på 75-90% og en gennemsnitlig overlevelse fra diagnosetidspunktet på 14,5 måneder. Cirka 10 % af ACC-tilfældene er forbundet med et arveligt kræftprædispositionssyndrom.
• Den foretrukne behandling for en lokaliseret primær eller tilbagevendende tumor er kirurgisk resektion. Patienter med tilbagevendende eller metastatisk sygdom kan sjældent helbredes ved kirurgi alene.
• Som med de fleste solide tumorer har kemoterapimuligheder begrænset fordel, selvom platinbaserede terapier har responsrater på 25 til 30 %. Til dato har ingen målrettet behandling vist sig at være af nogen værdi ved denne sygdom. Rollen af ​​neoadjuverende og adjuverende terapier, herunder systemisk kemoterapi og stråleterapi, er stadig dårligt defineret og er blevet rapporteret at have kun en beskeden eller ingen terapeutisk effekt.
• Den naturlige historie af ACC kan variere meget med nogle patienter, der kun overlever måneder, mens andre kan leve med sygdom i årevis. Grundlaget for disse forskellige kliniske præsentationer kendes ikke. Selvom man ikke kan udelukke en immun- eller anden værtskomponent som ansvarlig for de forskellige kliniske forløb, er det også muligt, at der kan være et genetisk grundlag for dette fænomen.
• Patienter med sjældne tumorer søger ekspertrådgivning i håndteringen af ​​deres pleje. En naturhistorisk undersøgelse ville etablere en mere formel mekanisme for sådanne henvisninger, samtidig med at den tillader systematisk indsamling af epidemiologiske, genomiske, molekylære data.

Objektiv:

-Karakterisere den naturlige historie af binyrebarkkræft (ACC). Data vil omfatte patientdemografi, kliniske karakteristika, mønstre for sygdomsprogression, respons eller manglende respons på terapeutiske indgreb, sygdomsgentagelse og overordnet overlevelse.

Berettigelse:

• Emner med dokumenteret ACC
• Alder større end eller lig med 2 år gammel.

Design:

• Denne protokol er en underprotokol til protokol 19C0016 Naturhistorie og bioprøveopsamlingsundersøgelse for børn og voksne med sjældne solide tumorer. Efter tilmelding til masterprotokollen og undergået evalueringer beskrevet i masterprotokollen, vil patienter blive tilmeldt denne underprotokol, der er specifik for ACC.
• Sygehistorie vil blive indsamlet fra lægejournaler og patienter, der følges gennem deres sygdomsforløb, med særlig opmærksomhed på mønstre for sygdomsgentagelse og -progression, respons på terapier, varighed af responser og hormonproduktion hos patienter med hormonproduktion som en manifestation af deres sygdom og patientrapporterede resultater. Tumorvæksthastigheder vil også blive beregnet gennem hele sygdomsforløbet.