Nieinwazyjna ocena chromosomów w badaniu trisomii (NICHE)

Kryteria przyjęcia:

• 1. Uczestnik ma co najmniej 18 lat i może wyrazić świadomą zgodę;
• 2. Pacjentka ma żywą ciążę pojedynczą lub bliźniaczą;
• 3. Potwierdzono, że pacjentka jest w co najmniej 10 tygodniu, 0 dniach ciąży w momencie pobierania krwi do badania;
• 4. Pacjent planuje poddać się CVS i/lub amniopunkcji w celu analizy genetycznej płodu LUB pacjent przeszedł już CVS i/lub amniopunkcję i wiadomo, że płód ma aberrację chromosomalną potwierdzoną analizą genetyczną.

Kryteria wyłączenia:

• 1. Tester ma rozpoznaną aneuploidię;
• 2. pacjentka jest w ciąży z więcej niż dwoma płodami lub miała ultrasonograficznie potwierdzone trzy lub więcej pęcherzyków ciążowych w jakimkolwiek momencie ciąży;
• 3. U pacjenta stwierdzono śmierć płodu (w tym poronienie naturalne lub planowe) przed wyrażeniem zgody;
• 4. Pacjent ma historię nowotworu złośliwego leczonego chemioterapią i/lub poważną operacją lub przeszczepem szpiku kostnego;