Niet-invasieve chromosomale evaluatie van trisomieonderzoek (NICHE)

Inclusiecriteria:

• 1. Betrokkene is minimaal 18 jaar oud en kan geïnformeerde toestemming geven;
• 2. Proefpersoon heeft een levensvatbare eenling- of tweelingzwangerschap;
• 3. Er is bevestigd dat de proefpersoon ten minste 10 weken en 0 dagen zwanger is op het moment van de bloedafname van het onderzoek;
• 4. Proefpersoon is van plan CVS en/of vruchtwaterpunctie te ondergaan ten behoeve van genetische analyse van de foetus OF de proefpersoon heeft al CVS en/of vruchtwaterpunctie ondergaan en heeft een foetus met een door genetische analyse bevestigde chromosomale afwijking.

Uitsluitingscriteria:

• 1. Proefpersoon heeft aneuploïdie gekend;
• 2. Proefpersoon is zwanger van meer dan twee foetussen of heeft op enig moment tijdens de zwangerschap echografisch bewijs gehad van drie of meer zwangerschapszakjes;
• 3. Proefpersoon heeft een foetale dood (inclusief natuurlijke of electieve verkleining) vastgesteld voorafgaand aan toestemming;
• 4. Proefpersoon heeft een voorgeschiedenis van maligniteit die is behandeld met chemotherapie en/of een grote operatie of beenmergtransplantatie;