Icke-invasiv kromosomal utvärdering av trisomistudie (NICHE)

Inklusionskriterier:

• 1. Försökspersonen är minst 18 år gammal och kan ge informerat samtycke;
• 2. Försökspersonen har en livskraftig singel- eller tvillinggraviditet;
• 3. Det har bekräftats att försökspersonen är minst 10 veckor, 0 dagars dräktighet vid tidpunkten för blodprovtagningen;
• 4. Försökspersonen planerar att genomgå CVS och/eller fostervattenprov i syfte att genetisk analys av fostret ELLER personen har redan genomgått CVS och/eller fostervattenprov och är känt för att ha ett foster med en kromosomavvikelse bekräftad genom genetisk analys.

Exklusions kriterier:

• 1. Försökspersonen har känt till aneuploidi;
• 2. Försökspersonen är gravid med fler än två foster eller har haft sonografiska bevis på tre eller flera graviditetssäckar någon gång under graviditeten;
• 3. Försökspersonen har en fosterdöd (inklusive naturlig eller elektiv reduktion) identifierad innan samtycke;
• 4. Personen har tidigare malignitet behandlad med kemoterapi och/eller större kirurgi eller benmärgstransplantation;