Analiza bólu i jakości życia pacjentów z neuropatią Charcota-Mariego-Tootha (CMT)

Neuropatie dziedziczne to grupa heterogennych klinicznie i genetycznie chorób obwodowego układu nerwowego. Choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT), znana również jako dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa (HMSN), jest najczęstszą postacią dziedzicznej neuropatii z częstością występowania około 1 na 2500 i około 30 000 dotkniętych nią osób w Niemczech. Jak dotąd nie jest znana żadna terapia. Oprócz charakterystycznych objawów dystalnego i proksymalnego postępującego symetrycznego zaniku mięśni, zwłaszcza kończyn dolnych, dochodzi do osłabienia mięśni podudzi i stóp, z naciskiem na „małe” mięśnie stopy i grupę mięśni strzałkowych , co klinicznie manifestuje się jako tzw. „chod krokowy”. Wiadomo również, że wielu pacjentów z CMT dodatkowo cierpi z powodu bólu, jednak bardziej szczegółowe badania dotyczące jakości i ilości bólu oraz jego wpływu na jakość życia pacjentów nie zostały jeszcze systematycznie przeprowadzone. Parametry te zostaną zbadane w tym badaniu, wspieranym przez firmę Grünenthal, w formie kwestionariusza z zatwierdzonymi kwestionariuszami dotyczącymi bólu i jakości życia dla co najmniej 200 pacjentów z CMT. Reprezentatywny wynik może prowadzić do dalszych badań bólu u pacjentów z CMT, a ostatecznie do opracowania odpowiedniej terapii przeciwbólowej.

Rekrutacja pacjentów odbywać się będzie głównie poprzez powołanie ogólnoniemieckiego rejestru CMT, który jest częścią krajowej sieci badawczej CMT-NET (koordynator: prof. Michael Sereda). Zainteresowanych pacjentów zapraszamy do kontaktu z zespołem badawczym UMG. Pacjenci zostaną poinformowani o badaniu i w przypadku dalszego zainteresowania 4 kwestionariusze (1 dotyczący wywiadu oraz 3 wystandaryzowane kwestionariusze z piśmiennictwa dotyczące jakości życia i bólu (SF-36, NPSI-G, PAIN DETECT) zostaną przesłane do pacjentom wraz z obowiązkowymi dokumentami badania i kopertą zwrotną z fabrycznie ostemplowaną kopertą zwrotną. Osobista wizyta w UMG nie jest planowana, aby pacjenci nie ponosili żadnych kosztów. Dane są pseudonimizowane w UMG i przesyłane do bazy danych, a ostatecznie oceniane statystycznie przez firmę Gruenenthal.