Análise da dor e qualidade de vida em pacientes com neuropatia de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

As neuropatias hereditárias são um grupo de doenças clínica e geneticamente heterogêneas do sistema nervoso periférico. A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), também conhecida como neuropatia motora e sensorial hereditária (HMSN), é a forma mais comum de neuropatia hereditária com uma prevalência de aproximadamente 1 em 2.500 e com aproximadamente 30.000 pessoas afetadas na Alemanha. Não há nenhuma terapia conhecida até agora. Além dos sintomas característicos de uma atrofia muscular simétrica progressiva distal a proximal, especialmente das extremidades inferiores, há um enfraquecimento dos músculos da parte inferior das pernas e dos pés, com ênfase nos "pequenos" músculos do pé e no grupo muscular fibular , que se manifesta clinicamente como a chamada "marcha escalonada". Sabe-se também que muitos pacientes com CMT também sofrem de dor, mas estudos mais detalhados sobre a qualidade e quantidade da dor e seu impacto na qualidade de vida dos pacientes ainda não foram realizados sistematicamente. Esses parâmetros serão investigados neste estudo, apoiado pela empresa Grünenthal, na forma de uma pesquisa por questionário com questionários validados sobre dor e qualidade de vida para pelo menos 200 pacientes com CMT. Um resultado representativo pode levar a mais investigações sobre a dor em pacientes com CMT e, finalmente, ao desenvolvimento de uma terapia adequada para a dor.

O recrutamento de pacientes ocorrerá principalmente por meio de uma chamada do registro CMT em toda a Alemanha, que faz parte da rede nacional de pesquisa CMT-NET (coordenador: Prof. Michael Sereda). Os pacientes interessados ​​são convidados a entrar em contato com a equipe de estudo da UMG. Os pacientes serão informados sobre o estudo e se houver mais interesse, 4 questionários (1 sobre a história pessoal, bem como 3 questionários padronizados da literatura sobre qualidade de vida e dor (SF-36, NPSI-G, PAIN DETECT) serão enviados para os pacientes junto com os documentos obrigatórios do estudo e um envelope de retorno pré-franqueado. Não está prevista uma visita pessoal na UMG, para que os pacientes não tenham despesas. Os dados são pseudonimizados na UMG e transferidos para um banco de dados e finalmente avaliados estatisticamente por Gruenenthal.