Distúrbios do surfactante e doença pulmonar crônica (APSE)
16 de novembro de 2012 atualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Distúrbios do surfactante associados à doença pulmonar crônica em crianças.
As doenças pulmonares intersticiais (DPI) em crianças representam um grupo heterogêneo de distúrbios raros e não bem definidos.
Anormalidades genéticas das proteínas surfactantes B (SFTPB) e mais recentemente C (SFTPC) têm se mostrado relacionadas a essas patologias.
No entanto, a variabilidade no fenótipo da doença pulmonar sugere o envolvimento de outros genes associados ao surfactante, como ABCA3 (cassete de ligação ao ATP, subfamília A, membro, 3).
Assim, o objetivo deste projeto é: 1) avaliar a prevalência da mutação SFTPC em crianças com doenças pulmonares crônicas, 2) precisar características clínicas e radiológicas de crianças com mutação SFTPC e 3) identificar fatores ambientais ou genéticos que possam explicar a extrema variabilidade desta doença.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A primeira etapa deste projeto será constituir um banco de dados clínico, radiológico e biológico de crianças (1 mês-17 anos) com dificuldade respiratória grave e/ou DPI crônica inexplicável.
Mutações em SFTPC, SFTPB e ABCA3 serão posteriormente identificadas por sequenciamento e documentadas com o uso de amostras de sangue dos pais.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
58
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
-
Paris, França, 75012
- Hopital Trousseau
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
1 mês a 17 anos (CRIANÇA)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Unidades pulmonares francesas participantes do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Crianças de 1 mês a 17 anos com síndrome alvéolo-intersticial radiológica e:
- Falha no desmame do oxigênio > 1 mês em recém-nascidos a termo (>37ª semana de PCA) ou > 40 semanas de PCA em bebês prematuros
- ou
- Doença respiratória crônica definida por hipóxia crônica e/ou sinais clínicos de dificuldade respiratória (tosse, retrações, crepitações)
Critério de exclusão:
- consentimento informado negado
- ausência de segurança social
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
1
Crianças com doença pulmonar crônica
|
2 ml de sangue total para crianças 5 ml de sangue total para pais que serão usados somente se 1 mutação for encontrada em crianças
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Avaliar a prevalência da mutação SFTPC em crianças com doenças pulmonares crônicas
Prazo: Na visita de inclusão
|
Na visita de inclusão
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Para características clínicas e radiológicas precisas de crianças com mutação SFTPC
Prazo: Na visita de inclusão
|
Na visita de inclusão
|
|
Identificar fatores ambientais ou genéticos que possam explicar a extrema variabilidade desta doença
Prazo: Na visita de inclusão
|
Na visita de inclusão
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Ralph Epaud, MD, Hopital Trousseau, APHP
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Epaud R, Delestrain C, Louha M, Simon S, Fanen P, Tazi A. Combined pulmonary fibrosis and emphysema syndrome associated with ABCA3 mutations. Eur Respir J. 2014 Feb;43(2):638-41. doi: 10.1183/09031936.00145213. Epub 2013 Oct 17. No abstract available.
- Delestrain C, Flamein F, Jonard L, Couderc R, Guillot L, Fanen P, Epaud R. [Lung diseases in children associated with inherited disorders of surfactant metabolism]. Rev Pneumol Clin. 2013 Aug;69(4):183-9. doi: 10.1016/j.pneumo.2013.05.002. Epub 2013 Jul 12. French.
- Flamein F, Riffault L, Muselet-Charlier C, Pernelle J, Feldmann D, Jonard L, Durand-Schneider AM, Coulomb A, Maurice M, Nogee LM, Inagaki N, Amselem S, Dubus JC, Rigourd V, Bremont F, Marguet C, Brouard J, de Blic J, Clement A, Epaud R, Guillot L. Molecular and cellular characteristics of ABCA3 mutations associated with diffuse parenchymal lung diseases in children. Hum Mol Genet. 2012 Feb 15;21(4):765-75. doi: 10.1093/hmg/ddr508. Epub 2011 Nov 7.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de setembro de 2009
Conclusão Primária (REAL)
1 de junho de 2012
Conclusão do estudo (REAL)
1 de junho de 2012
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
31 de outubro de 2008
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
31 de outubro de 2008
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
2 de novembro de 2008
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)
19 de novembro de 2012
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
16 de novembro de 2012
Última verificação
1 de novembro de 2012
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- AOM 07019
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
Ensaios clínicos em Doença Pulmonar Crônica
-
University of LorraineConcluídoCriança, Somente | Pneumotórax espontâneo | Pneumotórax idiopático | Bleb LungFrança
-
Assiut UniversityAinda não está recrutandoCâncer de pulmão | Lesão pulmonar | Bleb Lung
Ensaios clínicos em amostra de sangue total
-
Hillel Yaffe Medical CenterDesconhecido
-
Haydarpasa Numune Training and Research HospitalConcluídoDistúrbio hemorrágicoPeru
-
University Hospital, RouenAinda não está recrutandoHepatite B | Hepatite C | AUXILIAFrança
-
MicroPhage, Inc.ConcluídoSepse | Bacteremia | Infecção | Infecção EstafilocócicaEstados Unidos
-
University Hospital TuebingenRecrutamentoPredisposição genética para doenças | Doenças rarasAlemanha
-
Smiths Medical, ASD, Inc.Concluído
-
University of Nove de JulhoAinda não está recrutandoBruxismo do sono | Bruxismo do Sono, Infância
-
University of UtahAlbert Einstein College of Medicine; University of California, San Francisco; National... e outros colaboradoresConcluído
-
Ischemia Care LLCConcluídoAVC Isquêmico | Fibrilação atrial | AVC trombótico | Ataques Isquêmicos Transitórios | AVC cardioembólico | AVC da Artéria Basilar | Eventos Cerebrovasculares TransitóriosEstados Unidos
-
Applied Science & Performance InstituteConcluídoDeficiência de Ferro (Sem Anemia)Estados Unidos