Resposta ventilatória após ventilação não invasiva na distrofia miotônica tipo 1
Efeito da ventilação mecânica não invasiva na resposta ventilatória em pacientes com distrofia miotônica tipo 1
Tem sido sugerido que pacientes com Distrofia Miotônica tipo 1 têm resposta ventilatória primária alterada a estímulos químicos e a hipoventilação crônica nem sempre está relacionada à fraqueza muscular. Além disso, sabe-se que a Ventilação Mecânica Não Invasiva pode melhorar a resposta ventilatória a estímulos químicos, principalmente à hipercapnia.
Este estudo avalia o efeito da Ventilação Mecânica Não Invasiva na resposta ventilatória em pacientes com Distrofia Miotônica Tipo 1, será mensurada a resposta ventilatória a estímulos químicos antes e após a ventilação mecânica em pacientes com Distrofia Miotônica tipo 1.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A Distrofia Miotônica tipo 1 é uma doença neuromuscular hereditária com padrão autossômico dominante cuja prevalência é de 1/8.000 habitantes e é a distrofia muscular mais comum em adultos. É uma doença multissistêmica e caracteriza-se por miotonia, perda muscular progressiva e um amplo espectro de manifestações.
A distrofia miotônica tipo 1 causa alto impacto na saúde e na qualidade de vida dos pacientes, pois o comprometimento funcional pode chegar à incapacidade e dependência total nas atividades básicas da vida diária. Como na maioria das doenças neuromusculares, a fraqueza muscular progressiva em algum momento da evolução afeta os músculos respiratórios. No entanto, em alguns pacientes com distrofia miotônica tipo 1, foi observado que a fraqueza muscular não explica a insuficiência ventilatória, e acredita-se que seja devido a uma redução primária na resposta ventilatória central à hipercapnia presente nessa doença.
A Ventilação Mecânica Não Invasiva (VNI) é um tratamento de longa duração que fornece assistência ventilatória por meio de uma interface que não invade as vias aéreas e atualmente pode ser fornecida ao paciente em ambiente domiciliar; É um recurso que tem demonstrado melhorar a qualidade de vida, as trocas gasosas diurnas e a sobrevida em pacientes com doenças neuromusculares, mesmo quando utilizado apenas durante o sono. Não está claro o mecanismo pelo qual a VNI durante o sono diurno melhora as trocas gasosas em pacientes com doenças neuromusculares, mesmo em estágios avançados em que os efetores dos músculos respiratórios estão gravemente afetados.
Foi proposto que a VNI usada durante o sono pode melhorar a sensibilidade do centro respiratório ao dióxido de carbono, mas isso não foi demonstrado em pacientes com Distrofia Miotônica Tipo 1. estímulos após um período de VNI em pacientes com Distrofia Miotônica Tipo 1.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Mexico, México, 14080
- Recrutamento
- National Institute of Respiratory Diseases
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Contato:
- Martha G Torres Fraga, MD
- Número de telefone: (52)5556668640
- E-mail: dra_marthagtf@hotmail.com
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Investigador principal:
- Martha G Torres Fraga, MD
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Subinvestigador:
- Jose L Carrillo Alduenda, MD
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Subinvestigador:
- Luis Torre Bouscoulet, PhD
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Subinvestigador:
- Oscar Hernandez Hernandez, PhD
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Variedade clássica de Distrofia Miotônica Tipo 1
- Confirmação molecular através do método padrão
Critério de exclusão:
- Usando ventilação mecânica atualmente invasiva.
- Descompensação aguda de origem respiratória ou cardíaca nos últimos 6 meses, que necessitou de cuidados hospitalares.
- Drogas que podem alterar a resposta ventilatória: benzodiazepínicos, neurolépticos, corticosteróides, teofilina, acetazolamida
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Ventilação Não Invasiva.
Fornecerá ventilação mecânica não invasiva com as seguintes especificações: Dispositivos de dois níveis: Modo de dois níveis pressurizados Espontâneo/Tempo. Interface: Máscara facial Uso: Durante o sono Frequência: Diariamente Duração: Três meses. |
Ventilação Mecânica Não Invasiva através de máscara oronasal.
Modo: Bilevel com backup de taxa (espontâneo/tempo).
Pressão Inspiratória: 30-10, Pressão Expiratória: 4-15, Frequência de Apoio; 14-25 rpm.
Tempo de uso: durante o sono.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Resposta Ventilatória a Estímulos Químicos
Prazo: Três meses
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Aumentar o volume minuto por unidade de hipercapnia ou hipoxemia, em teste de estimulação aguda.
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Três meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Qualidade de vida relacionada à saúde medida pelo formulário curto 36 (SF-36)
Prazo: Três meses
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Escala para medir a qualidade de vida relacionada à saúde em 8 domínios (vitalidade, funcionamento físico, dor corporal, percepção geral de saúde, funcionamento do papel físico, funcionamento do papel emocional, funcionamento do papel social, saúde mental), cada um avaliado de 0 a 100%.
A pontuação mais alta significa melhor qualidade de vida.
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Três meses
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Dispneia avaliada pela escala modificada do Medical Research Council (mMRC)
Prazo: Três meses
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Classifique a dispnéia em 5 graus de 0 a 5. 0: Não é perturbado por falta de ar, exceto em exercícios extenuantes.
1: Falta de ar ao se apressar em um nível ou ao subir uma pequena colina.
2: Anda mais devagar do que a maioria das pessoas no nível, para depois de uma milha ou mais, ou para depois de 15 minutos caminhando em seu próprio ritmo.
3: Pára para respirar depois de caminhar 100 metros ou depois de alguns minutos em terreno plano.
4: Muito ofegante para sair de casa, ou ofegante ao se vestir/despir.
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Três meses
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Qualidade do sono avaliada pelo Índice de Qualidade do Sono de Pittsburgh (PSQI)
Prazo: três meses
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Avalia a qualidade do sono.
Contém 19 perguntas, cada uma ponderada em uma escala de intervalo de 0-3.
Uma pontuação global do PSQI é retirada da pesquisa, com pontuações mais baixas correlacionadas a uma melhor qualidade do sono.
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três meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Cadeira de estudo: Rogelio Perez Padilla, MD, National Institute of Respiratory Diseases, Mexico
- Investigador principal: Martha G Torres Fraga, MD, National Institute of Respiratory Diseases, Mexico
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Meola G. Clinical aspects, molecular pathomechanisms and management of myotonic dystrophies. Acta Myol. 2013 Dec;32(3):154-65.
- Mankodi A, Thornton CA. Myotonic syndromes. Curr Opin Neurol. 2002 Oct;15(5):545-52. doi: 10.1097/00019052-200210000-00005.
- Carroll JE, Zwillich CW, Weil JV. Ventilatory response in myotonic dystrophy. Neurology. 1977 Dec;27(12):1125-8. doi: 10.1212/wnl.27.12.1125.
- Poussel M, Thil C, Kaminsky P, Mercy M, Gomez E, Chaouat A, Chabot F, Chenuel B. Lack of correlation between the ventilatory response to CO2 and lung function impairment in myotonic dystrophy patients: evidence for a dysregulation at central level. Neuromuscul Disord. 2015 May;25(5):403-8. doi: 10.1016/j.nmd.2015.02.006. Epub 2015 Feb 17.
- Jammes Y, Pouget J, Grimaud C, Serratrice G. Pulmonary function and electromyographic study of respiratory muscles in myotonic dystrophy. Muscle Nerve. 1985 Sep;8(7):586-94. doi: 10.1002/mus.880080708.
- Brooks D, De Rosie J, Mousseau M, Avendano M, Goldstein RS. Long term follow-up of ventilated patients with thoracic restrictive or neuromuscular disease. Can Respir J. 2002 Mar-Apr;9(2):99-106. doi: 10.1155/2002/545612.
- Annane D, Quera-Salva MA, Lofaso F, Vercken JB, Lesieur O, Fromageot C, Clair B, Gajdos P, Raphael JC. Mechanisms underlying effects of nocturnal ventilation on daytime blood gases in neuromuscular diseases. Eur Respir J. 1999 Jan;13(1):157-62. doi: 10.1183/09031936.99.13115799.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- C46-15
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
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Descrição do plano IPD
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