Respuesta ventilatoria tras ventilación no invasiva en distrofia miotónica tipo 1
Efecto de la ventilación mecánica no invasiva sobre la respuesta ventilatoria en pacientes con distrofia miotónica tipo 1
Se ha sugerido que los pacientes con Distrofia Miotónica tipo 1 tienen una respuesta ventilatoria primaria alterada a los estímulos químicos y que la hipoventilación crónica no siempre está relacionada con la debilidad muscular. Asimismo, se sabe que la Ventilación Mecánica No Invasiva puede mejorar la respuesta ventilatoria a estímulos químicos, especialmente a la hipercapnia.
Este estudio evalúa el efecto de la Ventilación Mecánica No Invasiva sobre la respuesta ventilatoria en pacientes con Distrofia Miotónica Tipo 1, se medirá la respuesta ventilatoria a estímulos químicos antes y después de la ventilación mecánica en pacientes con Distrofia Miotónica tipo 1.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La Distrofia Miotónica Tipo 1 es una enfermedad neuromuscular hereditaria con un patrón autosómico dominante cuya prevalencia es de 1/8000 habitantes y es la distrofia muscular más común en adultos. Es una enfermedad multisistémica y se caracteriza por miotonía, pérdida muscular progresiva y un amplio espectro de manifestaciones.
La distrofia miotónica tipo 1 provoca un alto impacto en la salud y calidad de vida de los pacientes ya que el deterioro funcional puede llegar a la incapacidad y dependencia total en las actividades básicas de la vida diaria. Como en la mayoría de las enfermedades neuromusculares, la debilidad muscular progresiva en algún momento de la evolución afecta a los músculos respiratorios. Sin embargo, en algunos pacientes con distrofia miotónica tipo 1 se ha observado que la debilidad muscular no explica la falla ventilatoria, y se cree que se debe a una reducción primaria en la respuesta ventilatoria central a la hipercapnia presente en esta enfermedad.
La Ventilación Mecánica No Invasiva (VNI) es un tratamiento a largo plazo que brinda asistencia ventilatoria a través de una interfaz que no invade las vías respiratorias y actualmente se puede brindar a los pacientes en el entorno domiciliario; Es un recurso que ha demostrado mejorar la calidad de vida, el intercambio gaseoso diurno y la supervivencia en pacientes con enfermedades neuromusculares, incluso cuando se utiliza solo durante el sueño. No está claro el mecanismo por el cual la VNI durante el sueño diurno mejora el intercambio gaseoso en pacientes con enfermedades neuromusculares, incluso en estadios avanzados donde los efectores de los músculos respiratorios están severamente afectados.
Se ha propuesto que la VNI utilizada durante el sueño puede mejorar la sensibilidad del centro respiratorio al dióxido de carbono pero esto no ha sido demostrado en pacientes con Distrofia Miotónica Tipo 1, para responder a esta interrogante se propone comparar la respuesta ventilatoria central a estímulos después de un período de VNI en pacientes con Distrofia Miotónica Tipo 1.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Martha G Torres Fraga, MD
- Número de teléfono: (52) 5556668640
- Correo electrónico: dra_marthagtf@hotmail.com
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Jose L Carrillo Alduenda, MD
- Número de teléfono: 5242 (52)5554871700
- Correo electrónico: jlcarrillo14@hotmail.com
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Mexico, México, 14080
- Reclutamiento
- National Institute of Respiratory Diseases
-
Contacto:
- Martha G Torres Fraga, MD
- Número de teléfono: (52)5556668640
- Correo electrónico: dra_marthagtf@hotmail.com
-
Investigador principal:
- Martha G Torres Fraga, MD
-
Sub-Investigador:
- Jose L Carrillo Alduenda, MD
-
Sub-Investigador:
- Luis Torre Bouscoulet, PhD
-
Sub-Investigador:
- Oscar Hernandez Hernandez, PhD
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Variedad clásica de Distrofia Miotónica Tipo 1
- Confirmación molecular por el método estándar
Criterio de exclusión:
- Uso de ventilación mecánica invasiva actualmente.
- Descompensación aguda de origen respiratorio o cardíaco en los últimos 6 meses, que requirió atención hospitalaria.
- Fármacos que pueden alterar la respuesta ventilatoria: benzodiazepinas, neurolépticos, corticoides, teofilina, acetazolamida
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Experimental: Ventilación no invasiva.
Proporcionará ventilación mecánica no invasiva con las siguientes especificaciones: Dispositivos binivel: Modo binivel presurizado Espontáneo/Tiempo. Interfaz: Mascarilla facial Uso: Durante el sueño Frecuencia: Diaria Duración: Tres meses. |
Ventilación Mecánica No Invasiva a través de mascarilla oronasal.
Modalidad: Binivel con respaldo de frecuencia (espontáneo/tiempo).
Presión inspiratoria: 30-10, Presión espiratoria: 4-15, Tasa de respaldo; 14-25 rpm.
Tiempo de uso: durante el sueño.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Respuesta ventilatoria a estímulos químicos
Periodo de tiempo: Tres meses
|
Incrementar el volumen minuto por unidad de hipercapnia o hipoxemia, en una prueba de estimulación aguda.
|
Tres meses
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Calidad de vida relacionada con la salud medida por el formulario abreviado 36 (SF-36)
Periodo de tiempo: Tres meses
|
Escala para medir la calidad de vida relacionada con la salud en 8 dominios (vitalidad, funcionamiento físico, dolor corporal, percepción general de salud, funcionamiento del rol físico, funcionamiento del rol emocional, funcionamiento del rol social, salud mental), cada uno calificado de 0 a 100%.
La puntuación más alta significa una mejor calidad de vida.
|
Tres meses
|
|
Disnea evaluada por la escala modificada del Medical Research Council (mMRC)
Periodo de tiempo: Tres meses
|
Califique la disnea a los 5 grados de 0 a 5. 0: No le preocupa la dificultad para respirar, excepto en el ejercicio extenuante.
1: Dificultad para respirar al correr en un nivel o al subir una pequeña pendiente.
2: Camina más lento que la mayoría de las personas en el nivel, se detiene después de aproximadamente una milla o se detiene después de 15 minutos caminando a su propio ritmo.
3: Se detiene para respirar después de caminar 100 yardas o después de unos minutos en terreno llano.
4: Demasiado sin aliento para salir de la casa, o sin aliento al vestirse/desvestirse.
|
Tres meses
|
|
Calidad del sueño evaluada por el índice de calidad del sueño de Pittsburgh (PSQI)
Periodo de tiempo: tres meses
|
Evalúa la calidad del sueño.
Contiene 19 preguntas, cada una ponderada en una escala de intervalo de 0-3.
Se toma una puntuación PSQI global de la encuesta, y las puntuaciones más bajas se correlacionan con una mejor calidad del sueño.
|
tres meses
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Silla de estudio: Rogelio Perez Padilla, MD, National Institute of Respiratory Diseases, Mexico
- Investigador principal: Martha G Torres Fraga, MD, National Institute of Respiratory Diseases, Mexico
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Meola G. Clinical aspects, molecular pathomechanisms and management of myotonic dystrophies. Acta Myol. 2013 Dec;32(3):154-65.
- Mankodi A, Thornton CA. Myotonic syndromes. Curr Opin Neurol. 2002 Oct;15(5):545-52. doi: 10.1097/00019052-200210000-00005.
- Carroll JE, Zwillich CW, Weil JV. Ventilatory response in myotonic dystrophy. Neurology. 1977 Dec;27(12):1125-8. doi: 10.1212/wnl.27.12.1125.
- Poussel M, Thil C, Kaminsky P, Mercy M, Gomez E, Chaouat A, Chabot F, Chenuel B. Lack of correlation between the ventilatory response to CO2 and lung function impairment in myotonic dystrophy patients: evidence for a dysregulation at central level. Neuromuscul Disord. 2015 May;25(5):403-8. doi: 10.1016/j.nmd.2015.02.006. Epub 2015 Feb 17.
- Jammes Y, Pouget J, Grimaud C, Serratrice G. Pulmonary function and electromyographic study of respiratory muscles in myotonic dystrophy. Muscle Nerve. 1985 Sep;8(7):586-94. doi: 10.1002/mus.880080708.
- Brooks D, De Rosie J, Mousseau M, Avendano M, Goldstein RS. Long term follow-up of ventilated patients with thoracic restrictive or neuromuscular disease. Can Respir J. 2002 Mar-Apr;9(2):99-106. doi: 10.1155/2002/545612.
- Annane D, Quera-Salva MA, Lofaso F, Vercken JB, Lesieur O, Fromageot C, Clair B, Gajdos P, Raphael JC. Mechanisms underlying effects of nocturnal ventilation on daytime blood gases in neuromuscular diseases. Eur Respir J. 1999 Jan;13(1):157-62. doi: 10.1183/09031936.99.13115799.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos Musculares Atróficos
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Distrofias Musculares
- Trastornos miotónicos
- Distrofia miotónica
Otros números de identificación del estudio
- C46-15
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
Ensayos clínicos sobre Distrofia miotónica 1
-
Oxford Brookes UniversityUniversity of OxfordTerminadoActividad física | Salud Mental Bienestar 1 | Función Cognitiva 1, Social | Academic Attainment | Fitness TestingReino Unido
-
Merck Sharp & Dohme LLCReclutamientoCáncer de pulmón de células no pequeñas | Tumores sólidos | Muerte celular programada-1 (PD1, PD-1) | Ligando 1 de muerte celular programada 1 (PDL1, PD-L1) | Ligando 2 de muerte celular programada 1 (PDL2, PD-L2)Japón
-
Rambam Health Care CampusIsrael Science FoundationTerminado
-
Alvotech Swiss AGTerminado
-
PfizerTerminado
-
SanionaTerminado
-
Calliditas Therapeutics ABEurofins Optimed; York Bioanalytical SolutionTerminado
-
Calliditas Therapeutics ABTerminado
-
JKT Biopharma Co., Ltd.Reclutamiento
-
Graviton Bioscience CorporationTerminado
Ensayos clínicos sobre Ventilación no invasiva.
-
Andres Duque DuqueZimmer BiometDesconocidoMandíbula Desdentada ParcialmenteColombia
-
Vanderbilt University Medical Center4DMedicalTerminado
-
Sheffield Hallam UniversitySheffield Teaching Hospitals NHS Foundation TrustTerminadoEnfermedad arterial periféricaReino Unido
-
Hemo Sapiens, Inc.TerminadoHipertensiónFrancia, Estonia, Italia, Noruega, Polonia
-
Novartis PharmaceuticalsTerminado
-
University Hospital OstravaTerminadoTrastornos de la articulación de la caderaChequia
-
Federal Budgetary Research Institution State Research...TerminadoViruela | Viruela del simio | Viruela bovina | Infección por virus vacciniaFederación Rusa