Fatores Associados à Hipoventilação na Distrofia Miotônica, Perfil Progressivo em 5 Anos (Steinert)
4 de dezembro de 2025 atualizado por: University Hospital, Lille
O objetivo deste estudo é determinar os fatores associados à hipoventilação alveolar em termos de comprometimento cognitivo, sonolência diurna, função respiratória, eventos respiratórios noturnos. Esta avaliação irá esclarecer os fenótipos clínicos da doença respiratória na distrofia miotônica de Steinert.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
113
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
-
Angers, França
- Centre Hospitalier Regional D' Angers
-
Garches, França
- Ap-Hp Hu Paris Site Raymond Poincare
-
Lille, França
- Hôpital Calmette, CHRU
-
Montpellier, França
- CHU Montpellier
-
Nantes, França
- Chu de Nantes :Site Hôtel-Dieu- Hme - Nantes 1
-
Paris, França
- Ap-Hp Hu Pitie Salpetriere
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
paciente com distrofia miotônica de Steinert que consulta em pneumologia e que fará exploração funcional respiratória
Descrição
Critério de inclusão:
- Distrofia miotônica de Steinert geneticamente confirmada (número de repetições CTG conhecidas), em sua forma clássica de adulto
Critério de exclusão:
- Incapacidade de realizar avaliação EFR ou polissonografia
- Asma moderada a grave de acordo com a classificação GINA
- DPOC moderada a grave (> estágio 1 das recomendações GOLD)
- Outra patologia respiratória significativa
- Paciente já em VNI, CPAP ou sob oxigenoterapia
- Impossibilidade de receber informações esclarecidas
- Incapacidade de participar de todo o estudo
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
PaCO2 > 45 mmHg
Hipercapnia diurna definida por PaCO2 > 45 mmHg
|
|
PaCO2 <45 mmHg
PaCO2 diurna dentro dos limites normais (PaCO2 <45 mmHg)
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Mudança de medida de espirometria
Prazo: todos os anos durante 5 anos
|
fatores preditivos compostos de hipoventilação alveolar
|
todos os anos durante 5 anos
|
|
Alterar a força respiratória
Prazo: todos os anos durante 5 anos
|
fatores preditivos compostos de hipoventilação alveolar para alterar a força inspiratória e expiratória
|
todos os anos durante 5 anos
|
|
Alterar resposta de CO2 (teste de leitura)
Prazo: todos os anos durante 5 anos
|
fatores preditivos compostos de hipoventilação alveolar
|
todos os anos durante 5 anos
|
|
Alterar a sonolência subjetiva (Epworth)
Prazo: todos os anos durante 5 anos
|
fatores preditivos compostos de hipoventilação alveolar
|
todos os anos durante 5 anos
|
|
alterar a Escala de Gravidade de Fadiga de Krupp (KFSS)
Prazo: todos os anos durante 5 anos
|
fatores preditivos compostos de hipoventilação alveolar Este é um pequeno questionário de 9 perguntas ao qual o paciente responde em uma escala de Likert variando de 1 a 7
|
todos os anos durante 5 anos
|
|
alterar o comprometimento cognitivo por Trail Making Test A & B
Prazo: todos os anos durante 5 anos
|
Fatores preditivos compostos de hipoventilação alveolar O Trail Making Test é um teste neuropsicológico de atenção visual e troca de tarefas.
Consiste em duas partes nas quais o sujeito é instruído a conectar um conjunto de 25 pontos o mais rápido possível, mantendo a precisão.
|
todos os anos durante 5 anos
|
|
alterar oximetria
Prazo: todos os anos durante 5 anos
|
fatores preditivos compostos de hipoventilação alveolar
|
todos os anos durante 5 anos
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Thierry PEREZ, MD, University Hospital, Lille
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
30 de junho de 2010
Conclusão Primária (Real)
11 de junho de 2023
Conclusão do estudo (Real)
11 de junho de 2023
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
19 de novembro de 2018
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
3 de dezembro de 2018
Primeira postagem (Real)
4 de dezembro de 2018
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
5 de dezembro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
4 de dezembro de 2025
Última verificação
1 de dezembro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Respiratórias
- Distúrbios Respiratórios
- Doenças Neurodegenerativas
- Distúrbios do Sono Vigília
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Apnéia
- Distúrbios do Sono Intrínsecos
- Dissônias
- Distúrbios Musculares Atróficos
- Distrofias Musculares
- Distúrbios Miotônicos
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Síndromes da Apneia do Sono
- Distrofia miotônica
- Doenças Musculares
Outros números de identificação do estudo
- 2009_04/0923
- 2009-A00588-49 (Outro identificador: ID-RCB number, ANSM)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .