Variantes moleculares associadas à esquizofrenia: análise diferencial de gêmeos monozigóticos com variável fenotípica 22q11 (CSRK05)

A síndrome de microdeleção 22q11.2 (22q11.2DS) é uma doença rara com fenótipo psiquiátrico. De fato, o diagnóstico de esquizofrenia é feito em 5 a 10% dos adolescentes e 25 a 40% dos adultos portadores da SD22q11. Assim, embora essa patologia tenha sido capaz de fornecer um modelo geneticamente homogêneo para o estudo da etiologia da psicose, atualmente não é possível estabelecer uma ligação entre o rearranjo genômico e os sintomas psicóticos. No entanto, esse modelo robusto de vulnerabilidade genética pode nos fornecer muitas informações translacionais sobre a genética da esquizofrenia. Para ir além, estudos de gêmeos nos forneceram dados preciosos para o estudo de doenças hereditárias. Combinando essas duas abordagens, o 22q11.2 translacional projeto propõe um estudo molecular de dois monozigóticos 22q11.2DS gêmeos discordantes para o fenótipo psiquiátrico -um portador de esquizofrenia e outro sem sintomas psiquiátricos-.