Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A skizofréniával kapcsolatos molekuláris változatok: Monozigóta ikrek differenciálanalízise változó fenotípusú 22q11-el (CSRK05)

2021. február 8. frissítette: Hôpital le Vinatier

Translational 22q11.2: "Skizofréniával kapcsolatos molekuláris változatok: Változó fenotípusú 22q11.2 mikrodeléciós szindrómával rendelkező monozigóta ikrek differenciálanalízise"

A 22q11.2 mikrodeléciós szindróma (22q11.2DS) egy ritka, pszichiátriai fenotípusú betegség. Valójában a 22q11DS-t hordozó serdülők 5-10%-ánál és a felnőttek 25-40%-ánál diagnosztizálják a skizofréniát. Így, bár ez a patológia genetikailag homogén modellt tudott nyújtani a pszichózis etiológiájának tanulmányozására, jelenleg nem lehet kapcsolatot megállapítani a genomiális átrendeződés és a pszichotikus tünetek között. A genetikai sebezhetőségnek ez a robusztus modellje azonban sok transzlációs információval szolgálhat számunkra a skizofrénia genetikájáról. Továbbá, az ikerkutatások értékes adatokat szolgáltattak számunkra az örökletes betegségek tanulmányozásához. Ezt a két megközelítést kombinálva a transzlációs 22q11.2 projekt két monozigóta 22q11.2DS molekuláris vizsgálatát javasolja ikrek nem egyeztethetők össze a pszichiátriai fenotípussal – az egyik skizofréniát hordoz, a másik pedig nem mutat pszichiátriai tüneteket.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A tanulmány fő célja egy teljes exome szekvenálás (WES), pángenomikus a teljes genom szekvenálás (WGS), transzkriptomikus, epigenomikus és bélmikrobióma megközelítések javaslata a 22q11.2DS pszichotikus tünetek specifikus molekuláris alapjainak meghatározására.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

2

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
    • Rhone Alpes
      • Lyon, Rhone Alpes, Franciaország, 69678
        • Hopital Vinatier

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év (FELNŐTT)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Férfi

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • • A de novo 22q11.2DS-szel diagnosztizált egypetéjű ikrek testvériségét a CGH array megerősíti, és ez ellentmond a pszichiátriai fenotípusnak.

Kizárási kritériumok:

  • • Az adatok kutatási célú felhasználásának megtagadása

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: DIAGNOSZTIKAI
  • Kiosztás: NON_RANDOMIZÁLT
  • Beavatkozó modell: PÁRHUZAMOS
  • Maszkolás: EGYIK SEM

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
EGYÉB: "Twin 1" csoport
Iker 1 pszichotikus tünetekkel (PANSS +) Molekuláris elemzések 1
Genetikai: Molekuláris elemzések
A 22q11.2 deléciót hordozó egyzigóta iker molekuláris profiljának összehasonlítása
EGYÉB: "Twin 2" csoport
Iker 2 pszichotikus tünetek nélkül (PANSS +) Molekuláris elemzések 2
Genetikai: Molekuláris elemzések
A 22q11.2 deléciót hordozó egyzigóta iker molekuláris profiljának összehasonlítása

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Teljes exome szekvenálás
Időkeret: 6 hónap
Mozaik genetikai változatok keresése, amelyek a fogantatás után másodlagosan fordulhattak elő
6 hónap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Átirat
Időkeret: 6 hónap
két mRNS-kivonási módszert alkalmazunk: limfoblasztoid vonalak felállításából és paxgene® csövön gyűjtött teljes vérből. A riboszómális RNS kimerülése után az RNS-ek komplementer DNS-ekké alakulnak, és 100-200 ng teljes RNS felhasználásával könyvtárakat készítenek. A könyvtárakat egy páros végén szekvenálják, hogy mintánként 80 millió olvasást generáljanak. Az adatokat a HTSeq programcsomaggal elemezzük, hogy megszámoljuk a genom legújabb verziójában jegyzett egyes génekhez kapcsolódó leolvasások számát. A DESeq bioconductor csomagot fogják használni az expresszió normalizálására. Ezzel az eszközzel és a GFolddal egy vizsgálatot végeznek a differenciálisan expresszált gének azonosítására. A statisztikailag szignifikánsan eltérő expressziót mutató géneket RT-qPCR-rel validáljuk
6 hónap
Methylome
Időkeret: 6 hónap
Ezt az elemzést a "L'hôpital de Sainte Anne2"-vel (Inserm UMR_S894 "Pszichiátriai betegségek fiziológiája" - Marie-Odile KREBS professzor) együttműködésben végezzük. A DNS-t a paxgene® csövön gyűjtött teljes vérből vonják ki. Az ikertestvérek teljes genomjának metilációját a 850 000 CpG-t lefedő Infinium MethylationEPIC BeadChip chip (Illumina) és a biszulfit DNS-feldolgozás utáni génkészlet fogja vizsgálni. A metilációs különbségek statisztikai elemzését az R szoftverrel (minfi és ChAMP csomagok) végezzük a DMP (Differentially Methylated Probes), valamint a DMR (Differentially Methylated Regions, probes contigues) kiemelése érdekében.
6 hónap
Mikrobiotikus DNS
Időkeret: 6 hónap
Kvantitatív metagenomikai analízist végeznek a két iker székletében lévő bélmikrobiómából kivont genetikai anyag szekvenálása alapján.
6 hónap
Pozitív és negatív szindróma skála (PANSS)
Időkeret: 6 hónap
A skizofrén tünetek pozitív és negatív szindrómáinak értékelési skálája. A pácienst 1-től 7-ig osztályozzák 30 különböző tünet alapján az interjú, valamint a családtagok vagy az alapellátásban dolgozó kórházi dolgozók jelentései alapján. Mivel 0 helyett 1-et adnak meg Az egyes tételek legalacsonyabb pontszáma, a beteg nem érheti el 30-nál alacsonyabb pontszámot a teljes PANSS pontszámra. A pontszámokat gyakran külön adják meg a pozitív tételekre, a negatív tételekre és az általános pszichopatológiára.
6 hónap
Mini-Nemzetközi Neuropszichiátriai Interjú (MINI)
Időkeret: 6 hónap
A Mini-International Neuropszichiátriai Interjú (MINI) összes kérdésének megválaszolásának módja „IGEN” vagy „NEM”. Ha ezekre a szűrőkérdésekre a válaszok pozitívak, a következő kérdéseket kell feltenni, amelyek lehetővé teszik az érintett diagnózis érvényesítését vagy érvénytelenítését.
6 hónap
Kórházi szorongás és depresszió skála (HADS)
Időkeret: 6 hónap
A Kórházi Szorongás és Depresszió Skála (HADS) a szorongás és a depressziós rendellenességek kimutatására szolgáló eszköz. 14 felsorolt ​​elemet tartalmaz 0-tól 3-ig. Hét kérdés a szorongással (összesen A), hét másik pedig a depresszív dimenzióval (összesen D) kapcsolódik, így két pontszám érhető el (mindegyik pontszám maximális pontszáma = 21).
6 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Hôpital le Vinatier

Nyomozók

  • Kutatásvezető: DEMILY CAROLINE, MD PH.D, Centre Hospitalier le Vinatier & CNRS UMR 5229 (BRON, France)

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)

2020. március 27.

Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)

2020. november 30.

A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)

2020. december 30.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2019. október 24.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. október 24.

Első közzététel (TÉNYLEGES)

2019. október 28.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)

2021. február 9.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. február 8.

Utolsó ellenőrzés

2020. június 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 2019-A00852-55

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Di George szindróma

Klinikai vizsgálatok a Molekuláris elemzések

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Slovakia

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel