Causas associadas à neuropatia de pequenas fibras (SFN). (EtioNPF)

A neuropatia de pequenas fibras (NFS) é uma lesão das fibras nervosas cutâneas, principalmente pela diminuição de sua densidade no tecido cutâneo. A sintomatologia associada a este SFN é ampla com sintomas essencialmente sensitivos, mas também autonómicos. As etiologias da SFN são numerosas (diabetes, medicamentosa, infecciosa, imunológica...) e clinicamente inespecíficas, justificando uma ampla avaliação etiológica. O aparecimento de biópsias de pele em estágios no balanço do SFN ajudou muito a melhorar o diagnóstico.

Apesar disso, parte significativa da SFN permanece sem etiologia associada e é considerada idiopática.

Como a distribuição das diferentes causas de SFN permanece um dado ausente até o momento, a conclusão deste estudo de coorte por um dos centros de referência de SFN deve permitir estabelecer a prevalência de causas de SFN em uma grande população.

Somente pacientes com sintomas clínicos que possam estar relacionados ao SFN e que tenham sido amostrados para SFN, positivos ou não, serão elegíveis para recrutamento.

O resultado da amostragem anatomopatológica permitirá separar os pacientes em dois grupos, com ou sem SFN.

Os principais critérios de julgamento serão a prevalência de etiologias associadas ao SFN: diabetes, medicamentos, lúpus eritematoso sistêmico, síndrome de Gougerot-Sjögren, amilose, distireoidismo, alcoolismo, deficiência de vitamina B12, infecção por HIV, hepatite C, síndrome paraneoplásica, doença hereditária (Fabry doença, Friedreich ataxia,...), idiopática, outros.