Ursachen im Zusammenhang mit Small Fiber Neuropathie (SFN). (EtioNPF)

Die Small-Fiber-Neuropathie (SFN) ist eine Verletzung kutaner Nervenfasern, hauptsächlich durch eine Abnahme ihrer Dichte innerhalb des Hautgewebes. Die mit diesem SFN verbundene Symptomatik ist breit gefächert mit Symptomen, die im Wesentlichen sensorischer, aber auch autonomer Natur sind. Die Ätiologien von SFN sind zahlreich (Diabetes, Arzneimittel, infektiös, immunologisch...) und klinisch unspezifisch, was eine breite ätiologische Bewertung rechtfertigt. Das Erscheinen von gestuften Hautbiopsien in der SFN-Bilanz hat wesentlich zur Verbesserung der Diagnose beigetragen.

Trotzdem bleibt ein erheblicher Teil von SFN ohne assoziierte Ätiologie und wird als idiopathisch angesehen.

Da die Verteilung der verschiedenen Ursachen von SFN bis heute eine fehlende Datengrundlage ist, sollte der Abschluss dieser Kohortenstudie durch eines der SFN-Referenzzentren es ermöglichen, die Prävalenz von SFN-Ursachen über eine große Population festzustellen.

Nur Patienten mit klinischen Symptomen, die möglicherweise mit SFN in Verbindung stehen und die auf SFN getestet wurden, positiv oder nicht, kommen für die Rekrutierung in Frage.

Das Ergebnis der anatomopathologischen Probenahme ermöglicht es, die Patienten in zwei Gruppen mit oder ohne SFN aufzuteilen.

Die Hauptbeurteilungskriterien sind die Prävalenz von Ursachen im Zusammenhang mit SFN: Diabetes, Medikamente, systemischer Lupus erythematodes, Gougerot-Sjögren-Syndrom, Amylose, Dysthyreose, Alkoholismus, Vitamin-B12-Mangel, HIV-Infektion, Hepatitis C, paraneoplastisches Syndrom, Erbkrankheit (Fabry Krankheit, Friedreich-Ataxie,...), idiopathisch, andere.