Acompanhamento de Pacientes com Miopatias Inflamatórias Associadas a um Biobanco (MASC2)

A miosite é uma doença autoimune rara na qual o sistema imunológico ataca erroneamente os próprios músculos periféricos do paciente. Essa agressão se manifesta por inflamação e necrose muscular responsáveis ​​por um déficit motor de gravidade variável. Os tratamentos disponíveis hoje são insuficientes e inespecíficos. Faltam critérios biológicos, provenientes de simples exames de sangue ou de músculos, que ajudarão a definir a atividade da doença e a eficácia dos tratamentos. O protocolo MASC incluirá pacientes com miosite, e os pesquisadores coletarão dados clínicos, radiológicos, eletrofisiológicos, histológicos e biológicos para serem utilizados em pesquisas que visam um melhor entendimento desta entidade. Um biobanco (biópsia muscular, DNA, soro, plasma, PBMCs) será adquirido nesta coorte prospectiva. O estudo em si será composto por uma visita inicial e visitas mensais a anuais de acompanhamento que avaliarão:

• Exame clínico com avaliação da força muscular e comprometimento/incapacidade funcional, incluindo, entre outros:
• Teste manual dos músculos axiais e distais proximais na escala de cinco pontos do Medical Research Council (MRC)
• Testes de Barré e testes de Mingazzini, número de levantar/sentar, cruzar as pernas
• Biometria, medidas laboratoriais e radiológicas: enzimas musculares (creatina fosfoquinase CPK, troponina, proteína C-reativa, quantificação de autoanticorpos, ressonância magnética muscular, biópsia muscular, tomodensitometria de tórax, teste de função pulmonar
• Avaliação extramuscular: exame cardíaco e avaliação (ecocardiografia, ressonância magnética cardíaca e tomografia por emissão de pósitrons (PET), biópsias cardíacas), avaliação pulmonar, avaliação reumatológica e dermatológica, história de doença tromboembólica e câncer Avaliação da atividade do paciente: avaliação diária atividade de vida do paciente e do médico usando uma Escala Visual Analógica
• Questionários de qualidade de vida
• Avaliação da eficácia e toxicidade de tratamentos específicos Para cada paciente, a data da última visita ou contato será coletada, bem como os resultados, principalmente para a causa da morte, se relevante. Dados do biobanco MASC "Músculos DNA/RNA Soro e Células" serão adicionados a outros dados. O biobanco foi totalmente registrado junto às autoridades locais e comitês éticos (acordo CPP do "Comitê de Proteção Pessoal (CPP)"). Contém células mononucleares do sangue periférico (PBMC), soro, DNA e RNA de sangue e biópsias musculares coletadas na fase de diagnóstico. O banco de dados contém dados imunológicos e genéticos.

Este estudo prospectivo também terá como objetivos:

• Identificar os processos fisiopatológicos diferenciais entre os diferentes subgrupos de miosite
• Identificar fatores prognósticos, incluindo as diferentes modalidades de tratamento utilizadas
• Melhorar o conhecimento fisiopatológico (características clínico-anatomobiológicas e identificação de outros biomarcadores através do biobanco)
• Melhorar a avaliação dos resultados/pontos finais clínicos para ensaios futuros
• Desenvolver ensaios clínicos para subgrupos homogêneos de pacientes, com base em sua fisiopatologia e avaliados nos endpoints apropriados.