Suivi des patients atteints de myopathies inflammatoires associées à une biobanque (MASC2)

La myosite est une maladie auto-immune rare dans laquelle le système immunitaire attaque par erreur les muscles périphériques du patient. Cette agression se manifeste par une inflammation musculaire et une nécrose responsable d'un déficit moteur plus ou moins sévère. Les traitements disponibles aujourd'hui sont insuffisants et non spécifiques. Les critères biologiques, issus de simples tests sanguins ou musculaires font défaut, et ils permettront de définir l'activité de la maladie et l'efficacité des traitements. Le protocole MASC inclura des patients atteints de myosite, et les investigateurs recueilleront des données cliniques, radiologiques, électrophysiologiques, histologiques et biologiques à utiliser pour des recherches visant à mieux comprendre cette entité. Une biobanque (biopsie musculaire, ADN, sérum, plasma, PBMC) sera acquise sur cette cohorte prospective. L'étude elle-même sera composée d'une visite de référence et de visites de suivi mensuelles à annuelles qui évalueront :

• Examen clinique avec une évaluation de la force musculaire et de l'altération/du handicap fonctionnel, y compris, mais sans s'y limiter :
• Test manuel des muscles proximaux axiaux et distaux sur l'échelle à cinq points du Medical Research Council (MRC)
• Tests de Barré et tests de Mingazzini, nombre de debout/assis, croisement de jambes
• Mesures biométriques, labo et radiologiques : enzymes musculaires (créatine phosphokinase CPK, troponine, protéine C-réactive, quantification des auto-anticorps, IRM musculaire, biopsie musculaire, tomodensitométrie thoracique, test fonctionnel pulmonaire
• Bilan extra-musculaire : examen cardiaque et bilan (échocardiographie, IRM cardiaque et tomographie par émission de positons (TEP), biopsies cardiaques), bilan pulmonaire, bilan rhumatologique et dermatologique, antécédents de maladie thromboembolique et de cancer Bilan de l'activité du patient : bilan activité de la vie par le patient et le médecin à l'aide d'une échelle visuelle analogique
• Questionnaires de qualité de vie
• Évaluation de l'efficacité et de la toxicité de traitements spécifiques Pour chaque patient, la date de la dernière visite ou du dernier contact sera recueillie ainsi que les résultats, notamment pour la cause du décès le cas échéant. Les données de la biobanque MASC « Muscles DNA/RNA Serum and Cells » seront ajoutées à d'autres données. La biobanque a fait l'objet d'un enregistrement complet auprès des collectivités territoriales et des comités d'éthique (convention CPP (Comité de Protection des Personnes (CPP)). Il contient des cellules mononucléaires du sang périphérique (PBMC), du sérum, de l'ADN et de l'ARN issus de biopsies sanguines et musculaires prélevés au stade du diagnostic. La base de données contient des données immunologiques et génétiques.

Cette étude prospective visera également à :

• Identifier les processus physiopathologiques différentiels entre les différents sous-groupes de myosite
• Identifier les facteurs pronostiques, y compris les différentes modalités de traitement utilisées
• Améliorer les connaissances physiopathologiques (caractéristiques clinico-anatomobiologiques et identification d'autres biomarqueurs grâce à la biobanque)
• Améliorer l'évaluation des résultats/critères cliniques pour les futurs essais
• Développer des essais cliniques pour des sous-groupes homogènes de patients, basés sur leur physiopathologie et évalués sur les paramètres appropriés.