Follow-up dei pazienti con miopatie infiammatorie associate a una biobanca (MASC2)

La miosite è una rara malattia autoimmune in cui il sistema immunitario attacca erroneamente i muscoli periferici del paziente. Questa aggressività si manifesta con infiammazione e necrosi muscolare responsabile di un deficit motorio di varia gravità. I trattamenti oggi disponibili sono insufficienti e aspecifici. Mancano criteri biologici, emersi da semplici esami del sangue o muscolari, che serviranno a definire l'attività della malattia e l'efficacia dei trattamenti. Il protocollo MASC includerà pazienti con miosite e gli investigatori raccoglieranno dati clinici, radiologici, elettrofisiologici, istologici e biologici da utilizzare per ricerche volte a comprendere meglio questa entità. Una biobanca (biopsia muscolare, DNA, siero, plasma, PBMC) sarà acquisita su questa potenziale coorte. Lo studio stesso sarà composto da una visita di base e da visite di follow-up mensili o annuali che valuteranno:

• Esame clinico con valutazione della forza muscolare e compromissione/handicap della funzione, inclusi ma non limitati a:
• Test manuale dei muscoli prossimali assiali e distali sulla scala a cinque punti del Medical Research Council (MRC).
• Test di Barré e test di Mingazzini, numero di in piedi/seduti, incrocio di gambe
• Biometria, misurazioni di laboratorio e radiologiche: enzimi muscolari (creatinfosfochinasi CPK, troponina, proteina C-reattiva, quantificazione di autoanticorpi, risonanza magnetica muscolare, biopsia muscolare, tomodensitometria del torace, test di funzionalità polmonare
• Valutazione extramuscolare: esame cardiaco e work-up (ecocardiografia, risonanza magnetica cardiaca e tomografia ad emissione di positroni (PET), biopsie cardiache), valutazione polmonare, valutazione reumatologica e dermatologica, anamnesi di malattia tromboembolica e cancro Valutazione dell'attività del paziente: valutazione della attività della vita sia del paziente che del medico utilizzando una scala analogica visiva
• Questionari sulla qualità della vita
• Valutazione dell'efficacia e della tossicità di trattamenti specifici Per ogni paziente verrà raccolta la data dell'ultima visita o contatto nonché gli esiti, in particolare per la causa di morte se rilevante. Ad altri dati si aggiungeranno i dati della biobanca MASC "Muscoli DNA/RNA Siero e Cellule". La biobanca è stata integralmente registrata presso gli enti locali ei comitati etici (accordo CPP “Comitato per la Protezione della Persona (CPP)”). Contiene cellule mononucleate del sangue periferico (PBMC), siero, DNA e RNA da biopsie ematiche e muscolari raccolte in fase di diagnosi. Il database contiene dati immunologici e genetici.

Questo studio prospettico mirerà anche a:

• Identificare i processi fisiopatologici differenziali tra i diversi sottogruppi di miosite
• Identificare i fattori prognostici, comprese le diverse modalità di trattamento utilizzate
• Migliorare le conoscenze fisiopatologiche (caratteristiche clinico-anatomobiologiche e identificazione di altri biomarcatori attraverso la biobanca)
• Migliorare la valutazione dei risultati/endpoint clinici per studi futuri
• Sviluppare studi clinici per sottogruppi omogenei di pazienti, basati sulla loro fisiopatologia e valutati sugli endpoint appropriati.