Biobankkal összefüggő gyulladásos myopathiában szenvedő betegek nyomon követése (MASC2)

A myositis egy ritka autoimmun betegség, amelyben az immunrendszer tévedésből megtámadja a páciens saját perifériás izmait. Ez az agresszió izomgyulladásban és nekrózisban nyilvánul meg, amely a különböző súlyosságú motoros hiányért felelős. A ma elérhető kezelések nem elegendőek és nem specifikusak. Hiányoznak az egyszerű vér- vagy izomtesztből kiadott biológiai kritériumok, amelyek segítenek meghatározni a betegség aktivitását és a kezelések hatékonyságát. A MASC protokoll magában foglalja a myositisben szenvedő betegeket is, és a kutatók klinikai, radiológiai, elektrofiziológiai, szövettani és biológiai adatokat gyűjtenek, amelyeket az entitás jobb megértését célzó kutatásokhoz használnak fel. Biobankot (izombiopszia, DNS, szérum, plazma, PBMC) szereznek be ezen a leendő kohorszból. Maga a tanulmány egy alapszintű látogatásból és a havi-évi nyomon követési látogatásokból fog állni, amelyek felmérik:

• Klinikai vizsgálat az izomerő és funkciózavar/fogyatékosság értékelésével, beleértve, de nem kizárólagosan:
• Proximális axiális és disztális izmok manuális tesztelése az Orvosi Kutatási Tanács (MRC) ötpontos skáláján
• Barré tesztek és Mingazzini tesztek, felállások/ülések száma, lábkeresztezés
• Biometriai, labor és radiológiai mérések: izom enzimek (kreatin-foszfokináz CPK, troponin, C-reaktív fehérje, autoantitestek mennyiségi meghatározása, izom MRI, izombiopszia, mellkas tomodenzitometria, pulmonalis teszt funkció
• Extramuscularis kiértékelés: szívvizsgálat és feldolgozás (echokardiográfia, szív MRI és pozitronemissziós tomográfia (PET) szkenner, szívbiopszia), tüdővizsgálat, reumatológiai és bőrgyógyászati ​​felmérés, thromboemboliás betegség és rák anamnézisében Betegaktivitás felmérése: napi értékelés a páciens és az orvos élettevékenysége vizuális analóg skála segítségével
• Életminőség kérdőívek
• Az egyes kezelések hatékonyságának és toxicitásának értékelése Minden egyes beteg esetében össze kell gyűjteni az utolsó látogatás vagy kapcsolatfelvétel dátumát, valamint az eredményeket, különösen a halál okára vonatkozóan, ha releváns. A MASC " Muscles DNA/RNA Serum and Cells " biobank adatai hozzáadódnak a többi adathoz. A biobankot teljes körűen nyilvántartásba vették a helyi hatóságok és etikai bizottságok ("Committee for Personal Protection (CPP)" CPP megállapodás). Perifériás vér mononukleáris sejteket (PBMC), szérumot, DNS-t és RNS-t tartalmaz a diagnózis szakaszában gyűjtött vér- és izombiopsziákból. Az adatbázis immunológiai és genetikai adatokat tartalmaz.

Ez a prospektív tanulmány a következőket is célozza:

• Azonosítsa a különböző kórélettani folyamatokat a myositis különböző alcsoportjai között
• Azonosítsa a prognosztikai tényezőket, beleértve a különböző kezelési módokat
• Fiziopatológiai ismeretek fejlesztése (klinikai-anatomobiológiai jellemzők és más biomarkerek azonosítása a biobankon keresztül)
• A klinikai eredmények/végpontok értékelésének javítása a jövőbeli vizsgálatokhoz
• Klinikai vizsgálatokat dolgozzon ki a betegek homogén alcsoportjaira, patofiziológiájuk alapján és a megfelelő végpontok alapján értékelve.