Estimulação Cerebral Profunda para Ataxia Espinocerebelar

Critérios de Inclusão:

1. Diagnóstico de SCA6 por um especialista em Distúrbios do Movimento de acordo com os critérios estabelecidos recomendados pela Sociedade de Distúrbios do Movimento.
2. Teste genético positivo para SCA6.
3. Pontuação total ≥ 8 na Escala de Avaliação e Classificação da Ataxia (SARA).
4. Capacidade de caminhar com ou sem apoio (pontuação < 8 na subsecção 'marcha' da escala SARA).
5. Idade ≥ 21 anos e < 89 anos.
6. Capacidade de dar consentimento informado para o estudo.
7. Capacidade de compreender o protocolo do estudo.

Critérios de Exclusão:

1. Incapacidade ou indisponibilidade para cumprir o protocolo do estudo.
2. Histórico de neuroestimuladores, pacemakers, desfibriladores ou implantes metálicos na cabeça previamente implantados.
3. Comprometimento cognitivo grave ou demência, definido como pontuação < 21 no Montreal Cognitive Assessment (MoCA).

4. Evidência de ataxia devido a outras etiologias, incluindo mas não limitado a:

   1. Distúrbios genéticos/hereditários diferentes de SCA6.
   2. Causas adquiridas: lesão cerebral traumática, esclerose múltipla, degeneração cerebelar paraneoplásica, infeções ou cerebelite pós-infecciosa, ataxias autoimunes (ex.: anti-GAD, ataxia por glúten).
   3. Causas tóxicas/metabólicas: degeneração cerebelar alcoólica, deficiências vitamínicas.
   4. Causas estruturais, vasculares ou neoplásicas: acidente vascular cerebral cerebelar, tumores, malformações congénitas.
   5. Suscetível atrofia de múltiplos sistemas do tipo cerebelar (MSA-C).
5. Presença de doença psiquiátrica ativa e não tratada, depressão grave (Inventário de Depressão de Beck ≥ 21) ou perturbação da personalidade, a critério da equipa do estudo.
6. Coagulopatia, epilepsia não controlada ou outra condição médica considerada como colocando o doente em risco elevado de complicações cirúrgicas. Presença de uma condição médica concomitante que, na opinião do investigador, possa interferir com a participação no estudo ou com a marcha/equilíbrio, por exemplo, artrite grave.
7. Presença de uma condição médica concomitante que, na opinião do investigador, possa interferir com a participação no estudo ou com a marcha/equilíbrio, por exemplo, artrite grave.
8. Necessidade de diatermia, terapia eletroconvulsiva ou estimulação magnética transcraniana.
9. Gravidez ou amamentação.
10. Ideiação suicida ativa, definida como resposta "Sim" às questões #2-5 da Columbia Suicide Severity Rating Scale, C-SSRS.
11. Epilepsia refratária.