Изучение генов пищевода Барретта у братьев и сестер

ЦЕЛИ:

Начальный

• Изучить семейную заболеваемость изжогой и пищеводом Барретта у родственников первой и второй степени родства пациентов с пищеводом Барретта в Соединенном Королевстве.
• Определить гены предрасположенности к пищевода Барретта у пораженных пар братьев и сестер.
• Изучить взаимодействия генов и окружающей среды, такие как курение, алкоголь и статус Helicobacter pylori, на семейную предрасположенность к изжоге и пищеводу Барретта.

Среднее

• Сравнить смертность от аденокарциномы пищевода у членов семьи с изжогой и пищеводом Барретта со смертностью от других причин.

ОПИСАНИЕ: Это многоцентровое исследование.

Пациенты заполняют анкету семейного анамнеза. Также собираются эпидемиологические данные о воздействии окружающей среды, например о курении и употреблении алкоголя в анамнезе. Затем с любыми братьями и сестрами или другими живыми членами семьи, страдающими от изжоги, выявленными в ходе этого обследования, связываются, чтобы подтвердить их симптомы/диагнозы и собрать другие соответствующие эпидемиологические данные. Членам семьи с изжогой предлагается пройти скрининговую эндоскопию на наличие пищевода Барретта. При отсутствии эндоскопии используется номограмма симптомов, предсказывающая наличие пищевода Барретта.

Пациентов и их братьев и сестер, а также любых других желающих членов семьи (больных или здоровых) просят сдать образец крови (пробирка с ЭДТА для генетического анализа и образец сыворотки для определения статуса Helicobacter pylori) у своего врача. Геномную ДНК выделяют из лимфоцитов и проводят полногеномное сканирование с использованием стандартного набора маркеров. Компьютерная программа используется для проверки родственных связей. Лица, не являющиеся полными братьями и сестрами, исключаются из последующего анализа. Оценка максимального правдоподобия (MLS) и оценка непараметрической связи (NPL) используются для оценки степени связи.

Все участники исследования отмечены в Центральном регистре Национальной службы здравоохранения (NHS) для определения будущей смертности от аденокарциномы пищевода по сравнению со смертностью от других причин.

ПРЕДПОЛАГАЕМОЕ НАЧИСЛЕНИЕ: Всего для этого исследования будет набрано 200 пар братьев и сестер.