Estudio de genes para el esófago de Barrett en hermanos y hermanas

OBJETIVOS:

Primario

• Investigar la incidencia familiar de pirosis y esófago de Barrett en familiares de primer y segundo grado de pacientes con esófago de Barrett en el Reino Unido.
• Determinar los genes de susceptibilidad al esófago de Barrett en pares de hermanos afectados.
• Examinar las interacciones gen-ambiente, como el tabaquismo, el alcohol y el estado de Helicobacter pylori, en la susceptibilidad familiar a la acidez estomacal y el esófago de Barrett.

Secundario

• Comparar la mortalidad por adenocarcinoma de esófago en familiares con pirosis y esófago de Barrett con las muertes por otras causas.

ESQUEMA: Este es un estudio multicéntrico.

Los pacientes completan un cuestionario de antecedentes familiares. También se recopilan datos epidemiológicos sobre exposiciones ambientales, como antecedentes de tabaquismo y alcohol. Luego, se contacta a cualquier hermano u otro familiar vivo afectado por acidez estomacal identificado en esta encuesta para validar sus síntomas/diagnósticos y recopilar otros datos epidemiológicos relevantes. A los miembros de la familia con acidez estomacal se les ofrece una endoscopia de detección para detectar la presencia de esófago de Barrett. En ausencia de una endoscopia, se utiliza un nomograma de síntomas que predice la presencia de esófago de Barrett.

A los pacientes y sus hermanos, así como a cualquier otro miembro de la familia que lo desee (afectado o no) se les pide que su médico les tome una muestra de sangre (tubo EDTA para análisis genético y una muestra de suero para el estado de Helicobacter pylori). El ADN genómico se extrae de los linfocitos y se realiza una exploración de todo el genoma utilizando un conjunto de marcadores estándar. Se utiliza un programa de computadora para verificar las relaciones entre hermanos. Las personas que no son hermanos completos se excluyen de los análisis posteriores. La puntuación de máxima verosimilitud (MLS) y la puntuación de vinculación no paramétrica (NPL) se utilizan para estimar el grado de vinculación.

Todos los participantes del estudio están marcados con el Registro Central del Servicio Nacional de Salud (NHS) para determinar la mortalidad futura por adenocarcinoma de esófago en comparación con las muertes por otras causas.

ACUMULACIÓN PROYECTADA: Se acumulará un total de 200 pares de hermanos para este estudio.