Бессывороточная трансплантация тимуса при аномалии Ди Джорджи (SerumFree)

Включение реципиентов тимуса:

Полная диагностика аномалии Ди Джорджи

Должен иметь одно из следующего:

• врожденный порок сердца
• гипокальциемия, требующая замены
• 22q11 или 10p13 гемизиготный
• ЗАРЯЖАТЬ

Атипичная рука:

• Должна быть или была сыпь. При наличии сыпи биопсия кожи должна показать Т-клетки. Если сыпь разрешилась, должно быть > 50/мкл Т-клеток; & <50/кумм наивных Т-клеток или <5% всего
• Ответ PHA должен быть <40000 импульсов в минуту (имп/мин) при иммуносупрессии; или менее 75000 имп/мин при иммуносупрессии. Тест PHA должен быть выполнен 2 раза
• CD45RA+CD62L+ CD3+ Т-клетки должны быть <50/мм3; или <5% от общего количества CD3. Тест должен быть сделан 2x

Типичная рука:

• Ответ PHA <20 раз или <5000 имп/мин
• Циркулирующие CD3+CD45RA+CD62L+T-клетки <50/мм3 или <5% от общего числа Т-клеток
• 2 теста Т-клеток и ответа ФГА должны показать одинаковые результаты

Биологическое включение матери:

- Должна быть биологической матерью получателя

Исключение реципиентов тимуса:

• Операция на сердце менее чем за 4 недели до трансплантации или в течение 3 месяцев после трансплантации
• Отказ хирурга или анестезиолога в качестве кандидатов на операцию
• Отсутствие достаточного количества мышечной ткани для приема трансплантата
• Состояние здоровья не позволяет пройти биопсию
• ВИЧ
• ЦМВ (>500 копий/мл крови по ПЦР в 2-х тестах)
• Зависимость от вентилятора
• РТПХ
• Материнские Т-клетки >20% от общего числа Т-клеток
• Предыдущие попытки восстановления иммунитета (например, ТКМ, предшествующая трансплантация тимуса)
• Гипопаратиреоз, отвечающий критериям комбинированной трансплантации тимуса/паращитовидной железы и желание родителей
• РСВ или вирус парагриппа
• Энтеровирус или аденовирус в стуле

Биологическое исключение матери:

- Нежелание подписывать согласие или сдавать образцы крови/буккальной жидкости