Исследование безопасности, переносимости, возрастающей дозы и частоты доз rhHNS через IDDD у пациентов с МПС IIIA

Критерии включения

Каждый пациент должен был соответствовать следующим критериям, чтобы иметь право на участие в исследовании:

1. а) У пациентов был зарегистрирован дефицит активности фермента сульфамидазы ≤10% от нижнего предела нормального диапазона, измеренного в фибробластах или лейкоцитах.

   И либо b, либо c b.) У пациентов был нормальный уровень ферментативной активности по крайней мере 1 другой сульфатазы (чтобы исключить множественный дефицит сульфатазы), измеренный в фибробластах или лейкоцитах.

   c.) У пациентов было 2 задокументированных мутации.

2. Пациент был в возрасте ≥3 лет и имел возраст развития ≥1 года.
3. По мнению исследователя, состояние пациентов должно быть стабильным с медицинской точки зрения, чтобы соответствовать требованиям протокола, включая поездки, обследования и операцию по поводу ИЗДЗ, не создавая чрезмерного бремени для пациента/семьи пациента.
4. Родитель(и) пациента или законный опекун должны добровольно подписать форму информированного согласия, одобренную Институциональным наблюдательным советом/Независимым комитетом по этике, после того, как все соответствующие аспекты исследования были объяснены и обсуждены с пациентом, родителем(ями) пациента, или законный опекун. Необходимо получить согласие пациентов, родителей пациента или законного опекуна, а также согласие пациента.

Критерий исключения

Из исследования исключались пациенты, которые соответствовали любому из следующих критериев:

1. У пациента были значительные нарушения ЦНС или поведенческие расстройства, не связанные с МПС IIIA, которые могли бы поставить под сомнение научную достоверность или интерпретацию оценок исследования, как это определено исследователем.
2. У пациента были поведенческие проблемы, связанные с MPS IIIA, как было определено исследователем, которые препятствовали проведению исследуемых процедур нейрокогнитивного тестирования и тестирования развития.
3. Пациентка была беременна, кормила грудью или являлась пациенткой детородного возраста, которая не соблюдала или не могла соблюдать использование приемлемого метода контроля над рождаемостью, такого как презервативы, барьерный метод, оральная контрацепция и т. д.
4. Пациент был слепым и/или глухим.
5. У пациента была известная или подозреваемая повышенная чувствительность к анестезии или считалось, что у него неприемлемо высокий риск анестезии из-за нарушения проходимости дыхательных путей или других состояний.
6. Пациент или его семья имели в анамнезе злокачественный нейролептический синдром, злокачественную гипертермию или другие проблемы, связанные с анестезией.
7. Исследователь мог решить исключить пациентов, у которых были осложнения в результате предшествующих люмбальных пункций.
8. У больного был шунт ЦНС.
9. У пациента были скелетно-мышечные/спинальные аномалии или другие противопоказания для хирургической имплантации ИЗЗД.
10. У пациента в анамнезе были плохо контролируемые судорожные припадки.
11. Пациент в настоящее время получал психотропные или другие препараты, которые, по мнению исследователя, могли существенно исказить результаты анализов, а доза и режим приема которых не могут оставаться постоянными на протяжении всего исследования.
12. Пациент не мог отказаться от приема аспирина, нестероидных препаратов или препаратов, влияющих на свертываемость крови, в течение 1 недели до соответствующей процедуры, связанной с исследованием (например, имплантации устройства, если применимо), или принимал такие лекарства в течение 1 недели до любых процедур. в котором любое изменение свертывающей активности было бы вредным.
13. Пациент получал лечение любым исследуемым лекарственным средством или устройством, предназначенным для лечения МПС IIIA, в течение 30 дней до или во время исследования, или был включен в другое исследование, в котором участвовало исследуемое лекарственное средство или устройство (скрининг посредством контроля безопасности). вверх контакт).
14. Пациент получил трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток или костного мозга.
15. Родитель(и) пациента или законный(е) опекун(ы) пациента не смогли дать согласие или пациент не смог дать согласие, в зависимости от обстоятельств, из-за, помимо прочего, неспособности понять характер, объем и возможные последствия исследования или не согласились соблюдать установленный протоколом график оценок.