Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

RhHNS:n turvallisuus, siedettävyys, nouseva annos ja annostiheystutkimus IDDD:n kautta MPS IIIA -potilailla

keskiviikko 19. toukokuuta 2021 päivittänyt: Shire

Vaiheen I/II turvallisuus-, siedettävyys-, nousevan annoksen ja annostiheyden tutkimus ihmisen rekombinantin heparaani-N-sulfataasin (rhHNS) intratekaalisesta antamisesta intratekaalisen lääkkeenantolaitteen kautta potilailla, joilla on tyypin A Sanfilippo-oireyhtymä (MPS IIIA)

Sanfilippo-oireyhtymä tai Mucopolysaccharidosis (MPS) III on harvinainen lysosomaalinen varastointisairaus (LSD), jonka aiheuttaa yhden neljästä entsyymistä, jotka ovat välttämättömiä glykosaminoglykaanin (GAG) heparaanisulfaatin (HS) hajottamiseksi lysosomeissa. MPS IIIA johtuu heparaani-N-sulfataasientsyymin (sulfamidaasi) puutteesta. MPS IIIA -oireet ilmaantuvat keskimäärin 7 kuukauden iässä, ja suurimmalla osalla potilaista diagnoosin keskimääräinen ikä on 4,5 vuotta. Keskushermosto (CNS) on vakavimmin vahingoittunut elinjärjestelmä potilailla, joilla on MPS IIIA, mikä ilmenee kielen kehityksen, motoristen taitojen ja älyllisen kehityksen puutteesta. Lisäksi esiintyy epänormaalia käyttäytymistä, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, aggressio ja liiallinen motorinen aktiivisuus/hyperaktiivisuus, jotka vaikuttavat unihäiriöihin. Kaiken kaikkiaan yksilöillä, joilla on MPS IIIA, on huomattava kehitysviive ja merkittävästi lyhyempi elinikä keskimäärin 15 vuoden iässä.

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on määrittää rhHNS:n turvallisuus ja siedettävyys nousevilla annoksilla, jotka annetaan kirurgisesti implantoidun intratekaalisen lääkkeenantolaitteen (IDDD) intratekaalisen (IT) kautta kerran kuukaudessa (tai kahden viikon välein) 6 kuukauden ajan potilailla, joilla on MPS. IIIA.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tehokkaita, sairautta modifioivia hoitoja ei tällä hetkellä ole hyväksytty tämän tuhoisan ja vammauttavan taudin hoitoon.

Shire Human Genetic Therapies (Shire HGT) kehittää sulfamidaasientsyymikorvaushoitoa (ERT)rhHNS:ää potilaille, joilla on MPS IIIA. rekombinantti ihmisen heparaani-N-sulfataasi (rhHNS) annetaan aivo-selkäydinnesteeseen (CSF) kirurgisesti istutetun intratekaalisen lääkkeenantolaitteen (IDDD) kautta, koska suonensisäisesti (IV) annettuna se ei ylitä veri-aivoestettä (BBB). .

Tämä tutkimus on monikeskustutkimus, jossa on useita annoksia, annosten nostotutkimus, joka on suunniteltu arvioimaan enintään 3 rhHNS-annostason (10 mg, 45 mg ja 90 mg kuukausittain 6 kuukauden ajan) turvallisuutta, siedettävyyttä ja kliinistä aktiivisuutta IDDD:n kautta potilaille, joilla on Sanfilippon oireyhtymä Tyypin A ikä on vähintään 3 vuotta.

Potilaat, jotka ovat täyttäneet kaikki tämän tutkimuksen tutkimusvaatimukset, kutsutaan osallistumaan avoimeen jatkotutkimukseen, jonka tarkoituksena on arvioida rhHNS:n intratekaalisen annon pitkän aikavälin turvallisuutta ja kliinisiä tuloksia.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

12

Vaihe

  • Vaihe 2
  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Alankomaat
      • Amsterdam, Alankomaat, 1105 AZ
        • Emma Children's Hospital, Academic Medical Center
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Manchester, Yhdistynyt kuningaskunta, M13 9WL
        • St. Mary's Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit

Jokaisen potilaan oli täytettävä seuraavat kriteerit ollakseen kelvollinen tutkimukseen:

  1. a.) Potilailla oli dokumentoitu puutos sulfamidaasientsyymiaktiivisuudessa ≤10 % normaalialueen alarajasta mitattuna fibroblasteissa tai leukosyyteissä.

    JA joko b tai c b.) Potilailla oli vähintään yhden muun sulfataasin normaali entsyymiaktiivisuustaso (moninkertaisen sulfataasipuutoksen poissulkemiseksi) fibroblasteista tai leukosyyteistä mitattuna.

    c.) Potilailla oli 2 dokumentoitua mutaatiota.

  2. Potilas oli ≥ 3-vuotias ja kehitysikä ≥ 1 vuosi.
  3. Potilaiden on tutkijan näkemyksen mukaan täytynyt olla lääketieteellisesti vakaat, jotta ne pystyvät täyttämään protokollan vaatimukset, mukaan lukien matkat, arvioinnit ja IDDD-leikkaukset, aiheuttamatta kohtuutonta taakkaa potilaan/potilaan perheelle.
  4. Potilaan vanhemman tai laillisen huoltajan on oltava vapaaehtoisesti allekirjoittanut Institutional Review Boardin/riippumattoman eettisen komitean hyväksymä tietoinen suostumuslomake sen jälkeen, kun kaikki tutkimuksen olennaiset näkökohdat on selitetty ja niistä on keskusteltu potilaan, potilaan vanhemman tai vanhemman kanssa. laillinen huoltaja. Potilaiden, potilaan vanhempien tai laillisen huoltajan suostumus ja potilaan suostumus on oltava tarpeen mukaan hankittu.

Poissulkemiskriteerit

Potilaat, jotka täyttivät jonkin seuraavista kriteereistä, suljettiin pois tutkimuksesta:

  1. Potilaalla oli merkittävää ei-MPS IIIA:han liittyvää keskushermoston vajaatoimintaa tai käyttäytymishäiriöitä, jotka häiritsisivät tutkijan määrittämää tutkimusarvioiden tieteellistä eheyttä tai tulkintaa.
  2. Potilaalla oli tutkijan määrittämiä MPS IIIA -käyttäytymiseen liittyviä ongelmia, jotka olisivat estäneet tutkimuksen neurokognitiivisten ja kehitystestien suorittamisen
  3. Potilas oli raskaana, imetti tai oli hedelmällisessä iässä oleva naispotilas, joka ei halunnut tai voinut noudattaa hyväksyttävää ehkäisymenetelmää, kuten kondomia, estemenetelmää, suun kautta otettavaa ehkäisyä jne.
  4. Potilas oli sokea ja/tai kuuro.
  5. Potilaalla oli tiedossa tai epäilty yliherkkyys anestesialle tai hänellä uskottiin olevan liian suuri anestesian riski hengitystievaurion tai muiden sairauksien vuoksi.
  6. Potilaalla tai potilaan perheellä on ollut maligni neuroleptisyndrooma, pahanlaatuinen hypertermia tai muita anestesiaan liittyviä ongelmia.
  7. Tutkija on saattanut sulkea pois potilaat, joilla on ollut aiemmista lannepunktioista johtuvia komplikaatioita.
  8. Potilaalla oli keskushermoston šuntti.
  9. Potilaalla oli luuston/selkärangan poikkeavuuksia tai muita vasta-aiheita IDDD:n kirurgiseen implantointiin.
  10. Potilaalla oli aiemmin ollut huonosti hallittu kohtaushäiriö.
  11. Potilas sai parhaillaan psykotrooppisia tai muita lääkkeitä, jotka tutkijan mielestä olisivat todennäköisesti hämmentäneet testituloksia ja joiden annosta ja hoito-ohjelmaa ei voida pitää vakiona koko tutkimuksen ajan.
  12. Potilas ei voinut pysyä poissa aspiriinista, ei-steroidisista lääkkeistä tai veren hyytymiseen vaikuttavista lääkkeistä viikon sisällä ennen asiaan liittyvää tutkimukseen liittyvää toimenpidettä (esim. laitteen implantointia, jos mahdollista), tai hän oli nauttinut tällaisia ​​lääkkeitä viikon sisällä ennen toimenpiteitä. joissa kaikki muutokset hyytymisaktiivisuudessa olisivat olleet haitallisia.
  13. Potilas oli saanut hoitoa millä tahansa tutkimuslääkkeellä tai MPS IIIA:n hoitoon tarkoitetulla laitteella 30 päivän aikana ennen tutkimusta tai sen aikana, tai hän oli mukana muussa tutkimuksessa, joka sisälsi tutkimuslääkettä tai -laitetta (seulonta turvallisuusseurannan kautta). yhteydenotto).
  14. Potilaalle tehtiin hematopoieettinen kantasolu- tai luuydinsiirto.
  15. Potilaan vanhemmat tai lailliset huoltajat eivät voineet antaa suostumusta tai potilas ei voinut antaa suostumusta asianmukaisesti, koska hän ei kyennyt ymmärtämään luonnetta, laajuutta ja tutkimuksen mahdollisia seurauksia tai ei suostunut noudattamaan protokollassa määriteltyä arviointiaikataulua.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: 10 mg rhHNS
10 mg kuukausittain IDDD:n kautta (28 [±7 päivän välein]) yhteensä 6 kuukauden ajan
Biologinen: Rekombinantti ihmisen heparaani-N-sulfataasi (rhHNS)
Kokeellinen: 45 mg rhHNS
45 mg kuukausittain IDDD:n kautta (28 [±7 päivän välein]) yhteensä 6 kuukauden ajan
Biologinen: Rekombinantti ihmisen heparaani-N-sulfataasi (rhHNS)
Kokeellinen: 90 mg rhHNS
IDDD annettiin 45 mg:n annoksena 14 [±2 päivän] välein, yhteensä 90 mg kuukaudessa 6 kuukauden ajan
Biologinen: Rekombinantti ihmisen heparaani-N-sulfataasi (rhHNS)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Hoitoon liittyvien vakavien haittatapahtumien määrä (SAE)
Aikaikkuna: Lähtötilanne viikolle 30 (seuranta)
Haittavaikutuksella (AE) määriteltiin mikä tahansa ei-toivottu lääketieteellinen tapahtuma kliinisen tutkimuksen osanottajalle, jota annettiin lääkevalmisteena ja jolla ei välttämättä ollut syy-yhteyttä tähän hoitoon. Vakava haittatapahtuma (SAE) oli AE, joka johti johonkin seuraavista seurauksista tai katsottiin merkittäväksi jostain muusta syystä: kuolema; ensimmäinen tai pitkittynyt sairaalahoito; hengenvaarallinen kokemus (välitön kuolemanvaara); jatkuva tai merkittävä vamma/työkyvyttömyys; synnynnäinen epämuodostuma. Hoidon yhteydessä ilmenevät AE:t (TEAE) määriteltiin kaikkina haittatapahtumina (AE) IDDD-istutusleikkauksesta viimeiseen seurantakontaktiin, 30 (±7) päivää tutkimuksen (EOS) päättymisen jälkeen.
Lähtötilanne viikolle 30 (seuranta)
Hoidon aiheuttamien haittatapahtumien määrä (TEAE)
Aikaikkuna: Lähtötilanne viikolle 30 (seuranta)
Haittavaikutuksella (AE) määriteltiin mikä tahansa ei-toivottu lääketieteellinen tapahtuma kliinisen tutkimuksen osanottajalle, jota annettiin lääkevalmisteena ja jolla ei välttämättä ollut syy-yhteyttä tähän hoitoon. Vakava haittatapahtuma (SAE) oli AE, joka johti johonkin seuraavista seurauksista tai katsottiin merkittäväksi jostain muusta syystä: kuolema; ensimmäinen tai pitkittynyt sairaalahoito; hengenvaarallinen kokemus (välitön kuolemanvaara); jatkuva tai merkittävä vamma/työkyvyttömyys; synnynnäinen epämuodostuma. Hoidon yhteydessä ilmenevät AE:t (TEAE) määriteltiin kaikkina haittatapahtumina (AE) IDDD-istutusleikkauksesta viimeiseen seurantakontaktiin, 30 (±7) päivää tutkimuksen (EOS) päättymisen jälkeen.
Lähtötilanne viikolle 30 (seuranta)
Yhteenveto anti-rhHNS-vasta-aineiden tilasta aivo-selkäydinnesteessä (CSF) rekombinantin ihmisen heparaani-N-sulfataasi (rhHNS) -annosryhmän mukaan
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikko 26
Osallistujat, joilla oli positiivinen, negatiivinen ja puuttuva tila, ilmoitettiin.
Lähtötilanne, viikko 26
Yhteenveto anti-rhHNS-vasta-aineiden tilasta seerumissa rekombinantin ihmisen heparaani-N-sulfataasi (rhHNS) -annosryhmän mukaan
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikko 26
Osallistujat, joilla oli positiivinen, negatiivinen ja puuttuva tila, ilmoitettiin.
Lähtötilanne, viikko 26
Niiden osallistujien määrä, joilla oli intratekaalisen lääkelaitteen (IDDD) epäonnistuminen viikolla 26
Aikaikkuna: Viikko 26
Osallistujista, joilla oli IDDD-virheitä, ilmoitettiin.
Viikko 26

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos kehitysosuuden (DQ) perustasosta käyttämällä Bayley Scales of Infant Development Third Edition (BSID III) ja Kaufman Assessment Battery for Children Second Edition (KABC II) versiota viikolla 22
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 22
BSID-III:ta käytettiin imeväisten ja taaperoiden motorisen (hieno ja karkea), kielen (reseptiivinen ja ekspressiivinen) ja kognitiivisen kehityksen arvioimiseen. Tämä toimenpide koostuu sarjasta kehittäviä leikkitehtäviä. Onnistuneesti suoritettujen kohteiden raakapisteet muunnetaan asteikkopisteiksi ja yhdistelmäpisteiksi. Keskimääräinen yhdistelmäpistemäärä on 100 ja keskihajonta (SD) on 15. Korkeammat pisteet osoittavat kehityksen heikkenemistä. KABC-II oli yksilöllisesti annosteltu mittari 3–18-vuotiaiden lasten ja nuorten prosessointi- ja päättelykyvystä, ja se on vaihtoehto BSID-III:lle. BSID-III DQ-pisteet perustuivat kognitiiviseen alueeseen. DQ-pisteet laskettiin tiedoista, jotka saatiin joko lapsen BSID-III/KABC-II henkisen iän ekvivalentista kuukausina jaettuna kalenteri-iällä kuukausina (kerroin 100:lla prosenttipisteiden saamiseksi).
Perustaso, viikko 22
Muutos lähtötasosta neljän pisteen pisteytysjärjestelmässä/kokonaistyökyvyttömyyspisteessä (FPSS/TDS) viikolla 22 ja viikolla 26 (EOS)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikko 22, viikko 26
FPSS on sanfilippo-spesifinen vammaisuusarviointi, joka arvioi motorisia toimintoja, ekspressiivistä/puheen kieltä ja kognitiivista toimintaa 0-3 pisteen asteikolla. Normaalista toiminnasta saa 3 pistettä, regression alkamisesta 2 pistettä, vakavasta regression tasosta 1 pistettä ja menetetyistä taidoista 0 pistettä. Kokonaisvammaisuuspisteet (TDS) on motoristen taitojen (MS), puhekyvyn (SA) ja kognitiivisten toimintojen (CF) pisteiden keskiarvo (0-3). Pienemmät pisteet osoittavat kehityksen regressiota.
Lähtötilanne, viikko 22, viikko 26
Muutos lähtötasosta Sanfilippon käyttäytymisluokitusasteikossa (SBRS) viikolla 22 ja viikolla 26 (EOS)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikko 22, viikko 26/EOS
SBRS on vanhempien pisteytetty käyttäytymiskartoitus, joka mittaa: kattava kielitaito, ilmaisuvoimainen kielitaito, kiukunkohtaukset, mieliala ja tunteet sekä muut käyttäytymismuodot, joita ei ole luokiteltu. Alaasteikkokohteet arvostetaan 0=ei koskaan, 1=ajoittain (5-10%), 2=joskus (25%), 3=noin puolet ajasta, 4=usein (75%), 5=melkein aina (90%), 6=Aina. Yhteenvetopisteet ovat tietyn verkkotunnuksen vastausten summa. Suuremmat arvot = ei-toivottu käyttäytyminen. Alla lueteltu kokonaispistemäärä lyhenteineen. Nykyinen viestintä (CC) (0-42), mennyt viestintä (PC) (0-42), suullisuus (0-36), kehon liikkeet (BM) (0-30), vuorovaikutus esineiden kanssa (IWO) (0-24) ), aktiivisuus ja rutiinit (AAR) (0-36), tunnefunktio (EF) (0-18), turvallisuustietoisuus (SC) (0-18), pelko (0-36), sosiaalinen vuorovaikutus (SI)( 0-36), katsekontakti (EC) (0-18), emotionaalinen sitoutuminen (EE) (0-18), mukavuuden etsiminen (CS) (0-30), huomio (0-18), itsehallinta/yhteensopivuus (SCC)(0-18), mieliala, viha/aggressio (MAA)(0-42), itsensä tyydyttäminen (SG)(0-24).
Lähtötilanne, viikko 22, viikko 26/EOS
Muutos kehitysosuuden (DQ) perustasosta Vineland Adaptive Behavioral Scales Second Editionin (VABS-II) avulla viikolla 22
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 22
VABS-II mittaa mukautuvaa käyttäytymistä, mukaan lukien kykyä selviytyä ympäristön muutoksista, oppia uusia jokapäiväisiä taitoja ja osoittaa itsenäisyyttä. Se on väline, joka tukee osallistujien älyllisten ja kehitysvammaisten diagnosointia. Tämä testi mittaa viittä avainaluetta: kommunikaatio, päivittäiset taidot, sosiaalisuus, motoriset taidot ja mukautuvan käyttäytymisen yhdistelmä (yhdistelmä neljästä muusta osa-alueesta). Pisteytys on "Yleensä" = 2, "Joskus" / Osittain" = 1 tai "Ei koskaan" = 0. Raakapisteet muunnetaan verkkotunnuksen standardipisteiksi (keskiarvo 100, SD 15). Korkeammat pisteet osoittavat ei-toivottua käyttäytymistä. Kokonais-DQ-pisteet laskettiin keskimääräisestä ikäekvivalenttipisteestä, joka saatiin laskemalla kaikkien alaalueiden ikäekvivalenttipisteiden keskiarvo, lukuun ottamatta brutto- ja hienomotorisia taitoja.
Perustaso, viikko 22
Muutos lähtötasosta Movement Assessment Battery for Children Second Editionissa (MABC-2) viikolla 26 (EOS)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikko 26/EOS
Movement Assessment Battery for Children, Toinen painos (MABC-II) oli tarkoitettu tunnistamaan, kuvaamaan ja ohjaamaan 3,0–16:11-vuotiaiden lasten motorisen vajaatoiminnan hoitoa. Tilastollisen analyysisuunnitelman mukaan tulos oli arvioitava vain, jos yli (>) 50 prosenttia (%) osallistujista oli saatavilla arviointiin.
Lähtötilanne, viikko 26/EOS
Muutos lähtötasosta elämänlaadussa (QoL) käyttämällä Child Health Questionnaire™ Parent Form 50 (CHQ-PF50) -kysymyksiä viikolla 22 ja viikolla 26 (EOS)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikko 22, viikko 26/EOS
CHQ-PF50, joka on suunniteltu mittaamaan 5-18-vuotiaiden lasten fyysistä ja psykososiaalista hyvinvointia, koostuu 13 terveyskäsitteestä, mukaan lukien 11 moniosaista ja 2 yhden kohteen asteikkoa: fyysinen toiminta (PF), rooli/sosiaalinen -Emotionaalinen/käyttäytymisperusteinen (REB), rooli/sosiaalinen-fyysinen (RP), kehon kipu (BP), yleinen käyttäytyminen (BE), mielenterveys (MH), itsetunto (SE), yleinen terveyskäsitys (GH), muutos Terveys (CH), Parental Impact-Emotional (PE), Parental Impact-Time (PT), Perheaktiviteetit (FA) ja Perheen yhteenkuuluvuus (FC). Kaikkien ala-asteikkojen muunnetut pisteet vaihtelevat välillä 0–100, ja korkeampi pistemäärä osoittaa parempaa terveyttä. Fyysiset ja psykososiaaliset yhteenvetomitat (SM) pisteytettiin käyttämällä normipohjaisia ​​menetelmiä, jotka standardoivat pisteet 50 ± 10:n keskiarvoon (± keskihajonta) Yhdysvaltojen yleisen väestön arvioinnin perusteella. Korkeammat arvot merkitsevät parempaa terveyttä.
Lähtötilanne, viikko 22, viikko 26/EOS
Muutos lähtötasosta elämänlaadussa (QoL) käyttämällä Infant Toddler Quality of Life Questionnaire™ (ITQOL) -kyselyä viikolla 22 ja viikolla 26 (EOS)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikko 22, viikko 26/EOS
ITQOL on yleinen, validoitu terveydentilamittaus 2 kuukauden ja 5 vuoden ikäisille lapsille, mukaan lukien esineet ja asteikot, joilla mitataan fyysistä toimintaa, kehitystä, kipua, mielialaa, käyttäytymistä, yleistä terveyttä ja vaikutusta vanhempiin. ITQOL koostuu 97 kohteesta, jotka pisteytetään, lasketaan yhteen ja muunnetaan asteikolla 0 (huonoin terveys) 100 (paras terveys). Kaikkien yksittäisten ala-asteikkojen pistemäärä on 0 (huonoin terveys) 100 (paras terveys). Lyhenne: yleinen terveys (OH), fyysiset kyvyt (PA), kasvu ja kehitys (GAD), kehon kipu (BP), temperamentti ja mieliala (TAM), yleinen käyttäytyminen (GEB), globaali käyttäytyminen (GLB), toimeentulo (GA) ), Yleiset terveyskäsitykset (GHP), PI-Emotion (PIE), PI-Time (PIT), Perheen yhteenkuuluvuus (FC).
Lähtötilanne, viikko 22, viikko 26/EOS
Muutos lähtötasosta elämänlaadussa (QoL) käyttämällä Child Health Questionnaire™ -lapsilomaketta 87 (CHQ-CF87) viikolla 26 (EOS)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikko 26/EOS
CHQ-CF87 lomake on suunniteltu itseraportiksi 10-vuotiaille ja sitä vanhemmille osallistujille. Se koostuu 87 kysymyksestä ja sisältää samat asteikot kuin PF-50 (pois lukien vanhempien vaikutusasteikot, eikä psykososiaalisia ja fyysisiä yhteenvetopisteitä ole johdettu). Tilastollisen analyysisuunnitelman mukaan tulos oli arvioitava vain, jos yli (>) 50 prosenttia (%) osallistujista oli saatavilla arviointiin.
Lähtötilanne, viikko 26/EOS
Muutos lähtötasosta elämänlaadussa (QoL) käyttämällä lasten nukkumistottumusten arviointiasteikkoa viikolla 22 ja viikolla 26 (EOS)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikko 22, viikko 26/EOS
Lasten nukkumistottumusten arviointiasteikko, joka koostuu 35 kohdan vanhempien unen seulontatyökalusta. Kohteet pisteytetään 3 pisteen asteikolla 1 (harvoin) 3 (yleensä) kokonaisunihäiriöpisteen (TSDS) ollessa 35-105. Kahdeksan ala-asteikkopistettä lasketaan yhteen TSDS:n luomiseksi. Ala-asteikot ovat: Nukkumaanmenovastus (BR) (6 pistettä, pisteet = 6–18), Unen kesto (SD) (3 kohtaa, pisteet = 3–9), Parasomniat (P) (7 kohdetta, pisteet = 7–21) , Unen hengityshäiriö (SDB) (3 kohdetta, pisteet = 3-9), yöherätys (NW) (3 kohdetta, pisteet = 3-9), päiväunisuus (DS) (8 kohdetta, pisteet = 8-24), Unihäiriö (SA) (4 kohdetta, pisteet = 4-12) ja unen alkamisen viive (SOD) (1 kohde, pisteet = 1-3). Kyselylomake oli tarkoitettu 4–12-vuotiaille lapsille. Korkeampi pistemäärä on osoitus häiriintyneestä unesta.
Lähtötilanne, viikko 22, viikko 26/EOS
Niiden osallistujien määrä, joilla oli yhdistelmä-DNA-teknistä ihmisen heparaani-N-sulfataasia (rhHNS) kertynyt aivo-selkäydinnesteeseen (CSF) viikolla 22
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 22
Aivo-selkäydinnestenäytteet kerättiin osallistujilta implantoidun IDDD:n tai lumbaalpunktion (LP) kautta välittömästi ennen jokaista HGT-1410:n antoa.
Perustaso, viikko 22
Muutos lähtötasosta heparaanisulfaatin ja heparaanisulfaattijohdannaisten pitoisuudessa aivo-selkäydinnesteessä (CSF) viikoilla 6, 10, 14, 18, 22 ja 26 (EOS)
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 6, 10, 14, 18, 22 ja 26 (EOS)
Heparaanisulfaatin ja sen johdannaisten tasot arvioitiin käyttämällä patentoitua Sensi-Pro (SP) korkean suorituskyvyn nestekromatografiaa (HPLC) perustuvaa määritystä. Lyhenne: SP Total Heparan Sulfate (SPTHS), SP Non-Reducing End Assay (SPNREA),
Perustaso, viikko 6, 10, 14, 18, 22 ja 26 (EOS)
Muutos lähtötilanteesta aivojen magneettikuvauksessa (MRI) viikolla 22
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 22
Aivojen MRI mitattiin harmaan aineen tilavuuden (GMV), valkoisen aineen tilavuuden (WMV) ja kallonsisäisen aivo-selkäydinnesteen (ICSFV) (kammiot + lisä-CSF-tila) suhteen.
Perustaso, viikko 22
Muutos lähtötasosta keskimääräisessä kuulo-aivorungon vasteessa (ABR) viikolla 22
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 22
ABR-arvioinnit piti tehdä nukutuksessa ja mitata akustisten ärsykkeiden aiheuttama sähköinen vaste, kun ääntä käsitellään kuuloreitillä. Keskimääräinen ABR-ilman ja luun johtumiskynnys arvioitiin. Keskimääräistä ABR-luun johtumiskynnystä ei voitu ilmoittaa, koska analysoitavia tietoja ei ollut riittävästi.
Perustaso, viikko 22
Auditory Brainstem Response (ABR) -muutos lähtötasosta viikolla 22: Viiveet
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 22
ABR-arvioinnit piti tehdä nukutuksessa ja mitata akustisten ärsykkeiden aiheuttama sähköinen vaste, kun ääntä käsitellään kuuloreitillä. Huippujen väliset viiveet (IPL) laskettiin vähentämällä absoluuttiset latenssit (AL). Äänenväliset latenssit (IAL) laskettiin vähentämällä oikean ja vasemman korvan absoluuttiset aallon V latenssit. IAL, IPL ja AL raportoitiin. Lyhenne: Oikea korva (RE), Vasen korva (LE), Wave (W), Wave V (WV)
Perustaso, viikko 22
Muutos lähtötasosta kuuloaivorungon vasteessa (ABR) viikolla 22: Amplitudit
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 22
ABR-arvioinnit piti tehdä nukutuksessa ja mitata akustisten ärsykkeiden aiheuttama sähköinen vaste, kun ääntä käsitellään kuuloreitillä. Tiedot vasemman korvan (LE) ja oikean korvan (RE) ABR-amplitudien muutoksista lähtötasosta raportoitiin.
Perustaso, viikko 22
Muutos lähtötasosta kuuloaivorungon vasteessa (ABR) viikolla 22: Amplitudisuhde
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 22
ABR-arvioinnit piti tehdä nukutuksessa ja mitata akustisten ärsykkeiden aiheuttama sähköinen vaste, kun ääntä käsitellään kuuloreitillä. Tiedot muutoksesta lähtötasosta ABR-amplitudeissa (A), log-muunnetuissa amplitudeissa (LTA), neliöjuurimuunnetuissa amplitudeissa (STA) vasemman korvan (LE) ja oikean korvan (RE) aallon V/I-suhteessa.
Perustaso, viikko 22
Auditory Brainstem Response (ABR) -muutos lähtötasosta viikolla 22: kirjaa muunnetut latenssit
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 22
ABR-arvioinnit piti tehdä nukutuksessa ja mitata akustisten ärsykkeiden aiheuttama sähköinen vaste, kun ääntä käsitellään kuuloreitillä. Vasemman ja oikean korvan ABR log-muunnettujen latenssien (LTL) muutoksen lähtötasosta ilmoitettiin.
Perustaso, viikko 22
Muutos lähtötasosta kuuloaivorungon vasteessa (ABR) viikolla 22: Log Transformed Amplitude
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 22
ABR-arvioinnit piti tehdä nukutuksessa ja mitata akustisten ärsykkeiden aiheuttama sähköinen vaste, kun ääntä käsitellään kuuloreitillä. Tiedot muutoksesta lähtötasosta vasemman ja oikean korvan ABR log-muunnetuissa amplitudeissa (LTA).
Perustaso, viikko 22
Auditory Brainstem Response (ABR) -muutos lähtötasosta viikolla 22: Neliöjuuren muunnetut latenssit
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 22
ABR-arvioinnit piti tehdä nukutuksessa ja mitata akustisten ärsykkeiden aiheuttama sähköinen vaste, kun ääntä käsitellään kuuloreitillä. Tiedot muutoksesta lähtötasosta ABR-neliöjuuren muunnetussa latenssissa (STL) vasemmassa ja oikeassa korvassa raportoitiin.
Perustaso, viikko 22
Muutos lähtötasosta kuuloaivorungon vasteessa (ABR) viikolla 22: Neliöjuuren muunnettu amplitudi
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 22
ABR-arvioinnit piti tehdä nukutuksessa ja mitata akustisten ärsykkeiden aiheuttama sähköinen vaste, kun ääntä käsitellään kuuloreitillä. Tiedot muutoksesta lähtötasosta ABR-neliöjuuren muunnetussa amplitudissa (STA) vasemmalla ja oikealla korvalla raportoitiin.
Perustaso, viikko 22

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Shire

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 1. kesäkuuta 2010

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 1. syyskuuta 2012

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 1. syyskuuta 2012

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 24. kesäkuuta 2010

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 30. kesäkuuta 2010

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Perjantai 2. heinäkuuta 2010

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 14. kesäkuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 19. toukokuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. toukokuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • HGT-SAN-055
  • 2009-015984-15 (EudraCT-numero)

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Mukopolysakkaridoosi (MPS)

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Guinea

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa