VAL-1221 вводится внутривенно амбулаторным участникам и участникам без ИВЛ с поздним началом болезни Помпе

Критерии включения:

• Участник может и желает дать информированное согласие до выполнения каких-либо процедур исследования.

• Диагноз GSDII основан на одном из следующего:

  • Активность ГАА эндогенных культивируемых фибробластов кожи менее (
  • Эндогенная цельная кровь или высушенная капля крови Активность ГАА в диапазоне дефицита
  • Генетический анализ, показывающий патогенные варианты обоих аллелей
• Появление симптомов, связанных с болезнью Помпе, в возрасте старше 1 года.
• Ранее лечились Myozyme или Lumizyme в течение не менее 12 месяцев и получали стабильный режим в течение последних 6 месяцев.

• Сексуально активные участники, которые готовы использовать приемлемый метод контрацепции (воздержание, оральные контрацептивы, барьерный метод со спермицидом, хирургическая стерилизация, имплантированные или инъекционные контрацептивы со стабильной дозой в течение как минимум 1 месяца до исходного уровня, гормональные внутриматочные спирали). ВМС], установленная не менее чем за 1 месяц до исходного уровня) во время исследования и в течение 30 дней после завершения лечения

  • Если участница является женщиной и считается, что она не обладает детородным потенциалом, она находится в постменопаузе не менее 2 лет, перенесла перевязку маточных труб, тотальную гистерэктомию или двустороннюю овариэктомию.
  • Если участница является женщиной и имеет детородный потенциал, у нее отрицательный сывороточный тест на беременность во время скрининга и исходного уровня, и она должна быть готова проходить тест на беременность через определенные промежутки времени в течение исследования.
• Участник соответствует хотя бы одному из следующих критериев: более (>) 30% и 20%, но
• Способность соблюдать требования протокола

Критерий исключения:

• Поражение сердца в первый год жизни
• Титры антител против GAA> 1: 51 200 в двух временных точках
• Предыдущее использование шаперонной терапии для GSD-II в течение последних 12 месяцев
• Использование иммуносупрессивных препаратов, отличных от глюкокортикоидов, в течение 6 месяцев до включения в исследование
• Использование инвазивной вспомогательной вентиляции легких, кроме двухуровневого положительного давления в дыхательных путях (BiPAP), ночью или в периоды отдыха
• Получал какое-либо исследуемое лекарство или участвовал в любом исследовании, включающем исследуемые лекарственные средства или методы лечения, в течение 30 дней до первой дозы исследуемого лекарственного средства.
• Начало или изменение обычного режима тренировки альбутерола или дыхательных мышц в течение 30 дней до первой дозы исследуемого препарата
• История чувствительности к любому из компонентов исследуемого препарата
• Участница кормит грудью или планирует забеременеть или кормить грудью во время исследования или в настоящее время кормит грудью
• У участника есть заболевание или обстоятельства, которые, по мнению исследователя, могут поставить под угрозу способность участника соблюдать протокол или его благополучие или безопасность.
• У участника есть какое-либо заболевание, которое, по мнению исследователя, подвергает его высокому риску несоблюдения режима лечения или неполного завершения исследования.