Скрининг новорожденных на адренолейкодистрофию
10 июля 2018 г. обновлено: National Taiwan University Hospital
Чтобы проверить, можно ли использовать рутинный скрининг новорожденных в сухих пятнах крови для проверки повышения лизофосфатидилхолина C26: 0 (C26: 0-lyso-PC), состояния, указывающего на адренолейкодистрофию (ALD).
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Родителям новорожденных будет предложено проверить, не поражены ли их новорожденные ALD.
Для проверки концентрации C26:0-lyso-PC будет использоваться стандартный образец высушенных пятен крови для скрининга новорожденных.
В случае положительного результата скринингового теста будут предоставлены дополнительные подтверждающие тесты, включая медицинский осмотр и другую методологию подтверждения ALD.
Также будет предоставлено генетическое консультирование и вариант лечения.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
45796
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Taipei, Тайвань, 100
- National Taiwan University Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 1 год до 1 год (Ребенок)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
новорожденные, родители которых согласны пройти тестирование
Описание
Критерии включения:
- Младенцы, родившиеся на Тайване, проходят регулярный скрининг новорождённых, рекомендованный Министерством здравоохранения и социального обеспечения.
- Родители или опекун подписывают форму информированного согласия.
Критерий исключения:
- Родители или опекун не соглашаются подписывать форму информированного согласия.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
тестирование новорожденных на АЛД
|
Обычный скрининг новорождённых Образец высушенных пятен крови используется для проверки повышения C26:0-lyso-PC.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
количество новорожденных с ALD
Временное ограничение: 12 месяцев
|
12 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 ноября 2016 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 августа 2017 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 августа 2017 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
31 октября 2016 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
31 октября 2016 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
2 ноября 2016 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
12 июля 2018 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
10 июля 2018 г.
Последняя проверка
1 июля 2017 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Метаболические заболевания
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Демиелинизирующие заболевания
- Неврологические проявления
- Нейроповеденческие проявления
- Заболевания эндокринной системы
- Генетические заболевания, врожденные
- Генетические заболевания, сцепленные с Х-хромосомой
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Умственная отсталость, Х-сцепленный
- Интеллектуальная недееспособность
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Лейкоэнцефалопатии
- Заболевания надпочечников
- Наследственные демиелинизирующие заболевания центральной нервной системы
- Пероксисомальные расстройства
- Надпочечниковая недостаточность
- Адренолеукодистрофия
Другие идентификационные номера исследования
- 201603025RIND
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .