Adrenoleukodystrophia újszülött szűrése
2018. július 10. frissítette: National Taiwan University Hospital
Annak tesztelésére, hogy az újszülöttek rutinszerű kiszáradt vérfoltjainak szűrése használható-e a C26:0 lizofoszfatidilkolin (C26:0-lizo-PC) emelkedése, amely az adrenoleukodystrophiát (ALD) jelzi.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Az újszülöttek szüleit felkérik, hogy teszteljék újszülöttjüket az ALD-vel.
Az újszülöttek rutinszerű szűrési szárított vérfoltjait használják a C26:0-lizo-PC koncentrációjának vizsgálatára.
Ha a szűrőteszt pozitív, további megerősítő teszteket biztosítanak, beleértve a fizikális vizsgálatot és az ALD megerősítésének egyéb módszereit.
Genetikai tanácsadás és kezelési lehetőség is biztosított.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
45796
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Taipei, Tajvan, 100
- National Taiwan University Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
1 év (Gyermek)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
újszülöttek, akiknek a szülei beleegyeznek a vizsgálatba
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A Tajvanon született babák az Egészségügyi és Jóléti Minisztérium által javasolt rendszeres újszülöttszűrésen részesülnek.
- A szülők vagy a törvényes gyám aláírják a beleegyező nyilatkozatot.
Kizárási kritériumok:
- A szülők vagy a törvényes gyám nem járul hozzá ahhoz, hogy aláírják a beleegyező nyilatkozatot.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
újszülöttek ALD vizsgálata
|
Az újszülöttek rutinszerű szűrése szárított vérfoltok mintáját használják a C26:0-lyso-PC emelkedésének tesztelésére
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
az ALD-ben szenvedő újszülöttek száma
Időkeret: 12 hónap
|
12 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2016. november 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2017. augusztus 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2017. augusztus 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2016. október 31.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2016. október 31.
Első közzététel (Becslés)
2016. november 2.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2018. július 12.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2018. július 10.
Utolsó ellenőrzés
2017. július 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Anyagcsere-betegségek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Demielinizáló betegségek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Neuroviselkedési megnyilvánulások
- Endokrin rendszer betegségei
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Genetikai betegségek, X-hez kapcsolódó
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Mentális retardáció, X-Linked
- Értelmi fogyatékosság
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Agyi betegségek, anyagcsere
- Agyi betegségek, anyagcsere, veleszületett
- Leukoencephalopathiák
- Mellékvese betegségei
- Örökletes központi idegrendszeri demyelinizáló betegségek
- Peroxiszómális rendellenességek
- Mellékvese-elégtelenség
- Adrenoleukodystrophia
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 201603025RIND
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .