Терапия переносом генов для оценки безопасности и эффективности деландистрогена моксепарвовека (SRP-9001) после терапевтического плазмообмена (плазмафереза) у участников с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) и ранее существовавшими антителами к AAVrh74 (HORIZON)

Критерии включения:

• Амбулаторно в соответствии с критериями, указанными в протоколе.
• Имеет окончательный диагноз МДД до скрининга на основании документации клинических данных и предварительного подтверждающего генетического тестирования.
• Возможность сотрудничать с тестированием двигательной оценки.
• Имеет повышенные титры антител AAVrh74 в соответствии с требованиями протокола.
• Патогенная мутация сдвига рамки считывания, нонсенс-мутация, преждевременный стоп-кодон или патогенный вариант гена МДД, который, как ожидается, приведет к отсутствию белка дистрофина, за исключением мутации в экзоне 8 и/или 9.
• Стабильная суточная доза пероральных кортикостероидов в течение как минимум 12 недель до скрининга; ожидается, что доза останется постоянной на протяжении всего исследования (за исключением модификаций, учитывающих изменения веса).

Критерии исключения:

• Имеет сниженную фракцию выброса левого желудочка при скрининговом ЭХО или клинические признаки и/или симптомы кардиомиопатии.
• Наличие любого другого клинически значимого заболевания, в том числе сердечного, легочного, печеночного, почечного, гематологического, иммунологического или поведенческого заболевания, или инфекции, или злокачественного новообразования, или сопутствующего заболевания, или необходимости хронического медикаментозного лечения, которое, по мнению исследователя, создает ненужный риск для гена. перевод, состояние здоровья или смягчающее обстоятельство, которое, по мнению исследователя, может поставить под угрозу способность участника соблюдать протокол требуемого тестирования или процедур или поставить под угрозу благополучие, безопасность или клиническую интерпретируемость участника.
• Воздействие генной терапии, исследуемых препаратов или другого лечения, предусмотренного протоколом, в пределах установленных протоколом сроков.
• Отклонения в предусмотренных протоколом диагностических оценках или лабораторных тестах. .

Примечание. Могут применяться и другие критерии включения или исключения.