Behandlingseffekt av Tamoxifen på patienter med DMD

Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en progressiv förödande sjukdom som drabbar främst pojkar, med en incidens på cirka 1:3 500 levande födda. Patologin för DMD är ett resultat av icke-reparerad muskelskada som leder till muskelvävnadsersättning av ärrvävnad, en process som kallas fibros. För närvarande finns det ingen effektiv behandling för sjukdomen. Den enda terapin som erbjuds dessa pojkar är steroider som något fördröjde sjukdomsprogressionen. Pojkarna förlorar sin förmåga att gå vid cirka 12 års ålder och dör under det fjärde decenniet av livet av allvarliga hjärt- och lungproblem.

I denna studie kommer utredarna att testa effekten av Tamoxifen-behandling hos ambulerande DMD-pojkar. Tamoxifen är ett läkemedel som används för palliativ behandling av bröstcancerpatienter och har en enastående säkerhetsprofil. Dessutom testades Tamoxifen tidigare på pojkar, för andra pediatriska indikationer, och visade en utmärkt säkerhet utan biverkningar.

Tamoxifen testas i denna studie, som en terapi för DMD, av följande skäl:

(i) det visade sig ha anti-fibrotisk effekt i flera in vivo-system; (ii) det hjälper till att reparera skadade muskler.

Med andra ord förväntas Tamoxifen ha en synergistisk effekt på DMD-patienter, på grund av dess dubbla verkningsmekanism. Faktum är att Tamoxifen har visat sig ha betydande fördelaktiga effekter i mdx-musmodellen av DMD. En liten medkännande kohort på 3 pojkar, behandlade i 6 månader med Tamoxifen, gav också mycket uppmuntrande resultat.