Effetto del trattamento del tamoxifene sui pazienti con DMD

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia progressiva e devastante che colpisce principalmente i ragazzi, con un'incidenza di circa 1:3.500 nati vivi. La patologia della DMD è il risultato di un danno muscolare non riparato che porta alla sostituzione del tessuto muscolare con tessuto cicatriziale, un processo noto come fibrosi. Attualmente non esiste un trattamento efficace per la malattia. L'unica terapia offerta a questi ragazzi sono gli steroidi che ritardano leggermente la progressione della malattia. I ragazzi perdono la capacità di camminare intorno ai 12 anni e muoiono nella quarta decade di vita per gravi problemi cardiaci e polmonari.

In questo studio i ricercatori testeranno l'efficacia del trattamento con tamoxifene nei ragazzi DMD ambulatoriali. Il tamoxifene è un farmaco utilizzato per il trattamento palliativo dei pazienti con carcinoma mammario e ha un profilo di sicurezza eccezionale. Inoltre, il tamoxifene è stato testato in passato nei ragazzi, per altre indicazioni pediatriche, e ha mostrato un'ottima sicurezza senza effetti collaterali.

Il tamoxifene viene testato in questo studio, come terapia per la DMD, per i seguenti motivi:

(i) è stato dimostrato che ha un effetto antifibrotico in più sistemi in vivo; (ii) aiuta nella riparazione dei muscoli danneggiati.

In altre parole, si prevede che il tamoxifene abbia un effetto sinergico sui pazienti affetti da DMD, grazie al suo duplice meccanismo d'azione. In effetti, è stato dimostrato che il tamoxifene ha effetti benefici significativi nel modello murino mdx di DMD. Inoltre, una piccola coorte compassionevole di 3 ragazzi, trattati per 6 mesi con tamoxifene, ha prodotto risultati molto incoraggianti.