Kliniska och biokemiska egenskaper för identifiering av dominanta kalpainopatier (DOM-CAL)

Utredarna kommer att granska klinisk information och biomarkörinformation i en kohort av 50 patienter med heterozygota varianter i CAPN3-genen. Patienter remitteras av deltagande centra som kommer att tillhandahålla anonymiserad information om den kliniska fenotypen och laboratorietestresultat. Lämpliga ämnen kommer att kontaktas för att erhålla informerat samtycke. Pseudonymiserade anamnestiska data kommer att samlas in från patientens kliniska historia och medicinska journaler. Syftet är att identifiera en uppsättning multidisciplinära data som är tillräckliga för att definiera en diagnostisk algoritm för de dominerande kalpainopatierna.