Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Klassisk trigeminusneuralgi och natriumkanalmutationer

31 augusti 2018 uppdaterad av: Tone Heinskou, Danish Headache Center

Den vanligaste orsaken till trigeminusneuralgi anses vara en neurovaskulär kontakt. Denna etiologiska faktor verkar dock bara finnas hos hälften av patientgruppen. Således är etiologin för den andra hälften okänd.

Gin-of function genetiska mutationer i spänningsstyrda natriumkanaler har antagits spela en roll i trigeminusneuralgis etiologi men det har ännu inte bekräftats. Under de senaste åren har gain-of-function mutationer identifierats som en orsaksfaktor i andra smärtsjukdomar med trigeminusneuralgi fenotypiska likheter.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Syftet med denna studie var att identifiera VGSC-genmutationer, specifikt SCN9A-, SCN10A- och SCN11A-gener, i en grupp välkarakteriserade patienter med trigeminusneuralgi.

Inställning: Studien kommer att genomföras på The Danish Headache Center, Rigshospitalet - Glostrup, Danmark (inkludering av patienter och skriftligt informerat samtycke, patientintervju, fenotypning/diagnos, neurologisk undersökning, blodprov.

Institutioner för neurologi och klinisk genomik vid Maastricht University Medical Center, Maastricht, Nederländerna: Targeted NG Sanger Sequencing

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

33

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (VUXEN, OLDER_ADULT)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter som lider av trigeminusneuralgi och har en sjukdomsdebut före 42 års ålder och/eller första linjens släkting med TN.

Beskrivning

3.1. Inklusionskriterier

Ämnen av båda könen med TN måste uppfylla följande inklusionskriterier för att vara berättigade till deltagande:

  1. Patienter måste kunna ge undertecknat informerat samtycke innan studiestart
  2. Patienter som uppfyller ICHD-3 beta diagnostiska kriterier för klassisk TN.1
  3. Ålder 18 år eller äldre.
  4. Ålder vid debut < 42 år och/eller bekräftad förstahandssläkting med TN.
  5. Svara på natriumkanalblockerare med 50 % minskning av smärtintensiteten utvärderad av både patienten och den undersökande läkaren med hjälp av den visuella analoga skalan (VAS).

3.2. Exklusions kriterier

Ämnen kommer att exkluderas om något av följande uteslutningskriterier är uppfyllt:

  1. Psykiatrisk eller psykisk sjukdom av fysiskt tillstånd som kan störa patienternas förmåga att fylla i informerat samtycke och frågeformulär.
  2. Historik av herpes zoster i distributionen av trigeminusnerven ipsilateralt till smärta, multipel skleros eller en utrymmesupptagande lesion.
  3. Historik som tyder på smärtsam posttraumatisk trigeminusneuropati såsom tidigare trauma, operation eller strålning mot trigeminusnerven ipsilateralt till smärta.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Utforskande studie av samband mellan fenotyp och genotyp av trigeminusneuralgi
Tidsram: 1 dag
För att identifiera genetiska mutationer, via Sanger Next Generation Sequencing, i antingen NaV 1.7, NaV1.8 eller NaV1.9 kodande gener och koppla fynden till fenotypen hos trigeminusneurlagipatienter med hög genetisk belastning.
1 dag

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Danish Headache Center

Samarbetspartners

Maastricht University Medical Center

Utredare

  • Studiestol: Lars Bendtsen, ass. prof., Danish Headache Center

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FAKTISK)

1 november 2015

Primärt slutförande (FAKTISK)

1 augusti 2018

Avslutad studie (FAKTISK)

1 augusti 2018

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

29 augusti 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

31 augusti 2018

Första postat (FAKTISK)

4 september 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

5 september 2018

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

31 augusti 2018

Senast verifierad

1 augusti 2018

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • H-15010165

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Trigeminusneuralgi

Kliniska prövningar på Observationell

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Philippines

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera