Screening för familjär hyperkolesterolemi mellan barn och föräldrar

Familjär hyperkolesterolemi (FH) är ett ärftligt tillstånd som resulterar i höga nivåer av lågdensitetslipoproteinkolesterol (LDL-C) och ökad risk för för tidig kranskärlssjukdom hos män och kvinnor. Barn-förälderscreening för familjär hyperkolesterolemi har föreslagits för att identifiera personer som är bärare av FH-mutationer och med hög risk för ärftlig prematur kranskärlssjukdom. Utredarna kommer att genomföra en gemenskapsbaserad screening i tvärsnitt hos barn från 2 år för att upptäcka fall av FH-barn genom att först använda fingerblods TC-test och följt av serum-TC-test och mutationstest, och för att identifiera och diagnostisera deras drabbade föräldrar. Denna studie syftar till att etablera screeningprogrammet för barn och föräldrar och teknikfrågor för tidig diagnos av familjer med hyperkolesterolemi för framtida tidig intervention.

Screeningstrategi för barn och föräldrar i vår studie består av tre steg: i. Apillärt blod totalt kolesteroltest av barn i åldern runt 2 år; ii. omtest för barn med kolesterol >95:e percentilen i det första steget; iii. WES (hel exome sekvensering) test för >P99 i de två första stegen. iV: TC-test och mutationstest till föräldrarna till barnets FH-fall. Utredarna kommer att fastställa FH-familjer baserat på programmet. Barnsjukhuset vid Fudan University kommer att ge ytterligare behandling.