Lapsi-vanhempien perhehyperkolesterolemiaseulonta
Lapsi-vanhempien seulonta perhehyperkolesterolemiasta lapsilla
Lapsi-vanhempien seulontaa familiaalisen hyperkolesterolemian varalta on ehdotettu sellaisten lasten ja heidän vanhempiensa tunnistamiseksi, joilla on mutaatioiden kantaja ja joilla on suuri riski saada perinnöllinen ennenaikainen sepelvaltimotauti. Tutkijat arvioivat tällaisen seulonnan tehokkuutta ja toteutettavuutta perusterveydenhuollon käytännössä.
keskeiset tieteelliset kysymykset:
- Sormenveren TC:n 95. ja 99. prosenttipiste 2-vuotiailla lapsilla.
- Mutaatiot, jotka edistävät korkeaa TC-statusta (seerumin TC > 99. persentiilit) verrattuna kansainväliseen FH48-paneeliin FH-geneettiseulonnassa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Familiaalinen hyperkolesterolemia (FH) on perinnöllinen sairaus, joka johtaa korkeaan matalatiheyksisen lipoproteiinikolesterolin (LDL-C) tasoon ja lisää ennenaikaisen sepelvaltimotaudin riskiä miehillä ja naisilla. Lapsi-vanhempien seulontaa familiaalisen hyperkolesterolemian varalta on ehdotettu sellaisten henkilöiden tunnistamiseksi, jotka kantavat FH-mutaatioita ja joilla on suuri riski saada perinnöllinen ennenaikainen sepelvaltimotauti. Tutkijat tekevät poikkileikkausseulonnan 2-vuotiaille lapsille FH-lasten tapausten havaitsemiseksi käyttämällä ensin sormenveren TC-testiä ja sen jälkeen seerumin TC-testiä ja mutaatiotestiä sekä tunnistaakseen ja diagnosoidakseen heidän sairastuneen vanhempansa. Tämän tutkimuksen tavoitteena on luoda Lapsi-vanhempien seulontaohjelma ja tekniikkakysymykset familiaalisen hyperkolesterolemiaperheiden varhaiseen diagnosointiin tulevaa varhaista puuttumista varten.
Lapsi-vanhempi seulontastrategia tutkimuksessamme koostuu kolmesta vaiheesta: i. Noin 2-vuotiaiden lasten pilariveren kokonaiskolesterolitesti; ii. uusi testi lapsille, joiden kolesteroli on yli 95 persentiili ensimmäisessä vaiheessa; iii. WES (koko eksomin sekvensointi) -testi > P99:lle kahdessa ensimmäisessä vaiheessa. iV: TC-testi ja mutaatiotesti FH-tapausten lapsen vanhemmille. Tutkijat määrittävät FH-perheet ohjelman perusteella. Fudanin yliopiston lastensairaala tarjoaa jatkohoitoa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Weili Yan
- Puhelinnumero: +86 21 64931215
- Sähköposti: yanwl@fudan.edu.cn
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Fang Liu, MD
- Sähköposti: liufang@fudan.edu.cn
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Saat rutiininomaisen lastenhoidon
- 1-3-vuotiaat (tutkimuspäivä miinus syntymäaika)
Poissulkemiskriteerit:
- Tutkijan on itse päätettävä, sopiiko hän osallistua tähän tutkimukseen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Familiaalisen hyperkolesterolemian vaikutus
Aikaikkuna: Ilmoittautumisen yhteydessä
|
LDLR-, PSCK9- ja APOB-geenissä todettujen FH-mutaatioiden heterotsygootti- tai homotsygoottikantajat, mukaan lukien FH48:aan sisältyvät mutaatiot ja uudet, jotka on tunnistettu kiinalaisilla lapsilla
|
Ilmoittautumisen yhteydessä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
paaston kokonaiskolesterolitaso sormenpään kapillaariverikokeella noin 2-vuotiailta lapsilta
Aikaikkuna: Ilmoittautumisen yhteydessä
|
Ilmoittautumisen yhteydessä
|
|
|
tunnetun FH-mutaation vaikutuksen alaisena
Aikaikkuna: Ilmoittautumisen yhteydessä
|
FH48:n mukaan
|
Ilmoittautumisen yhteydessä
|
|
paasto seerumin LDL-c-tasot lapsilla, joilla on sormen TC yli P95
Aikaikkuna: Ilmoittautumisen yhteydessä
|
Ilmoittautumisen yhteydessä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Opintojohtaja: LIling Qian, Master, Children's Hospital of Fudan University
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- CHFD-2020007
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Perheellinen hyperkolesterolemia
-
University of Alabama at BirminghamValmisREM-unikäyttäytymishäiriö | Liikehäiriöt (mukaan lukien parkinsonismi) | Tremor Familial Essential, 1Yhdysvallat
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia (CAH) | Familial Male-Limited Precocious Puberty (FMPP)Yhdysvallat
Kliiniset tutkimukset ei interventioita
-
Duke UniversityRekrytointiAstma lapsillaYhdysvallat
-
Beloit CollegeLopetettuMasennus | Ahdistus | Hyvinvointi | Kognitiivinen ja toimeenpanohäiriöYhdysvallat
-
CSA Medical, Inc.LopetettuBarrettin ruokatorvi | Matala-asteinen dysplasia | Korkea-asteinen dysplasiaYhdysvallat
-
Otsuka Pharmaceutical Factory, Inc.CelerionValmis
-
University of MinnesotaValmis
-
NoNO Inc.ValmisEnsimmäinen ihmisissä tehty tutkimus uuden, akuutin iskeemisen aivohalvauksen hoitoon tarkoitetun lääkkeen turvallisuuden arvioimiseksiKanada
-
Seoul National University HospitalSamsung Medical Center; Chosun University HospitalLopetettu"No-Touch" radiotaajuinen ablaatio pieneen maksasolukarsinoomaan (≤ 3 cm): tuleva monikeskustutkimusRadiotaajuinen ablaatio | MikroaaltoablaatioKorean tasavalta
-
China National Center for Cardiovascular DiseasesEi vielä rekrytointia
-
VA Office of Research and DevelopmentValmisPaksusuolen syöpäYhdysvallat