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Screening dell'ipercolesterolemia familiare bambino-genitore

5 febbraio 2024 aggiornato da: Children's Hospital of Fudan University

Screening bambino-genitore dell'ipercolesterolemia familiare nei bambini

Lo screening figlio-genitore per l'ipercolesterolemia familiare è stato proposto per identificare i bambini ei loro genitori che sono portatori di mutazioni e ad alto rischio di malattia coronarica prematura ereditaria. I ricercatori hanno valutato l'efficacia e la fattibilità di tale screening nella pratica delle cure primarie.

domande scientifiche chiave:

  1. Il 95° e il 99° percentile del sangue delle dita TC nei bambini di 2 anni.
  2. Mutazioni che contribuiscono allo stato TC elevato (TC sierico > 99° percentile) rispetto al pannello FH48 internazionale per lo screening genetico FH.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una condizione ereditaria che comporta alti livelli di colesterolo lipoproteico a bassa densità (LDL-C) e un aumento del rischio di malattia coronarica prematura negli uomini e nelle donne. Lo screening figlio-genitore per l'ipercolesterolemia familiare è stato proposto per identificare le persone portatrici di mutazioni FH e ad alto rischio di malattia coronarica prematura ereditaria. Gli investigatori condurranno uno screening trasversale basato sulla comunità nei bambini di 2 anni per rilevare i casi di bambini FH utilizzando prima il test TC del sangue delle dita e seguito dal test TC sierico e dal test di mutazione, e per identificare e diagnosticare i loro genitori affetti. Questo studio mira a stabilire il programma di screening bambino-genitore e le questioni tecniche per la diagnosi precoce delle famiglie con ipercolesterolemia familiare per un futuro intervento precoce.

La strategia di screening bambino-genitore nel nostro studio consiste in tre fasi: i. Test del colesterolo totale nel sangue apicale di bambini di circa 2 anni; ii. ripetere il test per i bambini con colesterolo> 95° percentile nella prima fase; iii. Test WES (whole exome sequencing) per >P99 nelle prime due fasi. iV: test TC e test di mutazione ai genitori dei bambini affetti da FH. Gli investigatori determineranno le famiglie FH in base al programma. L'ospedale pediatrico dell'Università di Fudan fornirà ulteriori cure.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

15000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 anno a 3 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutti i bambini della comunità provenienti da comunità selezionate di età compresa tra 1 e 3 anni che ricevono un'assistenza all'infanzia regolare (clinica di vaccinazione con immunizzazione programmata) entro un periodo di studio prestabilito

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Ricevi assistenza all'infanzia di routine
  • età compresa tra 1 e 3 anni (data dell'indagine meno data di nascita)

Criteri di esclusione:

  • Spetta al ricercatore decidere se è opportuno partecipare a questa ricerca

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Lo stato affetto di ipercolesterolemia familiare
Lasso di tempo: All'iscrizione
portatori eterozigoti o omozigoti di mutazioni FH stabilite nei geni LDLR, PSCK9 e APOB, comprese le mutazioni incluse nell'FH48 e quelle nuove identificate nei bambini cinesi
All'iscrizione

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
livello di colesterolo totale a digiuno mediante esame del sangue capillare della punta delle dita nei bambini di circa 2 anni
Lasso di tempo: All'iscrizione
All'iscrizione
stato affetto da mutazione FH nota
Lasso di tempo: All'iscrizione
secondo FH48
All'iscrizione
livelli sierici di LDL-c a digiuno di bambini con TC del dito superiore a P95
Lasso di tempo: All'iscrizione
All'iscrizione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Children's Hospital of Fudan University

Investigatori

  • Direttore dello studio: LIling Qian, Master, Children's Hospital of Fudan University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 aprile 2024

Completamento primario (Stimato)

30 settembre 2025

Completamento dello studio (Stimato)

30 settembre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 agosto 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

25 agosto 2020

Primo Inserito (Effettivo)

28 agosto 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

7 febbraio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 febbraio 2024

Ultimo verificato

1 febbraio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CHFD-2020007

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Descrizione del piano IPD

I dati generati e/o durante lo studio in corso non sono pubblicamente disponibili a causa di uno studio incompleto, ma sono disponibili dall'autore corrispondente su ragionevole richiesta.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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