Screening for familiær hyperkolesterolemi hos barn og foreldre

Familiær hyperkolesterolemi (FH) er en arvelig tilstand som resulterer i høye nivåer av lavdensitetslipoproteinkolesterol (LDL-C) og økt risiko for prematur koronarsykdom hos menn og kvinner. Barneforeldrescreening for familiær hyperkolesterolemi er foreslått for å identifisere personer som er bærere av FH-mutasjoner og med høy risiko for arvelig prematur koronarsykdom. Etterforskerne vil gjennomføre en tverrsnittsbasert samfunnsbasert screening hos barn på 2 år for å oppdage FH-barnstilfeller ved å bruke fingerblod TC-test først og etterfulgt av serum TC-test og mutasjonstest, og for å identifisere og diagnostisere deres berørte foreldre. Denne studien tar sikte på å etablere screeningprogrammet for barn og foreldre og teknikkproblemer for tidlig diagnose av familiær hyperkolesterolemifamilier for fremtidig tidlig intervensjon.

Screeningstrategi for barn og foreldre i vår studie består av tre trinn: i. Apillær blod total kolesterol test av barn i alderen rundt 2 år; ii. re-test for barn med kolesterol > 95. persentil i første trinn; iii. WES (whole exome sequencing) test for >P99 i de to første trinnene. iV: TC-test og mutasjonstest til foreldrene til barnets FH-tilfeller. Etterforskerne vil bestemme FH-familier basert på programmet. Barnesykehuset ved Fudan University vil gi behandling videre.